基因检测
基因检测
直接面向消费者的基因检测
直接面向消费者的基因检测

  “没有命运的基因。”这是来自电影《加塔卡》的一句话,这是一部1997年的美国科幻电影,在未来的电影中,人们的生活取决于基因工程而不是教育或经验。这个主题对在不久的将来预见到的遗传决定论的负面影响表示关注。但是,仅在几年后,诸如“您的未来健康就在您的基因中”,“您的DNA,您的个人健康”或“饮食和锻炼与您的基因相匹配”之类的广告开始出现在提供直接面向消费者的基因检测的商业公司的网站上。甚至有公司提供测试来寻找与伴侣的遗传相容性,这是成功和持久的浪漫关系的关键。可以想象到这种情况在潜在的消费者中引发遗传决定论,主要是因为卫生专业人员没有参与。尽管预测基因检测已经在市场上,大多数这样的测试缺乏科学证据和经过验证的临床应用。在过去的十年中,DTC-GT的现象产生了医生,生命伦理学家和政府机构中一个巨大的辩论,许多建议都可以。2013年11月美国食品药品监督管理局责令DTC基因组服务提供商23andMe停止销售与健康相关的基因检测,因为存在错误结果可能会导致消费者接受不必要的健康程序的风险。但是,目前其他在线公司提供这种服务。
   目前有关DTC-GT风险的证据尚不确定。据肿瘤基因检测网所知目前对有关DTC-GT具体方面的三个主要系统评价。这些评论是由同一组作者进行的,分别探讨关于使用DTC-GT的当前立场声明和建议以及消费者和卫生专业人员的观点和经验。专业或公共组织产生的文件分析引起对可能遭受DTC-GT的消费者的潜在危害的高度关注。考虑到难以建立规范在线市场的国际标准,作者强调有必要促进基于特定建议的行为准则协议,这些建议包括对卫生专业人员的适当教育以及向消费者提供适当信息的保证。但是,对于DTC-GT的实际风险有不同的看法。有证据表明DTC-GT可能实际上会增加对咨询和相关筛查或诊断测试的需求,一些卫生专业人员将GT评为临床有用且是早期筛查的宝贵机会。上有DTC-GT另外两个最近的评论认为探索一般这个话题,并得出结论认为,从消费者的体验,似乎没有足够的证据来限定这些测试的风险。然而,这两项评论并不是基于系统的方法。审查的目的是从比上述研究更全面的角度合并DTC-GT的证据。除了从消费者和卫生专业人员的角度确定更多有关DTC-GT价值的文献外,本综述还考虑此类测试的科学证据和临床实用性以及从健康产品推销DTC-GT的方式。沟通的角度。对这最后两个方面的分析对于提供一个多方面的框架以理解DTC-GT作为一种现象的复杂性以及为该领域的未来研究和政策制定提供指导方向至关重要。
   根据系统评价和荟萃分析的首选报告项目指南进行系统评价。文献检索的期间截止至2014年10月。该检索是使用电子数据库和Google搜索引擎工具GoogleScholar进行的。在Google学术搜索上,肿瘤基因检测网调查数据库获得的所有结果,但仅考虑前500个结果,因为相关文章的数量在前300个结果之后大幅下降,并且该搜索引擎使用链接分析系统或算法通过相关性显示了结果。使用“直接面向消费者的基因检测”作为每个数据库和Google学术搜索的关键术语。扫描参考文献列表中的相关文章,直到第二级为止,并且当论文不在PubMed中时,肿瘤基因检测网考虑PubMed数据库或GoogleScholar中相关文章的“相关文章”。收录与研究主题相关的所有文章,其中关键术语在论文文本中的任何位置,并提供摘要和全文。仅收录科学文章,不包括在日报或每周和每月杂志上发表的热门文章。论文包括与健康相关的基因检测有关的文章,可在线获取并直接提供给消费者。肿瘤基因检测网只选择报告原始数据的文章,不包括那些对该问题进行投机性讨论或引用其他研究数据的文章。两名研究人员阅读了这些论文,并根据标题和摘要中提供的信息,独立评估在数据库搜索过程中发现的所有出版物的潜在相关性。分歧通过协商解决。在按标题和摘要进行筛选之后,第一作者严格审查其余文章的全文,并提取进行审查所需的信息。两位作者使用Kmet工具评估定量和定性研究,评估每项研究的方法学质量。根据与研究类型相关的一系列问题,每篇论文的评分在0和1之间。案例研究和描述性报告被排除在评估之外。通过作者之间的讨论解决分歧,直到达成共识。
