基因检测
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预测性基因检测
预测性基因检测

  像莎拉那样,医学专家是否应该拒绝进行临床随访?莎拉是一名24岁的女性,来自一个患有多发性内分泌肿瘤1型综合征的家庭。她的姐姐和父亲携带一个MEN1突变。因此,莎拉也有50%的风险携带家族变异。她推迟预测性DNA测试,只选择临床筛查,为此被推荐给内分泌学家。她只愿意进行推荐的检查,并且由于涉及的费用以及他认为缺乏50%的医疗原因而拒绝进一步筛查。尽管在某些国家目前,国家指南提供50%的风险携带者筛查程序,与经过验证的携带者相同,萨拉的内分泌学家认为这些指南可能会受到质疑。经过临床和放射学检查后,莎拉要求进行DNA测试,结果表明她没有携带家族突变。因此,莎拉的筛查被证明是不必要的,而且如果她的DNA检测结果早知道的话,就可以避免医疗费用。
   在过去的许多西方社会中,医疗保健费用在过去几年中猛增,并且没有迹象表明在不久的将来会出现任何下降。越来越多的人呼吁降低成本并避免不必要的护理。要求患者接受预测性DNA测试并仅对经过验证的携带者进行筛查,将更符合有效利用医疗保健资源的要求。但是,在患者的不知情权问题上关注卡马替尼的肿瘤基因检测网站在哪里呢?与资源的有效利用相比,患者的自主权应被重视多少?传统上,在临床遗传学实践中高度尊重自治原则作为自决权,这意味着自由选择和控制患者的权利。亨廷顿氏病是一种无法治愈的疾病,没有预防或治疗选择,三年前就进行预测性DNA测试。作为结果,辅导员不愿提供预测性测试,并且只对那些被认为能够应对发现突变的心理负担的被辅导者提供测试。在致癌基因学中,指南以“亨廷顿范式”为例编写,尽管手头有一些预测性措施,并且随着时间的推移得到改进和改善,因此现在很可能获得健康收益。因此,从历史上看,支持或反对预测性测试的选择始终是完全不受限制的,甚至有某些趋势会阻止选择已知的结果。一旦确定疾病的遗传易感性,反对基因测试的论点是心理上的,也是出于对污名化和歧视的担心。因此,基因检测一直以来都与其他检测不同,例如常规提供的胆固醇测试或血压测量,尽管患者可能会拒绝。临床遗传学家已经意识到了这些差异,并且传统上将检测作为中立的选择,但是其他医学专业人员可能不太了解为什么不定期进行检测的原因。
   诸如成本或成本效率之类的术语很少被提及。卫生保健专业人员和患者对这些问题有何看法?在提供或衡量基因测试时,是否可以将成本作为论点?此外,利益相关者是否对如何平衡成本和不知情权有建议?随着个人基因组测序的引入,这些问题将变得更加重要。个人基因组测序数据可用于构建遗传风险模型,例如,该模型可将个体区分为罹患癌症的风险增加或降低的类别。根据他们确定的风险,可以为个体提供相应的筛查策略。这里也会出现同样的问题:卫生专业人员是否可以在将人们分配给相应的预防检查筛查策略之前,先强迫他们确定其遗传状况?为了获得重新评估英国和荷兰基因癌症筛查指南的理由,关注卡马替尼的肿瘤基因检测网着手确定医疗保健专业人员和患者对此问题的意见。关注卡马替尼的肿瘤基因检测网在荷兰医疗保健专业人员和患者组成的六个焦点小组中讨论有效利用医疗保健资源与尊重患者的不知情权之间的困境。
   关注卡马替尼的肿瘤基因检测网在三所大学医院举行六个焦点小组会议:格罗宁根,乌得勒支和阿姆斯特丹。这些会议由同一位研究人员主持,每人有5至10名参与者参加。他们于2011年12月至2012年10月举行,历时约90分钟。对于每家医院,均采用有目的的抽样,关注卡马替尼的肿瘤基因检测网邀请了所有参与为遗传性癌症综合征患者提供咨询的临床遗传学家,遗传咨询师和心理社会工作者参加。在荷兰,社会心理工作者受雇于临床遗传学部门,并经常和深入地参与接受遗传咨询或在做出基因检测决策方面遇到困难的患者的社会心理护理。