基因检测
基因检测
营养基因组学和伦理学
营养基因组学和伦理学

  越来越多的品种和数量的基因测试通过互联网进行广告宣传并直接出售给消费者。这些措施包括告知消费者疾病风险的医学或健康相关测试,例如确定个人是否患有心血管疾病,某些形式的癌症,阿尔茨海默氏病,糖尿病,骨质疏松症或其他健康状况的风险升高的测试。这些测试的预测强度和对服用它们的消费者产生影响的潜力各不相同。有了有关其遗传风险因素的知识,消费者可以寻求有针对性的医疗保健干预措施,改变生活方式以延迟或预防疾病发作,并使用有关遗传风险的知识来告知其他生活决策和未来计划。除了与健康相关的测试外,用于其他目的的遗传测试也直接出售给消费者。营养基因组学领域涉及确定影响个体对饮食反应的遗传变异生物活性物质,饮食摄入对健康和疾病风险的影响以及饮食可以预防,减轻或治疗疾病的方式。在科学文献中已经发现许多基因-饮食相互作用。例载脂蛋白基因与脂质代谢有关,某些多态性会增加动脉粥样硬化的风险,从而导致心脏病和中风的风险增加。MTHFR基因的变异影响叶酸代谢,使一些低叶酸水平的个体容易患上血管疾病和过早的认知能力下降。维生素D受体基因会影响钙,脂质和咖啡因的代谢,并可影响骨质疏松症和结肠直肠癌的风险。TCF7L2基因的多态性与2型糖尿病的发生有关。
   目前,一些销售DTC基因测试的公司正在将营养基因组学商业化,并且对该领域的专业兴趣正在增长,尤其是在饮食从业者中。后者越来越意识到,一般而言,营养学,尤其是DTC产品,对重新实践的专业实践具有重要意义。五年前,只有少数与健康有关的基因测试被出售并通过互联网出售给消费者。大多数DTC检测是为了亲子鉴定,身份鉴定和DNA储存,而与健康相关的试剂盒很少,涉及血色素沉着病检测,新生儿辅助筛查以及一些与营养有关的检测。如今,估计有30家公司出售与健康相关的DTC基因测试,并且全基因组关联研究的发表增加市场上测试的范围。在DTC基因测试公司之间,服务交付模式各不相同。分析24家DTC遗传公司,包括提供营养遗传学测试的公司,以识别:目标市场;基因咨询实践;医生参与的要求;以及公司网站上的信息。出售营养遗传学测试的公司不太可能需要医师参与的可能性较小,并且可以通过电话或其他长途手段。迄今为止,营养学测试对消费者的吸收最小。加拿大2008年的一项调查发现,只有7%的受访者听说过“营养经济学”一词,只有2%的受访者知道提供营养测试的公司。美国2006年的一项调查报告称,有14%的受访者知道营养测试,而4%的样本已经购买营养测试;在美国,相对富裕的高等教育人群对营养经济学的认识更高。
   DTC进行基因测试的可能好处包括增强个人知识以及对与健康相关的信息和行为的控制。但是,关于DTC基因测试的担忧比收益更被讨论,包括以下方面:测试缺乏分析和临床有效性,因此消费者可能会收到错误或误导性的结果;学习遗传信息可能对消费者造成情感伤害;学习遗传信息可能会导致不良的行为影响;基因组技术的商业化可能产生更大的社会危害。某些基因检测受国内医疗器械法律的监管,这些法律要求根据使用该器械的风险程度,对监管进行不同程度的审查。然而,在某些国家,包括美国和加拿大,基因检测公司内部使用的基因检测不在医疗器械监管制度的范围之内。因此,出售DTC基因测试的公司可能没有义务遵守通过证明实验室熟练进行准确的基因检测的能力来确保检测在分析上有效的法规要求。实验室开发的测试不受当前监管标准的限制引起强烈的批评,并呼吁进行改革。一些DTC测试公司可能会自愿选择遵守法律规定的技术能力标准制定的法律实验室认可机构制定的政策。