   在473篇相关文章中,肿瘤基因检测网纳入118篇具有原始数据的研究:95项定量研究,15项定性研究和8项案例研究。文章已分为五类:对DTC-GT的知识和看法,卫生专业人员对DTC-GT的看法,销售GT的在线公司的特征,DTC-GT对用户的影响,临床效用和有效性的证据。具有原始数据的文章涵盖了多个主题,因此被分配到多个类别。对于调查DTC-GT对用户的影响的研究,肿瘤基因检测网包括研究假设情况和实际情况的研究。选择一个共有37篇,其中四个是定性研究,调查公众的知识和兴趣DTC-GT。37个研究,25是在美国进行41%注册超过1000名受试者。在可获得此类数据的一半以上研究中,有效率超过60%。通常,参与者的年龄范围很广,平均年龄在25至50岁之间。所有研究的大多数参与者的教育水平都很高。总体而言,DTC-GT的认识水平非常低,范围从8%至50%左右。在两项涉及大量受试者且反应率超过60%的研究中,对DTC-GT的知识水平非常低,特别是13%和14%。在研究中招募的受试者中,共有78%知道个人基因组学,但只有15%的人访问DTC-GT网站。Perez等的研究中,很大一部分女性听说过GTs。但是,样本量较小,其特征是乳腺癌风险较高的女性可能更了解此主题。在4项研究,与会者表达编队通过极大的兴趣。实际上,在斯克里普斯过渡科学研究所招募的受试者中,有82%表示想知道自己的疾病风险。但是正如作者所强调的那样,该样本并不代表普通大众,因为它主要由研究所的雇员以及许多技术和生物技术公司的雇员组成。大量女性对GT表现出肯定的兴趣。但她们是中度至高患乳腺癌的女性。同样,受抑郁症影响的参与者对GT的确定来确定是否患有重度抑郁症的兴趣要高于未患抑郁症的参与者,尽管在统计学上没有统计学意义。在另一个七项研究,在GT适度兴趣被发现。应该指出的是,48%的受访者如果测试是免费的,则研究对GT感兴趣。同样在37%的加拿大成年人样本中,即使与可控制的状况相关,他们也不会为GT支付任何费用。以目前的价格,只有5%的潜在买家感兴趣。在几项研究中,与会者的少于40%表示良好态度GT。
   只有当收到的信息是肯定的时,人们才对GT的兴趣似乎增加;感到他们后悔不参加考试;或者对于父母来说,当他们可以得知孩子的风险降低时。受访者认为受到疾病威胁更大,行为意愿明显更高,他们可以与医生交谈并搜索有关该测试的更多信息,即使这并不影响参加测试的计划。此外,当人们得知DTC测试的风险时,对获得GT的兴趣就降低。同时,人们发现对GT风险的尽责而不是神经质,导致人们寻求有关DTC-GT的在线信息。使用基于证据的交流呈现的基于网络的基因组信息使患者对这种类型的检测更加有利。具有约GT信息的重要性也由需要参考医师解释测试结果支撑。将近一半的女性强烈认为,与通过不同方式针对所有女性作为目标对象相比,公司更适合以医生为目标来识别可能携带乳腺癌基因的女性。媒体类型。一项大型澳大利亚调查的受访者对提供DTC-GT的公司感到不满意,并且不太可能订购该测试,因为与传统医学医生提供的测试相比,该测试被认为缺乏监管和准确性。媒体对DTC-GT的报道引起了对DTC-GT公司监管不善和侵犯隐私的担忧。其中的原因,有利的态度以GT分别为好奇心和兴趣监测和改善健康。瑞士的大学生将其对科学研究的贡献作为接受测试的主要原因。治疗的可获得性是激励加拿大样本人群受访者的一个因素,而好奇心仅对支付GT的意愿产生适度的影响。年轻的受访者更有可能将好奇心作为测试的原因。