还邀请参与筛查可遗传性癌症综合征患者的专业人员,即妇科医生,外科医生,护士,内分泌科医生,皮肤科医生和肠胃科医生。希望使用异类群体,因为关注卡马替尼的肿瘤基因检测网预计,不同的专业背景和不同的筛查程序会激发讨论。总共向64位潜在的专业参与者发送了一封电子邮件邀请,其中说明研究的目的以及他们所在医院的焦点小组会议的日期。患者选自一家大学医院,在转诊至遗传学部门时,患有以下遗传癌症综合征之一的遗传风险为50%:遗传性乳腺癌和卵巢癌,林奇综合征,多发性内分泌肿瘤1型或皮肤恶性黑色素瘤。列出潜在参与者的名单,这些参与者已知在决定是否继续进行DNA测试方面存在困难。关注卡马替尼的肿瘤基因检测网排除了病历中所述的所有智障或心理问题患者。经格罗宁根大学医学中心伦理委员会批准后,向27名患者发出书面邀请。
   该讨论指南是在研究团队成员之间进行了深入讨论之后构建的,涵盖了以下主题:尊重自主权的不知情权,无指导性作为遗传咨询的指导原则,筛选程序及其成本以及替代方案降低筛查程序的成本并防止过度治疗。要求参与者根据自己的日常实践和经验做出回应。在适当的情况下,将一个焦点小组的结果用作其他小组的意见,以使研究人员更好地理解主题并探讨不同小组之间的差异或共识。DMvdK主持三个焦点小组会议,AGS主持两个焦点小组会议,MP主持一个焦点小组会议。所有焦点小组均被录音,随后逐字记录并匿名存储。两名研究人员在定性数据分析软件包Atlas.ti中独立编码成绩单。他们反复阅读成绩单,并用与研究目的相对应的初步密码标记所选的文字段落。讨论研究人员编码之间的分歧,直到达成共识为止。后来,重新阅读已定义代码下的文本,并由所有研究团队成员讨论并分配了主题。人类基因组变异学会建议使用术语“变异”。但是,关注卡马替尼的肿瘤基因检测网的焦点小组中的专业人员和患者都使用了突变一词。出于整篇文章的一致性和统一性的考虑,关注卡马替尼的肿瘤基因检测网决定使用“突变”一词。
   五次专业人士会议的参加人数在6至10人之间,共有35名专业人士。专业人士不参加的主要原因是小组会议时的其他义务。患者焦点小组有五名参与者。会议期间,三个人不知道他们的DNA状态。另外两个知道他们没有携带家族突变,但是已知在决定是否继续进行DNA测试方面存在困难。大多数拒绝参加的患者不愿与一群陌生人分享他们的个人考虑。对于患者来说,重要的是在仍然可以进行癌症筛查的同时,尊重他们的不知情权。患者可能不希望知道其DNA状态的原因有很多。一位与会者提到担心被侮辱和担心被保险公司拒绝的事实,如果被证明是变异携带者。另一位参与者拒绝了DNA测试,因为她预计传递突变的父母如果应该证明自己是携带者,会感到内。即使不是携带者,也有几名患者希望进行筛查,因为这使他们有放心的感觉。由于已被证明的非携带者不被允许参加筛查计划,他们认为保持其DNA状态为未知是有利的。计划生育是人们不想知道自己的DNA状况的另一个原因。两名患者表示他们想生孩子并在接受检查之前先完成家庭生活。不进行检查的其他原因是,在证实的BRCA突变的情况下,他们不愿接受预防性的卵巢切除手术,或对手术的怀疑。尽管预测性基因测试不需要人们做出有关手术的后续决定,但人们仍然感到有压力,要根据风险增加的知识采取行动。因此,患者有时会经历一个不断做出选择的过程,这可能需要一些时间。不仅要筛查愿望,而且对手术和计划生育的关注也在有关预测性测试的复杂决策过程中发挥着作用。
   关注卡马替尼的肿瘤基因检测网小组中的大多数医疗保健专业人员表示,在过去几年中,他们对不知情权的看法发生了变化。它们已成为DNA检测的指导性指标。他们提到,随着时间的流逝,DNA检测不仅对专业人员而且对患者而言都变得越来越普遍且争议越来越小。专业人士认为,从医学的角度出发,在进入临床筛查之前对癌症综合症进行预测性DNA检测的选择被认为是最合适的选择,因为如今,当发现突变后,临床筛查和预防性手术已被证明是不错的选择。因此,卫生保健专业人员强调进行DNA检测的医学原因。此外,专业人士提出的其他有利于DNA检测的理由是:患者的DNA未知状态无法轻易解释的临床发现,希望治疗疾病患者或已证实的突变携带者而不是在健康人群中预防疾病,医源性风险筛选方法会造成损害,当DNA测试显示某人不是突变携带者时,可以避免这种损害。