   一些司法管辖区正在采取行动扩大对实验室开发的测试的监管。美国秘书的遗传与健康服务咨询委员会在2008年4月的报告中指出,“人们对直接销售给消费者且显然不在CLIA范围内的某些类型的健康相关检测表示关注。一些与营养有关的测试和确定胎儿性别的测试是与健康相关的测试的示例,这些测试会绕过CLIA的职权范围。对提供此类测试的实验室缺乏足够的监督,它们对公共卫生的潜在影响日益引起人们的关注。” SACGHS建议进行法规修订,以确保对DTC健康相关基因测试的监督。2007年,澳大利亚治疗用品管理局发布一份有关营养学测试法规的指导文件,该文件要求评估与测试和其他设备相关的个人和公共健康风险,并进行与风险相称的监管监督。
   批评家认为,某些DTC遗传测试过早地提供了科学依据,不足以支持有关特定基因型与疾病风险升高之间联系的说法。在最近的一项研究中,分析七家公司提供的DTC基因测试,并将有关测试的主张与从科学文献中发表的荟萃分析中收集的证据进行比较。之所以选择这7家公司,是因为它们提供涉及常见,多基因疾病以及饮食和其他生活方式建议的预测性资料。在通过不同公司测试的56个基因中,发现了与28种疾病的显着关联,其中一些多态性与多达7种不同的疾病有关。然而,作者告诫说,某些关联只是适度的,而基因疾病关联的证据可能是针对公司声称要测试的条件以外的其他条件。例如,一家公司可能出售与骨骼疾病相关的基因的检测试剂盒,但可用的荟萃分析可能仅支持那些基因与其他与骨骼健康无关的疾病之间的关联。DTC遗传特征的解释很复杂,因为它们通常不旨在进行“诊断”。相反,声明的目的是提供有关基因型在复杂,常见条件下的易感性和保护性影响的信息。
   如果化验缺乏良好的科学证据来支持声称某人可能处于较高疾病风险中,并且可以通过饮食变化来减轻这些风险,则消费者可能会被误导,并会花钱进行化验。如果测试公司也销售“个性化”营养补品,而没有关于补品的含量,质量和健康益处的充分证据,则这种担忧会加剧。关注卡马替尼的肿瘤基因检测网在下面提倡,需要更多有关DTC测试和任何相关产品的优势和限制的信息披露,以使消费者能够做出明智的购买决定。DTC基因测试的早期产品包括针对乳腺癌和卵巢癌等疾病的有争议的测试。对于高外显率基因的测试引起很多批评,这些批评是消费者在与医生或遗传咨询师进行临床互动后,如果了解到遗传“滴答定时炸弹”,他们可能会遭受不利的心理后果。然而,由于越来越多的易感基因测试服务可供使用,人们对情绪伤害的担忧已经减弱。测试已经失去其作为新技术的地位,研究人员已经有机会研究消费者对基因测试的反应。2008年对65篇文章进行了系统的综述,并研究了基因测试对心理和行为的影响,得出的结论是基因检测对携带者和非携带者的一般和特定困扰,焦虑或抑郁等心理结果没有影响...关注卡马替尼的肿瘤基因检测网还注意到某些研究的趋势,其中某些措施在短期内会有所增加,尽管这种趋势会随着时间的流逝而消失。
   这意味着人们,特别是那些自愿选择接受易感基因测试的人们,通常具有韧性,并且能够比学术研究人员所预测的更好地应对有关疾病风险的新信息。此外,这项分析检查遗传测试对大肠癌,乳腺癌和卵巢癌以及阿尔茨海默氏病的反应。它的发现支持一个假设,即在较不易患病的遗传易感性方面,情绪适应能力可能更高。营养基因组学测试的目的是确定可以通过饮食变化减轻的疾病易感性。选择从公司购买测试服务的消费者希望了解此信息;由于测试是自愿的,因此可以降低对信息的不良情绪反应的风险。但是,营养学测试有可能会显示出意料之外的辅助信息,即“被定义为由基因测试提供的有关个体疾病风险的信息,这种信息是意料之外的,并且不在测试的最初使用范围之内”。例如,对ApoE4基因型测试呈阳性将使消费者知道心脏病的风险增加,可以通过饮食和生活方式的改变来降低这一风险,但也显示出更高的患心脏病风险。发生阿尔茨海默氏病。因此,某些营养学测试服务不提供具有已知辅助信息的测试。那些这样做的人应该建议消费者在参加测试之前可能会透露辅助信息。