   一共有29篇涉及经历一个DTC-GT,其中9个是定性研究的结果检索到的。定性分析也包括在研究中。此外,有八个案例研究不亚于研究的68%,包括案例研究,是在美国进行。不包括案例研究,九项研究调查DTC-GT经验,究竟是谁购买测试人。在其他研究中,仅以潜在消费者的身份调查参与者。总体而言,主要目标是评估心理反应,行为影响和感知风险。在研究的41%,样本大小是非常低。招募1048名受试者。此外,六项研究指的是来自大型纵向研究的同一大样本,该研究是从以折扣价购买GT的ScrippsHealth员工,员工家庭成员和ScrippsHealth患者招募的3639名成年人中招募的。关于健康行为GT结果的影响,与会的大部分表示有意修改生活方式,两者实际客户间和假设的人,并适度观察到在健康行为改变,特别是谁购买了DTC-GT。在16名女性中,有11名女性从DTC公司获得有关乳腺癌1型易感基因突变阳性的信息。尽管人数不多,但其中三人进行了降低风险的卵巢切除术,四人计划进行。一例行乳房切除术,三例行乳房切除术。五名宣称他们在得到结果之后去了乳房检查和乳房成像。对潜在的用户行为没有影响在3个月的随访被证明或观察适度较长时间后。随访1年后,在随机对照试验中未观察到基于DNA的饮食建议对个性化营养知觉的影响。
   使用DTC-GT的人中略有一半以上与医生讨论他们的结果。同样,表现出突变阳性的23andMe客户中有60%报告与医生分享他们的结果。只有26%的突变阴性客户与医生分享他们的信息。在接受DTC药物遗传学测试的人群中发现医师利用率提高了。一般地,谁报告与医师共享测试结果的人数是相当低的,二者实际用户之间和实验方法,即使大多数参与者表示,将向医师披露。在进行了1年的随访之后,与未接受测试的人相比,接受个性化GT结果的人在卫生保健的总体使用方面未发现任何变化。通常,担心测试结果的人比例也很低。不到30%的DTC-GT客户宣称健康焦虑发生了变化感到焦虑,即使突变阳性。此外,没有基线和随访焦虑症状之间3个月无显著差异,1年接收的测试结果之后。研究发现,更大的感知严重性和减少感知在疾病控制,用测试有关的窘迫和高,但临床上并不显著,焦虑水平有关。此外,与医疗保健提供者共享测试结果的人与非共享者相比,对测试的担心明显更少,但只有一小部分担心了解两组的疾病风险。然而,在78%的股东和69%的非股东中,风险信息都赋予巨大的价值。所有不关心或大多数与会者。担忧似乎与结果的类型有关。例如,在得知自己容易酗酒的个体中,负面影响显着增加。但在不久的将来饮酒的意图没有受到影响。88%的参与者表示对测试结果感到放心:确实,通过学习阴性测试结果和低风险因素而受到鼓舞。分析DTC-GT用户讲述的故事。参与者甚至对测试结果感到冷漠。相反几乎一半了解癌症风险的人和81%通过DTC-GT了解心肌梗塞风险的人担心这些疾病。一年后,与未经测试的人相比,没有任何担心。
   谁没有解释测试结果为确定性的健康结果,或宣告他们了解结果。接受过四种疾病测试的人比未接受测试的人有更高的风险;很大一部分甚至对自己的疾病风险表示担忧。然而,在收到测试结果后的一年,这种差异并不显着。只采访10%的人报告对健康感知有严重影响,55%表示有一定影响,35%表示没有影响,而不到一半的受访者表示完全不关心DTC测试。应当指出,他们主要报告的关注点是隐私问题。在另一种情况下,发现许多人签署一份请愿书以支持不受限制地使用DTC-GT,并指出在购买DTC-GT时不应将医疗保健专业人员和政府作为中介。理解测试结果的感觉是不使用咨询服务的主要原因。但与在线交付相比,通过训练有素的卫生专业人员交付个人基因组风险会导致更高的理解力。在接受DTC-GT的人群中发现不正确的解释风险,采访的大多数DTC消费者都认为从DTC-GT获得的信息可以诊断为医疗状况。该证据与其他研究相反,其他研究表明许多人意识到DTC-GT的低预测价值或他们报告了疾病的平均风险这一事实。主要原因购买有关健康GTS的,以及有关的基因组成一般的好奇心。