   但是,专业人士仍愿意接受推迟DNA测试的特定原因,例如担心受到保险政策,家庭或职业计划的歧视。但是,由于涉及心理方面的原因,例如优柔寡断或如上所述,他们希望接受筛查以获得放心,他们不太愿意接受推迟。在一家大学医院中,临床遗传学家和遗传咨询师对此问题的表述不太明确。他们强调,无论后果如何,都应始终尊重患者的自主选择。心理社会工作者通常会为难以决策的患者提供咨询,他们对患者必须做出的决策的复杂性以及知道携带遗传性癌症综合征突变的心理负担表示关注。他们强调了当前患者无需先进行DNA测试即可参加筛查程序的重要性。
   专业人士认为,医疗费用和资源分配的决定首先应由其代表,保险公司和政治家做出。大多数专业人员并不认为将医疗费用与筛查50%风险承担者一起作为日常工作中要考虑的因素。部分原因是拒绝DNA检测的患者人数很少,并且拒绝的原因通常是暂时的。因此,专业人士目前认为无需主要基于筛查成本进行选择。此外,一些专业人士还争辩说,荷兰的卫生保健系统目前提倡治疗而非治疗。例如,医务人员/妇科医师因进行手术而获得报销,但与患者彻底谈论手术的利弊却得不到保险公司的报销。妇科医生说:专业人士进一步指出,决定在特定情况下应提供哪些干预措施不是个别医生或患者的责任。实际上,甚至有人认为,强调筛查的成本可能会迫使患者进行DNA检测或放弃筛查。但是,也有一些患者自己承担了治疗方面的费用。
   一名患者表示,如果专业人员在决定不愿接受DNA检测的患者进行何种临床筛查测试以及以何种频率提供服务时考虑费用,她将认为是合理的。她还同意在参加筛查计划之前有义务进行基因测试。其他患者表示,只要他们的医疗保健费用包含在保险单中,他们就认为在决定DNA检测时无需考虑治疗费用。在他们的推理中,一些患者将自己与因不健康的习惯或生活方式导致医疗保健费用的患者进行了比较。他们认为,家庭中患有遗传性癌症综合症是他们无法影响自己的事情,但不幸地面临着这种情况。
   许多从事癌症筛查工作的专业人员表示,他们倾向于在开始筛查之前先对患者进行DNA检测。他们最重要的原因是将宝贵的时间投入50%的风险承担者,其中一半不会携带突变。与筛查未经测试的,显然健康的个体相比,治疗患病患者或经证实的突变携带者被认为更为重要。在两家大学医院中,几位医学专家表示,他们倾向于拒绝筛查50%风险携带者,并试图说服他们进行DNA检测的重要性,但他们也不得不接受患者不接受检测的愿望。并按照现有协议提供良好的照顾。据说执行筛查程序的医学专业人员通过讨论每次未经测试的患者来医院就不进行测试的决定来进行指导。患者还提到专业人员不愿接受他们的选择而不进行测试。到目前为止,只有少数患者在选择筛查时拒绝DNA检测。但是,将来,对多种疾病进行预测性基因检测将成为可能,从而增加了所涉及的患者数量。根据专业人员的说法,让越来越多的人无需先进行测试就可以参加筛查程序的问题将变得更加紧迫。
   在拒绝对患者进行癌症筛查之前应强迫他们进行基因检测的可能性的同时,还考虑了防止过度治疗和医疗资源利用效率低下的其他可能性。建议之一是加大对此类患者的社会心理支持。几位专业人士认为,心理社会工作者可能能够帮助他们克服被测试的恐惧。专业人士要防止过度治疗的另一个建议是,要反复阐明正在进行的临床随访的医学缺点,而没有经过证实的指征,例如偶然发现或医源性损害以及其他可能对长期健康产生不利影响。防止过度治疗和医疗资源使用效率低下的最终建议是增加50%风险承担者的自付费用,并为他们提供强度较低的筛查计划。
