基因检测
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癌症筛查计划帮助维持基因组医学计划
癌症筛查计划帮助维持基因组医学计划

  当前,有证据建议“通用”筛查,以通过多种途径来识别遗传性癌症风险综合症的高风险人群,例如:基于成年女性乳腺癌的个人或家族史的癌症风险评估,以及筛查肿瘤所有新近被诊断患有大肠癌或子宫内膜癌的LS患者。此类程序之所以被称为“通用”程序,是因为建议对来自各自目标人群的所有个人进行这些程序,以识别遗传了癌症风险的个人,并鼓励对其高危亲属进行级联测试。这些程序本身并不能诊断遗传性癌症综合征。而是有家族史和肿瘤筛查可以简单地识别应该为他们提供基因检测的高风险人群。其他癌症基因筛查计划建议向某些高风险人群的所有个体提供基因检测,包括:所有新诊断为卵巢癌的女性,所有诊断为转移性前列腺癌的男性和所有诊断为胰腺癌的个体。基因组医学计划的未来方向可能包括基于人群的遗传筛查,该筛查涉及对普通人群中未选择的个体进行测序或基因检测,以鉴定遗传性癌症风险。
   尽管有大量的证据和建议实施现有的通用癌症筛查和检测计划的多项指南,但存在局限性,实施仍然欠佳。USPSTF建议通过接受乳腺癌家族史对未患病女性进行普遍风险评估,但是,该方法的局限性在于,它仅建议对乳腺癌或卵巢癌女性进行检测,而未考虑BRCA1/2突变。LS的通用肿瘤筛查是使用免疫组织化学或微卫星不稳定测试来测试所有新诊断为大肠癌或子宫内膜癌的个体的肿瘤,以识别应进行LS生殖系遗传测试的个体。在过去的十年中,多个组织已建议对LS进行肿瘤筛查。然而,研究表明,这种方法在学术医学中心比其他类型的癌症中心得到了更频繁的实施,并且在实现患者对生殖系基因检测的跟踪方面取得了成功。同样,在基因检测与卵巢癌,研究发现,只有不到25%的女性被转诊接受检测。这可能是由于多种因素造成的,包括临床医生对指南的缺乏了解,临床专业之间证据的不同解释,保险范围的不一致和变化以及直接面向消费者的测试的可用性。人口悬殊,缺乏供应商讨论,教育和理解的障碍,也可能冲击试验吸收妇女与癌症。这些相同因素也影响其他通用癌症风险评估计划的实施以及通过此类计划确定个体的基因检测摄取率。
   对于任何基因组医学计划,最大的利益都需要目标医疗保健系统采用该计划,系统中提供者提供该服务的意愿,这些提供者向每位合格个人提供筛查的能力或后勤能力,合格个人对测试的接受对患有遗传性癌症综合症的高危家庭成员进行级联测试。虽然通过每个步骤确定的个体数量对于实现基因组医学的承诺非常重要,但是任何给定的程序都会导致由于每个步骤的失落而导致无法识别许多有风险的个体。影响的这种局限性进一步加深了美国医疗保健系统固有的外部问题,这些问题涉及基因检测的保险范围以及跨医院和医疗系统的电子记录系统之间缺乏互操作性。对影响的进一步限制来自家庭动态和隐私法,这使通过级联测试来帮助识别和初步预防这些家庭成员的被识别个人的高危亲属的能力变得复杂。识别出患有遗传性癌症风险的个体可以选择性地仅告诉家庭中的某些个体,或家庭成员在被告知该家庭的遗传结果时可以选择不进行检测。此外,尽管《遗传信息非歧视法》提供了保护,但消费者仍然对遗传歧视感到担忧。
   随着时间的推移,个人还会与医疗保健系统和健康信息互动。对患有癌症的新家庭成员的诊断可能会促使不遵守人口筛查指南的个体寻求乳房X光检查或结肠镜检查-然后他们可能会遇到癌症风险筛查计划或LS通用肿瘤筛查计划。基于证据的癌症筛查程序的敏感性和特异性局限性还意味着,尽管可以进行筛查,但该程序可能不会将某人识别为有风险。癌症家族史的变化可能会将当前筛查的乳房X线照片上的妇女确定为较高的风险并有资格进行基因检测,而在其亲属诊断之前的乳房X线照片上进行风险评估可能具有表明她处于中等风险。类似地,对于尚未进行级联检测的家族中遗传性癌症风险已知的家庭成员,通用癌症筛查计划为他们提供癌症筛查或被诊断出患有癌症。
   除了系统是否选择采用基因组医学计划的影响外,系统如何通过适应当地环境和人口来采用此类计划还可以驱动系统中的个体是否得到一致且有意义的识别并提供基因检测。
   通用筛查和癌症基因检测计划必须适应实施它们的医疗保健系统或组织的环境。在通用LS筛选的情况下,改变导致在不同的筛选程序的范围和基因检测由患者摄取。没有适应,已知的障碍可导致次优的方案实现和性能。组织还需要随着时间的推移调整程序;根据新的证据和数据进行更新。在UTS为LS的情况下,企业已经利用决策建模和业务案例分析,而另一些仅筛选结直肠肿瘤开始适应计划年龄限制政策和改进该计划,加子宫内膜肿瘤后。