   检索七项有关购买DTC-GT的患者的研究报告,以及一项来自DTC-GT公司的两份报告的分析信息。除了其中DTC-GT被认为是有用的两个案例研究,所有其他案例研究强调的正确理解和为了避免不良的心理后果解释结果重要性,不必要的预防措施或赋予遗传特征确定性作用的可能性。当人们了解对阿尔茨海默氏病的敏感性时,在测试阿尔茨海默氏症呈阳性的2名受试者的基础上,讨论改进知情决策策略的必要性。例如DTC-GT可以提供更详细的同意书,并促进与遗传咨询师的强制性测试前对话。这与DTC-GT密切相关,因为DTC公司提供的健康信息似乎受到商业忠诚度的影响,因此可能会产生误导。了解可治愈疾病的遗传易感性可能是有益的,就像从DTC-GT获悉她处于罹患乳腺癌的高风险中的女人的情况一样。尽管基因咨询使她面对并限制她的最初焦虑,但她还是感到预防有力量。考虑到误解测试结果的风险,卫生专业人员的支持也至关重要。另一项研究报道一个52岁男子的案例,该男子的测试结果暗示他的肥胖在遗传上是既定的和不可避免的,但在适当的生活方式改变后,他减掉32公斤,表明环境因素的重要性。在这种情况下,强调与家人分享结果时需要心理支持的情况,DTC-GT流程并未强调这一方面。
   共有20篇文章探讨卫生专业人员对DTC-GT的看法。其中两个是定性研究。输出20项研究中,14主要在美国中进行。调查的一半在线实现。四项研究招募1000名受试者和五个研究招募300名受试者。几乎一半的研究的具有约40%的有效率有一个响应率小于20%和其他6项研究。DTC-GT的医生之间的认识是在三个研究高。在医师不专业遗传学其他调查,受访者少于55%知道DTC-GT的。通常,与患者讨论过GT结果或为患者订购GT的医生所占的比例非常低。招募的医师中有16%一周或更长时间下令进行一项测试,只有7%的人报告看到DTC遗传风险评估报告。在五次调查,医师的少于19%,均专业遗传学和未报告的患者具有遗传请求协商。购买该测试后,至少有一位患者就DTC-GT服务与来自欧洲不同国家的44%的临床遗传学家进行联系,而来自美国的遗传咨询师中有46%曾与发起过这种疾病的患者一起工作。DTC-GTs的讨论:但只有15%的DTC-GT向患者建议使用它们。在美国进行的一项在线调查中,有42%的初级保健医生为患者订购了GT,三分之一的患者为自己订购了GT。日本只有0.5%的全科医生和1%的临床遗传学家订购DTC-GT。从美国医学会招募的大部分神经科医师和精神科医师中的14%为患者订购GT。另一个有趣的话题是医师对GT结果的信心如何。初级护理医师的16%宣布自己鲍威尔是“非常有信心”,与家庭医生的15%沿着在研究只有7%的医生的专业的研究提出遗传学方面的知识。在一项关于营养基因组学的研究中,卫生专业人员报告说缺乏提供营养基因组学信息的能力。在与18位为他们的患者提供基因组风险评估服务的临床医生的访谈中,也出现无法支持患者管理遗传风险信息的问题。报告需要在解释GT结果方面接受更多培训;尽管在预测基因组测试的背景下,美国已经为遗传咨询师提供有前途的培训计划。