   据关注卡马替尼的肿瘤基因检测网所知,这是第一项研究,旨在探索患者的权利,以了解在迅速发展的遗传学领域中与医疗保健费用相关的遗传状况。关注卡马替尼的肿瘤基因检测网的研究和结果有几个方面需要考虑。关注卡马替尼的肿瘤基因检测网研究的优势之一是既包括医疗保健专业人员,也包括患者,因此引起广泛的讨论。在上一个小组会议上,没有记录到任何新见解,而且似乎已经达到“数据饱和”状态。一个患者焦点小组对于增加患者的观点很有价值。不幸的是,很少有患者愿意参加此类会议,但是关注卡马替尼的肿瘤基因检测网的患者群体表达的意见得到专业人员的认可,反之亦然。在研究中仅关注一组致癌基因患者。虽然有些提到的原因并不想知道一个人的DNA状态,如保险单,恐惧基因歧视的缺乏安慰的由负测试结果,和有关心理影响表示关注,已经为描述以及其他患者群体,未来的研究应调查暂时接受未经测试的风险携带者进行临床筛查的原因是否也适用于其他类型的单基因和复杂疾病。小组的进一步讨论也可能包括决策者和健康保险公司的代表。
   不知道自己的遗传状况的权利是患者自主权的合法表达。参加关注卡马替尼的肿瘤基因检测网研究的专业保健人员表示,在过去的几年中,他们对病人的愿望的想法不知道他们的DNA状态已经改变。DNA测试变得越来越普遍,争议也越来越小。此外,如今临床筛查和预防性手术已被证明是很好的选择,没有严重的心理后果。因此,医疗保健专业人员现在更具指导性,并试图激励患者选择进行DNA检测。对于一些临床医生来说,他们在花费时间照顾“忧虑重重的病房”上却缺乏足够的时间来照顾重病,这越来越令人沮丧。小组中的一些专业人员也感到沮丧,并希望从癌症筛查中排除50%的风险携带者。荷兰遗传癌症筛查指南目前迫使他们接受这些患者。为了减少癌症筛查计划之前未进行预测性测试的参与者人数,从而提高医疗资源的有效利用,一名患者和几名专业人员赞成为50%的风险承担者引入现成的费用。可以通过增加社会心理支持来降低预测测试的门槛,并更好地告知人们筛查的医源性风险。许多专业人员尚未接受过培训,也没有获得支持,无法与患者谈论避免不必要护理的必要性。在医学教育和日常实践中纳入成本意识和良好的资源管理,可能有助于改变这种状况。最后,应该更多地关注癌症筛查的医源性风险,以及可以提供给50%风险携带者的不太严格的筛查计划。在选择明智的做法,内科基金会,美国委员会的倡议,鼓励医生,病人和其他保健相关人士去思考和谈论的医学测试和程序可能是不必要的。未来有关DNA测试的癌症筛查指南也可能会采用“明智选择”方法。可以通过DNA测试或基因组测序可以预测风险的可预防疾病的数量正在迅速增加,从而加剧尊重不了解权与有效利用医疗保健资源之间的矛盾。
   总而言之,卫生保健专业人员优先于筛查未经测试的,显然健康的个体,优先治疗患病患者或经证实的突变携带者,因此,他们更倾向于将潜在携带者接受DNA测试作为癌症筛选的前提条件。但是,大多数医疗保健专业人员都认为无需事先进行DNA检测就可以参加临床癌症筛查计划,尤其是因为基因检测通常只是暂时延迟,而且只有很少的患者参与其中。减少进行反复癌症筛查的50%风险携带者数量的可能性包括:提供更多的社会心理支持,充分说明癌症筛查的医源性风险,增加自付费用,以及为50%风险携带者提供较宽松的筛查计划。关注卡马替尼的肿瘤基因检测网研究中的专业人员和患者提出不同的措施,以减少50%的风险携带者参加临床筛查计划。需要更多的研究来更好地了解他们对患者自主权的影响,有效利用资源以及防止不必要的筛查。这一证据,再加上不同利益相关者之间就预防过度治疗和在癌症筛查中不充分使用医疗资源的广泛讨论,同时尊重患者的不知情权,为重新评估基因癌症筛查指南提供了必要的信息。

 
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