   关于DTC基因测试的第三个问题涉及测试对消费者行为的影响。认为自己患病风险较高的消费者可能会寻求医疗保健提供者的其他建议,筛查和治疗。如果测试结果准确且医疗保健干预措施可以预防或延迟疾病,则这种行为反应将是有益的。但是,如果测试结果是错误的或关于特定基因型与疾病易感性之间的关联性存在科学歧义,则进行进一步的筛查或其他干预措施将是昂贵的,但收效甚微。个人可能要对后续干预措施做出自己的选择,尤其是如果消费者承担财务成本的话。但是,如果个人寻求与医疗保健专业人员的咨询比他们本来可能会进行的咨询更多,那么仍然存在DTC基因检测会提高医疗保健成本的担忧。很少有研究检查接受遗传信息对行为的影响,已经完成的研究集中在与乳腺癌,卵巢癌和结肠直肠癌相关的高渗透性基因上,但没有进行营养学测试。加拿大最近进行的焦点小组研究的参与者报告说,他们将首先去看医生,以获取有关营养学测试的更多信息,或解释DTC测试结果的建议。但这项研究的参与者是在回答假设的问题,而不是参加实际的测试情况。因此,它没有透露有多少人在接受DTC营养学测试后实际上会从医疗专业人员那里寻求更多信息,也没有透露他们愿意承担额外的个人费用以寻求其服务未包括公共或私人保险的专业人员的随访。
   DTC基因测试是公司与消费者之间的私人交易。相比之下,大多数工业化国家的医疗保健具有公共影响,涉及政府在采取政策和计划促进人口健康方面的作用。越来越多地强调私人对健康的责任可能会侵蚀这一公共方面。例如,2004年,英国卫生部发布其“选择卫生”报告,该报告主张个人应更多地使用疾病预测和预防工具,而政府的直接参与则应减少。尽管得到了欧洲食品信息委员会的认可,该委员会预计将在营养干预方面发挥更大的作用,但英国公共卫生协会反对该报告,并指出该协会“从根本上不同意将个人选择描绘成关键问题,改善公共卫生和卫生保健个人作为消费者。”除了这个关于公共和私人对健康负责的复杂问题之外,DTC基因检测还可能产生其他社会影响。如果商业上推广越来越多的DTC测试而没有对测试质量和实用性的相应保证,则可能会损害公众的信心。正如一位评论员所说:“如果公众开始质疑基因检测的准确性,或者保险公司开始质疑其有效性,那么“个性化药物”将一事无成。
   不仅限于病史页上的附言,商业公司对生物样本和个人健康信息的收集和使用也引起了人们对隐私和遗传歧视的关注,特别是如果私人商业活动的标准比公共卫生机构宽松,或者被认为比公共卫生机构宽松。禁止不正当歧视和未经授权使用个人信息的法律保护了公民,一些司法管辖区已经通过了专门针对遗传信息的法律。政府可以从多种方法中选择,以规范DTC基因检测服务。其中包括:禁止DTC测试;仅允许被认为风险较低的测试进行DTC广告和销售;对提出虚假或误导性主张的DTC公司执行广告中的真实性立法,宣传教育资源,以帮助消费者就购买基因检测做出更明智的决定,不采取任何行动,直接保留市场。这些方法并不都是互斥的,并且可以同时采用一种或多种方法。
   在某些辖区中禁止DTC基因测试,包括美国某些州,只能通过从业人员下达测试命令。同样,2008年欧洲理事会《出于健康目的进行基因检测的议定书》规定:“出于健康目的进行的基因检测只能在个性化的医学监督下进行”。英国人类遗传学委员会在2003年断言,“大多数预测性基因检测应适当地属于与注册医生的会谈的一部分”和2004年美国医学遗传学学院关于直接面向消费者的基因检测的声明指出:目前,只有通过具有适当资格的保健专业人员的服务才能向公众提供基因检测,由于基因检测和咨询的复杂性,患者通过电话或互联网对基因检测进行自我订购,以及使用基因“家庭检测”工具包可能会造成危害。但是,目前越来越多的人认识到,限制获得基因检测的全面监管方法忽略现在提供的检测类型之间的差异。千篇一律的方法不适用于DTC测试,因为所提供的测试类型是异类的,其结果范围很广。测试可用于诊断疾病,预测未来疾病的风险,确定将疾病传染给后代的风险,帮助选择治疗方法或指导“生活方式”的选择,例如饮食。此外,只有当这些专业人员经过足够的培训并有足够的时间进行医学检查时,才有法规要求仅可以通过医学专业人员进行基因检测。