   卫生专业人员对DTC-GT的临床效用的看法是相反的,在这些研究中,赞成这些服务的人的百分比也不同。52%的医疗保健提供者将基因检测描述为临床有用。大多数受访者提到在乳腺癌易感性方面的有用性。后者还发现30%的参与者认为GT可用于检测阿尔茨海默氏病,而25%的参与者对于心脏病或糖尿病也是如此。招募一半的遗传咨询师]表示,GT应限于临床环境,23%的样品是中性的,27%的患者不同意。此外,有56%的样本认为DTC-GT仅在提供遗传咨询的情况下可以接受,有31%是中性的,有13%的人不同意。医生认为基因检测将有助于患者的治疗。特别是有70%的人认为这对药物基因组学很有用,而40%的人对疾病风险评估很有用。但在两种情况下,只有三分之一的医生会为患者下达这样的测试。大约47%的人表示,基因检测将对患者有所帮助,激发采取健康的行为。此外,最近的一项研究还采访临床医生对GT增强其临床实践的个性化,预防性和健康性的潜力充满热情。在澳大利亚进行的一项研究中,大多数遗传健康专业人士并不认为DTC-GT对希望匿名检测,出于好奇心或在地理上孤立的人有用。有43%的医生认为DTC-GT在临床上有用。一项希腊研究中,只有13%的医生支持DTC-GT。同样从28个欧洲国家招募的临床遗传学家中有86%认为在没有面对面医学监督的情况下提供预测性测试是不可接受的,所有受访者均表示无法为无法治疗或无法预防的疾病提供DTC-GT。对日本的1145位全科医生和294位临床遗传学家进行调查。便利性在用户订购DTC-GT的背后两组中得分最高,全科医生将DTC-GT的益处评为高于临床遗传学家。在这些风险中,对理解结果的关注在两组中得分最高。此外,临床遗传学家比全科医生更关注结果的可靠性和信息咨询的提供。
   在新西兰进行的一项研究中,未接受遗传学培训的全科医师同意,便利是一种益处,而不是接受过遗传培训的患者。同时多数受访者认为误解结果和信息传递不足是与DTC-GT相关的最大风险。通常,只有19%的人同意DTC-GT在提供医疗保健方面提供有用的服务,而26%的人认为结果鼓励患者对自己的健康负责。测试的临床有效性和咨询是有关DTC-GT广告监管的最受选择的方面。在另一项涉及儿童GT的研究中,与非遗传医师相比,遗传咨询师似乎更不容易患GT。有一项研究针对一小部分参加人类遗传学课程的医学生探索个人基因组学的知识和态度。认为基因分型信息对医生和消费者有用的学生比例在课程结束后有所下降。课程前后的大多数学生都对结果的可靠性和效用表示担忧。他们同意测试需要解释,DTC公司必须提供遗传咨询。用的医生中,超过80%表示担心可能会误解测试结果并增加患者的焦虑感。所调查的几乎一半的医师认为GT可能会对患者造成心理伤害,并且可能会受到保险歧视的影响。关于临床效用的不确定性涉及研究中的大多数初级保健医师,并建议医疗保健专业人员在讨论DTC营养学检测时也应作为中介。
   共确定了16篇文章,涉及与DTC-GT网站提供的信息类型有关的问题和营销策略。分析的网站数量从三个到38不等。找到27个与健康相关的DTC-GT分销商网站,并对那些出售血栓风险测试产品的网站进行了评估。分析46个网站,但只有20个网站允许消费者直接从公司订购。确定64个托管网站的网站,这些网站推广营养学服务,但只有29个组织提供或推广了家庭测试。这些公司主要侧重于未成年人GT方面的政策。前者分析从遗传学和政策中心发布的清单中获得的29家公司,而后者则向37家DTC-GT公司发送了问卷。两项研究均强调未成年人隐私政策的详尽信息,这与该问题的专业准则有所出入。同样在最近的针对DTC基因组服务的系统Internet搜索中,发现有关隐私策略的有限信息。这一证据的对比与选择发现大部分网站提供的信息其他研究。大多数研究通过对网站的内容分析来评估在线GT公司提供的信息的质量,重点是提供遗传咨询,向医生咨询的建议以及对GT的风险,益处和局限性的描述。关于在线遗传咨询,在所研究的24家在线公司中,有75%推荐并安排了咨询服务。但是,只有三分之一的公司直接提供咨询服务,只有其中一家提供面对面的格式。网站中有一半在测试前或测试后提供了此服务,其中有20%的网站提供了额外费用。在其他情况下,在线公司的少于39%提供遗传咨询。研究很少提供测试前咨询。研究的提供营养学服务的29家公司中,没有一家提供遗传咨询服务。此外,除了通过一些研究分析网站,很少有企业提出一个医生的会诊。有时在GT促销中会附带与疾病预防或健康改善相关的建议。研究的大多数网站都发现这种趋势。识别出的64个推广营养学服务的网站,有53%的人提供饮食摄入或补充的建议。
