基因检测
基因检测
终极基因测试
终极基因测试

  与人类基因组计划生成的参考序列相比,任何一个人的基因组都有大约四百万个序列变异。尽管这些变体中的大多数都是无害的,但其中会引起疾病,使人们容易患病,并确定对治疗的反应。通常,遗传变异的影响与其频率不成比例。例如在新生儿一些遗传性疾病通过从头个人的变体,其包括大的DNA缺失或重复经常引起。如今,通过定向遗传测试可以检测到数量有限的变体。最近一些基于测序的测试针对数百个基因。全基因组测序已经是研究数千种疾病的分子基础的强大研究工具。此外,医生从至少有十几个大,尤其是与大学相关的,医院也用WGS一些病人,但通常作为临床研究的一部分,因为只有少数几个实验室在经过认证的实验室中产生WGS。在某些情况下,这些实验室最近对所有外显子进行测序,如果找不到遗传原因,则转向WGS。医生已经“处方”CLIA执行的WGS,以更好地了解病情或作为支持信息以潜在地预防疾病或改善健康。一种更有效的方法可能是对个体的整个基因组进行一次常规测序,最好是在生命的早期,然后继续使用此信息在他们的一生中做出医疗保健决定。
   类似的疾病可能是由一个或多个影响分子途径的基因和调控区域中的许多不同的遗传变化引起的。然而,取决于基因组中存在的其他遗传变异,环境因素或两者的结合,单个遗传变异可能对健康产生非常不同的影响。这就是为什么许多针对基因特定部分的基因测试具有有限的解释价值的原因。例如,现在已经接受BRCA1和BRCA2的完整排序该基因比仅靶向外显子和附近的剪接区域提供更多信息。测序其他抑癌基因可能会提供有关癌症基础和进展的更强大的信息。通过扩展,对一个人的整个基因组进行测序,并在所有编码和调控区域中鉴定变异体,被认为对于弄清癌症和其他疾病中复杂的调控相互依赖性以及潜在地帮助疾病预防,诊断和治疗至关重要。
   WGS的使用将减少数千种基因中任何一种的罕见或从头变异产生的未诊断病例。例如某些人群中,针对囊性纤维化的标准测试漏掉20%的携带者。因为有50%的BRCA突变患者没有家族关联,所以在没有家族史的情况下,医生甚至可能没有意识到需要进行针对性的检查。准确的WGS还可以检测对药物的不良反应或麻醉,因为有各种稀有的变体。同样,这也可用于通过载体,植入前或产前检查来帮助确保健康的后代。此外,完整的序列可对检测到的遗传变异进行更有益,更准确的背景解释,以明确症状前的疾病易感性,并协助进行预防性治疗。个人WGS的可用性将在需要时立即提供遗传信息及其最新解释,例如,对氯吡格雷的反应是紧急的心脏治疗。这种准备状态将最大程度地提高疾病的诊断,预防和治疗水平,例如突然的心脏骤停,同时避免因连续假设检验而造成的延误。
   一旦由WGS提供的全面而最终的遗传信息被广泛接受,许多卫生相关行业就可以处理围绕WGS数据的标准化方法,而不必处理不同类型的部分数据集或在没有遗传数据的情况下做出决策。这将消除开发数百种新药中的每一种的靶向基因检测或伴随诊断的需求。这将有助于进行更多有益和有效的疾病研究,药物开发和临床试验。由于疾病预防以及减少使用许多诊断技术和非针对性治疗方法,WGS还应降低医疗保健成本。与其他基因测试一样,基因组测序是非侵入性的,因为它通常只需要少量唾液或血液样本。测序完成并存储带有辅助统计数据的变体数据后,可以查询一个人的遗传基因组,以帮助回答一个人一生中的健康问题。计算机程序可以发布最新报告,其中列出所有可操作的警告或建议的操作。这些不断改进的分析和报告可以根据一个人的年龄,处方药使用,生殖或其他选择进行定制。WGS的许多发现可能只有在以后才可以采取行动时才自动报告。此外,该人的医生可以发起其他针对疾病,基因或途径的查询,以解决特定的医学问题。