   随着新测试的出现和测序成本的持续下降,基因组医学计划也可能随着时间的推移而发展。肿瘤测序已被证明与UTS一样有效。加上具有其他好处,例如,能够确定可操作的治疗靶标,能够识别其他癌症易感基因中潜在的种系突变,能够识别基于5-FU的化学疗法的药物遗传修饰剂,以及使用较少的肿瘤组织总体而言,它仍然更加昂贵。随着成本的降低,这可能成为医疗系统和其他具有UTS计划的组织的可行选择,并为无法实施当前推荐的基于IHC/MSI的UTS筛查计划的医疗组织提供新的实施选项。LS。同样,随着测序成本的降低,指南可能会开始建议对受任何类型癌症甚至人群基因组筛选影响的所有个体进行基因检测。可以将此类程序集成到新的或现有的程序中,以进一步捕获具有遗传性癌症风险的个体并改善人群健康。但是,维持普遍的癌症筛查计划,基因组医学有望识别和预防因已知遗传遗传改变而处于危险之中的个体的疾病的希望正在实现。此时,通过对有风险的家庭成员进行级联测试,识别一个人的公共健康利益将成倍增加。美国医疗保健体系的结构和组织与个人之间信息共享的法律将继续限制可预见的将来遗传信息的可用性和获取。由各个组织来实施适合其当地资源,结构和人口的基因组医学计划。
   因此,目前不能将基因组医学计划设想为向组织提供遗传信息的一次性机会,也不能将其作为组织实施的任择机会水平。相反,只有将基因组医学设想为全面的筛查程序菜单,并根据不同的环境和人群进行适当实施和调整,才能实现并维持精准健康和基因组医学的前景。实施诸如LS的UTS之类的通用癌症筛查计划,构成了这个全面的基因组医学领域的基石。随着测序成本的持续下降以及在不同人群中进行人群筛查或检测的证据不断增加,
   当前的估计表明,患有遗传性癌症综合症的人中有90–95%不了解其诊断,也无法从可能挽救生命的癌症监测和预防方案中受益。结果,需要一种多层方法来开始弥合这一差距。利用家族史筛查未受影响的个体并进行癌症诊断以触发遗传咨询和检测,或者通过肿瘤筛查来确定需要遗传咨询和检测的人,这些方法已被证明是增加遗传性癌症综合征诊断的可靠方法,现已可以实施和优化。基因医学计划。不久之后,肿瘤基因检测网预计在诊断时将为所有癌症患者提供肿瘤测序和种系基因检测;并且最终可以对未受影响的个体进行基于人群的基因组筛选。在这个不断发展的基因组医学领域中,每种方法在个人,家庭和卫生系统水平上都有局限性,因此必须对其进行评估和确定,以补充或修改现有方法。作为一套全面的基因组医学计划提供的这种多层方法可以在整个演化过程中维持基因组医学计划,以最大程度地为个人提供服务,使他们处于实施此类程序的系统的资源和限制之内,并为个人创造与之互动的多种机会随着时间的推移提供基因组信息,以使他们的个人健康受益。在这个不断发展的基因组医学领域中,每种方法在个人,家庭和卫生系统水平上都有局限性,因此必须对其进行评估和确定,以补充或修改现有方法。作为一套全面的基因组医学计划提供的这种多层方法可以在整个演化过程中维持基因组医学计划,以最大程度地为个人提供服务,使他们处于实施此类程序的系统的资源和限制之内,并为个人创造与之互动的多种机会随着时间的推移提供基因组信息,以使他们的个人健康受益。在这个不断发展的基因组医学领域中,每种方法在个人,家庭和卫生系统水平上都有局限性,因此必须对其进行评估和确定,以补充或修改现有方法。作为一套全面的基因组医学计划提供的这种多层方法可以在整个演化过程中维持基因组医学计划,以最大程度地为个人提供服务,使他们处于实施此类程序的系统的资源和限制之内,并为个人创造与之互动的多种机会随着时间的推移提供基因组信息,以使他们的个人健康受益。卫生系统级别,因此必须评估和确定它如何补充或调整现有方法。作为一套全面的基因组医学计划提供的这种多层方法可以在整个发展过程中维持基因组医学计划,从而最大限度地为个体提供服务,使他们处于实施此类计划的系统的资源和限制之内,并为个体创造与之互动的多种机会随着时间的推移获得基因组信息,以使他们的个人健康受益。卫生系统级别,因此必须评估和确定它如何补充或调整现有方法。作为一套全面的基因组医学计划提供的这种多层方法可以在整个发展过程中维持基因组医学计划,从而最大限度地为个体提供服务,使他们处于实施此类计划的系统的资源和限制之内,并为个体创造与之互动的多种机会随着时间的推移获得基因组信息,以使他们的个人健康受益。

 
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