   遗传歧视,情绪后果,行为改变的风险以及测试结果的机密性可能是与GT相关的风险。一般来说,所有的研究搜寻该信息发现的风险被引用很差,从大约20%,将网站约30-36%。分析的公司网站中,有47%提供测试结果为阳性的结果和应采取的措施的信息,有37%提供测试结果为阴性的结果。显然,测试的好处描述多于风险。确定的几乎所有站点都列出通过测试至少对消费者有利的一项。分析的网站中有四分之三强调以下事实:测试结果可以帮助消费者做出健康决定。在第二项研究中,预防疾病的发作是最常见的益处。有52%的网站强调了消费者使用结果做出明智决定的能力。也出现赋予患者权力的概念。事实上有73%的组织提到消费者可以在自己的饮食和生活方式决策中使用测试结果。分析的网站中有超过四分之三,网站中约有一半提到测试的局限性。出售DTC-GT的血栓形成网站均未报告限制。非常少的信息或科学证据提供关于测试的临床有效性。称为实验室认证一些网站,如临床实验室改进修正案的标准,以指示合法性。共14篇论文,其中包括来自美国政府问责局的两份报告,问题的科学素质,临床有效性和DTC-GT的实用程序。此问题已通过不同方式解决。七个研究集中于从DTC公司GT结果的一个或多个个体的比较。由GAO在2006年进行的第一项研究评估从四个DTC公司购买的针对从两个DNA样本中获得的具有不同特征的14个虚拟消费者的营养测试结果。所有14个结果都预测了发展不同医学状况的风险。无论使用哪种DNA或生活方式描述,预测对于所有虚拟消费者都是相似的。四家公司中只有一家给出了矛盾的结果。
   有5个人购买由四个不同DTC公司制造的10个测试。测试针对15种疾病。分析发现公司之间的预测风险差异很大。与GAO的报告一致,在两家DTC公司针对5个人的13种疾病的结果中发现了适度的一致性。同样比较从三个DTC-GT公司获得的同一个人的相对常见疾病风险,并从不同公司的单核苷酸多态性分析中发现了可比的结果。然而,在一项类似的近期研究中还指出某些被调查疾病的相对风险差异很大,这可能是由于用于计算同一疾病的SNP不同,参考人群的选择以及风险所致。将DTC基因组风险评估与购买GT的个体自我报告的疾病进行比较。在研究的15种疾病中,只有5种的风险估计与自我报告的家庭或个人健康史显着相关。两项研究研究常见疾病的DTC基因组业务的风险评估和发现不同的预测风险的企业中,由于选择的分析中使用不同的方法,不同的位点,和SNP。在提供全基因组扫描的商业公司对2型糖尿病风险预测的评估中,研究表明,个体风险预测根据用于计算人的风险和特征的多态性的数量而改变。特别是在5297个人中,有39%的人在风险类别之间切换一次,有11%的人切换两次。对于2型糖尿病,DTC-GT公司宣传的基因组风险概况通过“实践和预防中的基因组应用评估”小组强调该测试缺乏分析效度和临床实用性。建立此方法是为了支持开发系统的过程,以评估临床实践中GT的可用证据。其他研究侧重于遗传多态性的科学证据,这些遗传多态性用于估计DTC公司的疾病风险。特别是,寻找支持7家公司测试的69种多态性的荟萃分析,并发现无关紧要的科学证据。同样,发现在市售测试中,在与疾病相关的基因组数据库中被鉴定为已知SNP的88个SNP中,只有18个存在。所审查证据的质量得分为0.55-0.95。可以评估的大多数研究的得分均>0.7。总体而言,所有研究在方法学质量上都是足够的。由于招募便利人群或样本量太小而导致的结果不具普遍性,因此最常出现的偏差是选择偏差。