   为患者提供有关基因疾病关联的咨询。但是,医疗专业人员通常是第一个承认他们没有足够能力完成这项任务的人。许多医疗保健专业人员,特别是医生,都接受了疾病诊断和治疗模型的培训,而个性化的基因组学和DTC基因测试则强调易感性识别和生活方式的改变,以降低风险并增强健康。2008年发表的一篇社论认为,“个人基因组学不会死胎,医学界和监管机构因此需要重新评估其作为看门人的作用”,并反对“简单地关闭整个直接面向消费者的基因测试”企业,因为它背离了医生命令的测试的传统基因测试范式”。美国医学遗传学学院最近取代其2004年反对DTC基因测试的声明,现在主张可接受的DTC基因测试的某些“最低要求”,包括以下内容:知识丰富的专业人员应参与订购和解释该测试;公司应披露有关测试可以告诉消费者的全部信息;应明确说明测试的科学依据;测试实验室应符合认可标准;公司应采取措施保护消费者的隐私。营养基因组学公司可以通过向寻求DTC检验的消费者提供饮食专业人士或遗传咨询师来满足第一个要求。许多司法管辖区都有消费者保护法,禁止对各种产品进行虚假和误导性的广告宣传,包括与健康相关的测试和设备。互联网商务的兴起为诈骗艺术家创造新的机会,可以将轻信的消费者与他们的钱分开。互联网商务也带来了法律上的挑战,因为监管机构通常对在国内管辖范围以外运营的公司没有权限。负责执行广告法规的政府机构,例如美国联邦贸易委员会和英国广告标准局,已经对在DTC健康相关测试和产品的营销中虚假声明的国内公司采取成功的监管措施。尽管缺乏执法资源可能会破坏对消费者的保护,但现有的立法为惩罚最严重的犯罪者提供工具。调查DTC处方药广告监督方面的缺陷,这些发现为确保更有效,及时地应对其他DTC行业中的消费者保护问题提供了经验教训。
   在多个司法管辖区中获得发展的一种有希望的监管方法是开发一种在线基因检测注册表,以为消费者,医疗保健专业人员和其他人员提供全面而可靠的信息资源。这样的注册表将包括有关分析和临床有效性,临床效用以及基因检测的可及性的信息。在其2008年4月的报告中,美国SACGHS提倡“一个强制性的,可公开获得的,基于Web的注册中心,该注册中心的人员配备齐全,可以维护准确,最新的数据库,该数据库将提供最佳的应用程序。解决这些信息缺口的方法,以及检测方法的分析和临床有效性”。英国公共卫生基因组学基金会和英国皇家病理学家学院2008年3月的联合报告提倡类似的方法,建议“建立一个公开可用的现有和新的诊断实验室测试数据库,以包含证据,或明确地缺乏证据,以证明临床实验室测试的有效性和实用性”,这可以通过扩展现有数据库来完成,这是美国国立卫生研究院的一项倡议,其任务是提供“有关基因检测及其在诊断中的用途的当前,权威信息。管理和遗传咨询。”登记册将具有两个重要的好处:首先,为卫生专业人员和公众提供可靠的信息来源;第二,通过公开当前市场上的测试和服务的证据基础来提高透明度。
   DTC基因测试行业中的一些人还提倡公司,监管机构和其他团体之间的合作,以制定最佳实践标准,以向消费者提供充分的信息披露,公平的市场主张,适当的咨询和数据安全性。在英国,人类遗传学委员会于2008年7月会见DTC行业的代表,讨论了行为守则的制定,该守则将解决公开公司依赖以证实测试有效性的证据。随着研究阐明基因型和表型之间的联系,遗传测试直接面向消费者销售的商业活动将继续扩大。使用DTC有潜在的利弊,但是现在和将来广泛的测试都排除单一的监管对策,例如禁止直接使用任何基因测试。考虑到消费者开始接受DTC营养学测试的早期阶段,特定的个人和公共健康益处或危害仍是推测性的。与任何商业企业一样,DTC基因测试行业中有好人也有坏人。监管的优先重点应该是通过行为守则和测试注册表等机制鼓励好行为者采取更好的做法,并将监管资源分配给从事不道德行为的最坏行为者。

 
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