   当作为一个家庭基因组计划的一部分包括在其中家族的所有成员具有其基因组测序。最终,WGS和基因组医学的主要目标不仅是衡量个人对某种疾病的倾向,而且还要确定预防疾病和改善治疗的特定于基因组的方式。今天,很难定义整体临床价值,因为尚未在任何一个使用寿命中使用WGS,更不用说许多完整的使用寿命了。但是,随着成千上万次WGS测试的进行,将很快测量出特定应用的值。有越来越多的患者的例子谁已经被诊断分子或成功治疗他们的疾病或病症的遗传原因已被发现WGS之后。
   对人类基因组的60亿个碱基对进行测序和分析需要极高的准确性,以防止出现错误。尽管每500kbp仅存在一个错误的单核苷酸变异,当前的WGS技术仍需要改进,以在临床应用中得到广泛应用。因为人类基因组是二倍体,它也是很关键的,以确定哪些变体来自其亲本。当前,缺少长单倍型和一些重复区域,但是这种变异和变种的准确性在几年内可能会大大提高。同时,可以通过验证性测试验证可操作的WGS检测到的变体。为了对健康产生广泛影响,每年将需要对数百万个人类基因组进行测序。根据目前对测序仪器的预期改进,在此十年中,每年将达到超过100万次WGS测试。此外,更多经过CLIA认证的WGS实验室即将上线。此外,还有在WGS,虽然尚未实现,对于基因组序列成本不到1000$似乎到达目标。WGS的临床使用将产生与认证实验室运营相关的额外费用;需要保证更高的准确性;以及终身数据存储和临床解释的成本。在诸如Encode或PersonalGenomeProject等大型测序项目的推动下,基因组知识呈指数级增长,全世界成千上万的整个人类基因组被测序;表型信息对基因型的日益普遍的附着;以及基因组解释软件的快速改进。
   WGS作为最终基因测试可以订购许多迹象或作为“筛选”测试。因此,重要的是开始制定政策和建议以促进WGS的临床采用。监管机构和领先的专业协会必须共同努力,为WGS提供技术和解释性标准以及指南,以确保各种应用所需数据的足够质量和可用性。还需要有关基因组变体列表和解释报告的格式和内容的行业标准。应为各种类型的变体和不同的基因组区域建立可靠的特异性和敏感性统计数据。需要通过转化研究确定各种基因组元件的医学用途。还有许多其他问题需要考虑。WGS结果是否应存储为病历的一部分?如何保护患者的自主权和隐私权?如果WGS是在生命的早期完成的,谁来决定可以发布哪些数据,直到孩子大到可以决定为止?谁支付WGS的费用,如果由患者直接支付,他们可以在什么条件下直接订购?如何使所有人都能负担得起WGS?防止WGS收益过高承诺,并防止他人不道德和非法使用关注卡马替尼的肿瘤基因检测网的WGS数据,这一点也很重要。到目前为止,《2008年美国遗传信息非歧视法》对这种使用进行了部分规范,但是还需要通过监管或立法措施解决更多的公共政策问题。无论是医生还是公众,都需要接受有关WGS的好处和局限性的教育,从本质上讲,WGS提供基础医学信息,这些信息有望在健康管理以及改善医生在诊断和治疗方面的决策方面发挥关键作用。但是,今天,遵循“首先不伤害”原则是很重要的。这意味着限制WGS报告以防止由于对基因组的了解有限而引起的过度解释,但在可行的情况下,也可以使用WGS代替信息量较少的目标测试。目前,将大多数WGS报告视为需要进一步调查的指示,并向收到此信息的用户清楚地说明这一点。在许多情况下,仅靠遗传基因组变异的完整知识是不够的,因为它没有考虑到环境和随机因素对基因组的特定影响。WGS的可用性引发许多重要的社会和道德问题,例如知情同意和获取自己的遗传信息。在继续进行这场辩论时,关注卡马替尼的肿瘤基因检测网应该珍惜个人基因组多样性,并庆祝技术和科学的进步,这些进步将使WGS得以更广泛地采用,并可能帮助人们过上更健康的生活。

 
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