   这篇综述总结有关DTC-GT的科学文献,并提出了全面的观点,旨在揭示DTC-GT市场的复杂性。以前的系统评价通过重点关注某方面来处理该主题,尤其是立场声明,政策和建议,用户观点和卫生专业人员的观点。该系统综述旨在提供DTC-GT市场的整体视图,其中包括分析提供这些产品的网站内容的研究,以及侧重于此类测试的科学证据和临床实用性的研究。在此问题上检索到的大量报告表明对该主题非常感兴趣。由于互联网在过去十年中的盛行,基于DTC的健康相关产品的可用性已变得越来越普遍。但是,这些产品的促销可与任何商品的销售媲美的事实令人担忧。在营销方面,除了健康专家作为产品专家的意见外,肿瘤基因检测网还必须考虑产品,报价和潜在客户来讨论结果。基因组技术的进步使GT除营养和药物遗传学检测外,还可用于单基因疾病和常见复杂疾病。迄今为止,这些测试中的大多数都提供较差的预测价值,并且对临床有效性和实用性的评估仍在进行中。但许多商业公司已经开始将这些测试推向市场。他们缺乏科学证据证实研究特别注重商用编队通过。总体而言,比较不同公司的原班人马GT的结果所有的研究表明在风险预测的适度的一致性,有时报道的对比结果。
   通常,针对销售DTC-GT的网站内容的研究同意这些公司未向消费者提供完整的信息。这强调有关科学证据和临床有效性的信息质量差,无法支持测试。它还强调缺乏对与测试性能,遗传歧视,情绪后果,行为改变和测试结果保密相关的风险的关注。此外,经常缺少遗传咨询的要求。与其他以销售为导向的公司一样,这些网站都包含强调产品优势的营销策略。测试的好处多于风险,并且强调患者赋权的主题是进行测试的良好理由。正如大多数针对这个问题的研究发现的那样,对基因的主要强调而不考虑环境会导致消费者误解测试结果。37篇论文探讨消费者对DTC-GT的知识和态度;同样有37篇论文讨论测试对用户的影响。总的来说,已确认消费者对DTC-GT感兴趣,其主要动机是好奇心,以及对监视和改善健康的某些兴趣。应当指出的是,利息是最高的生物技术公司员工间或癌症风险等疾病不是普通大众。此外,研究参与者受过高等教育。至于DTC-GT对用户的影响,还审查9篇论文和8个案例研究。该研究仍然很有限,因为它评估进行DTC测试的实际后果。其他研究报告了这样的情况:参与者暴露于有关其遗传易感性的模拟报告中,或被要求自愿接受测试以用于研究目的。似乎尚未确认所担心的负面后果,例如心理影响或对消费者的焦虑加剧。同样的,积极的影响,如通过健康的生活方式行为,未观察到,虽然很大一部分人表示打算改变生活方式。
   对测试结果的误解可能会带来负面影响,这是研究的另一个方面。大多数研究表明,参与者在理解测试结果方面没有特别困难。实际上,只有少数人与医生分享了他们的结果,并在收到结果后表示担心。然而,与在线接收结果的参与者相比,专家们的存在也可以更好地解释结果。有趣的是,结果的不正确的解释被证实在实际DTC-GT的客户。肿瘤基因检测网考虑健康专家的观点作为专家意见,同时考虑到强烈建议健康专家参与订购过程和测试结果的解释。与以前的系统评价相比,共检索12篇文章,重点关注卫生专业人员的观点,肿瘤基因检测网的发现证实这些作者所描述的总体情况。DTC-GT的认识水平仍然不一致,即使使用三个研究,其中大多数医师都知道DTC-GT。此外,很少有受访者具有DTC-GT的直接经验。关于测试效用的总体观点是相反的。专业人员赞成一些GT的,而其他被认为是不能接受,以提供一个预测的基因检测没有遗传咨询并担心可能存在心理伤害,结果的误解,和保险歧视。可以理解的是,临床遗传学家表达比普通医生更多的关注。应当指出的是,一些医生认为自己确信在解释GT结果和报告更多的培训需要。实际上,最近的一项研究表明,在预测性基因组测试中纳入有关应用和技术的指令的增加。正如学者所论述,问题提高参与GT的商业分布的非遗传学家医生是否适当的装备,以提供测试信息,以病人的问题。因此,医师的在场并不能保证提供足够的信息。这对于关注考虑直接出售测试给消费者一个直接面向供应商的营销模式近期转变的原因。
   肿瘤基因检测网认为,此次审查突出从政策角度考虑DTC-GT监管的重要方面。更具体地说,至少要解决三个主要问题,以改进DTC-GT以便为公众提供更好的服务:1、尽管支持证据很少且有争议,但DTC-GT目前仍在广告中。在这里,需要进行更多的研究来评估这些产品,并最终决定是否完全适合销售它们。2、对于其他DTC产品,GT是通过通常用于商业产品的传统说服策略进行广告宣传的。DTC产品的夸夸其谈的销售要求丰富有关健康相关产品广告的准则。特别是,这些指南需要考虑到修辞和说服领域的重要文献,这些文献解释了如何使用交流来操纵消费者的信念和态度。DTC-GT的市场营销不能有偏见,因为它目前在网站的内容分析中显示。3、从伦理的角度来看,第一个要回答的问题是,鉴于证据和交流的局限性,DTC-GT是否可以增强消费者的能力。如果赋权是因为它与自治有关而有价值,那么当前的DTC-GT是否对自治的发展和应用做出有益的贡献?第二个问题涉及以下事实:DTC-GT宣传其社会影响没有得到适当解决的产品。自我评估的遗传风险知识如何影响消费者的生活?GT的当前营销似乎主要是对优势感兴趣,因为优势说服了消费者购买。但是,与全面评估围绕特定类型信息的道德方面的全面评估不同,不能单独增强授权。总体而言,尽管存在严重缺陷,但研究和实践必须在已经向公众开放的领域中共同制定政策。
   通过系统的方法,肿瘤基因检测网旨在全面了解DTC-GT市场,以便更好地了解其对人口的实际影响。尽管检索到的文章数量相对较大,但应强调与研究设计相关的一些限制。大多数研究使用横截面设计。众所周知,在这种设计中,响应率以及样本量和样本选择是关键点。考虑到总调查研究的认识,使用和医疗专业人士和消费者的观念中,只有9项研究在56个调查中,答复率至少为50%,样本量较大。招募的大多数受试者受过高等教育,有时存在选择偏见。所有这些方面意味着人口代表性不佳。此外,一些健康专家和消费者曾与DTC-GT的直接经验,所以如以前认为,基于假定情景参与者的反应,难以得出关于DTC-GT市场的实际影响的结论。根据收集的证据,DTC-GT似乎对潜在用户既无益,也无害。还应注意,在线公司的发展正在迅速变化,这很可能是由于FDA等政府机构的压力。公司还改变他们的交付模式,在订购过程中包括了卫生专业人员。但无论有关此问题的大量数据如何,DTC-GT用户的实际经验仍然有限,并且该市场仍处于向公众分发的早期阶段。此外,必须解决先前研究的一些局限性。例如,大多数研究的特征是不代表普通大众的人,样本量小或答复率有限。此外,前瞻性研究通常在大多数情况下采用相对短期的随访方法,不足以评估DTC-GT对行为改变的影响。另一方面,在线公司提供的GT缺乏科学证据,没有经过验证的临床实用性以及具有误导性的营销主张是无法接受的。正如所强调的那样,当测试仅针对特定的高风险人群而不是针对一般人群时,全基因组扫描的预期收益可能会更大,因为人群的预测能力中等当前的测试。根据全球行业分析家的预测,到2018年,全球基因检测市场规模将超过2.3亿美元。加上生物技术成本的快速下降,该收入流最终将为所有社会经济阶层分配测试可及性。因此,重要的是要对这个不断增长的,有影响力的医疗保健市场保持谨慎和警惕。

 
肿瘤基因检测网
  肿瘤基因检测网,致力于将基因检测前沿产品带给大家,通过网站、微信、快递等平台,建立起患者和基因检测机构之间直接沟通的桥梁,省去医院、医生、医药销售代表等中间成本,以非常实惠的价格,享受非常前沿的技术,一起战胜癌症。
靶向药物知识
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