基因检测
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遗传学和护理学意义
遗传学和护理学意义

  在过去的25年中,临床遗传学的技术进步主要是在诊断测试中,在较小程度上是治疗。随着人类基因组计划的推进,对个体遗传性疾病的诊断,治疗和治愈的速度有望成倍增长。预计在人类基因组计划的15年生命周期中,整个人类基因组将被映射。与人类遗传学的这些进步同时,辅助生殖技术的专业也已向前发展。在人类遗传学和抗逆转录病毒治疗最近趋于融合之前,面临生育风险的夫妇因降低生殖选择而被留下:生孩子或不生孩子。是否进行产前评估。是否接受过有限的胎儿治疗;或者继续或不继续遗传性疾病的怀孕。随着人类遗传学领域和ART的选项列表包括寻求或不追求辅助生殖技术的机会。个人选择最后一个生殖交替这种技术已被称为“非传统”ART消费者,并寻求诸如供体配子,供体胚胎和植入前遗传学测试之类的服务。他们受益于“传统”ART客户的坚持不懈,不断突破医学科学的局限以克服不育症。但是,对于非传统的ART消费者,驱使他们调整这些和其他ART服务的是对生育力的恐惧,而不是对不孕症的恐惧。这些替代性生殖选择的发展,它们对有遗传病风险的个人的应用以及随之而来的护理意义是本文的重点。
   不孕服务已经使用50多年。最早的手术使用供体精子和治疗药物来增加未受孕婴儿的生育能力。但是,发现这些服务仅对一小部分不育人群有用。存在输卵管疾病时卵母细胞从卵巢转运到子宫的能力仍然是克服的主要障碍。另外,发现在输卵管中人精子对人卵母细胞受精的体内过程对环境条件高度敏感。经过十多年的工作能够解决人工卵母细胞转运和输卵管环境复制的机理。这项新技术迅速传播,并随着可收养婴儿的数量大大减少而得到完善。同时,夫妻成为意识到重新拥有自己的生物孩子的可能性。最初,体外受精的过程需要腹腔镜检查和全身麻醉以去除卵巢中的卵母细胞。此外,最早的程序需要全天候监测激素水平,以建立适当的卵母细胞回收时间。自第一次检索以来,卵母细胞的抽吸程序,药物治疗方案和激素水平监测方法已得到简化。经阴道超声引导的针吸术是用于卵母细胞取回的主要方法。不需要全身麻醉,并且该过程通常在门诊病人的环境中进行。通过增加在任何一个排卵周期中获得的成熟卵母细胞的数量,使用GnRH以前的nises增强卵巢刺激方案的结果。通过快速放射免疫测定法监测血清激素水平已消除了对24小时尿液和血清激素水平的需求。这些变化中的每一个都增加寻求IVF作为传统和非传统ART患者生殖替代方法的希望。
   供精子是不育夫妇中最古老的选择。的进展。体外受精也使使用供体卵母细胞和胚胎成为可能。冷冻保留精子或胚胎的能力对此有所帮助。胚胎的冷冻保存消除了卵母细胞供体和受体处于月经同步的需要。也不需要精子供体的“备用状态”。当受精时间最佳时,冷冻的精子可以无限期保存并解冻以供接受者使用。不幸的是,尽管研究仍在继续,但尚未实现成功冷冻保存卵母细胞的能力。通过体外过程产生胚胎,维持能力的同时获得一个或两个细胞以及评估该胚胎的遗传组成的能力,为夫妇提供一个机会,使他们有可能怀有遗传性疾病的风险。测试。此过程是产前诊断的早期替代方法,但仅限于囊性纤维化,X线脆弱,沙哑和在X线连接的病例中选择性别。人类遗传学的进步提高识别那些有特定遗传疾病风险的个人和捐赠者的能力。因此,一对夫妇可以选择适当的生殖替代方法,例如使用供体配子,而不必担心重复遗传风险。
   在美国有200多个提供抗逆转录病毒疗法的计划,这些生殖替代品的可用性不是问题。此外,许多妇科医生通常会提供基本的不孕服务,包括供体精子授精。非传统ART消费者使用这些服务的两个最大障碍是意识和成本。为此,大多数个人将依赖医疗保健提供者。另外,费用可能限制使用,因为这些服务的价格范围在$500到$15,000之间,具体取决于选择的项目。被诊断患有囊性纤维化或特纳或克林特综合征的人通常生育能力降低或减少。这些个体的治疗选择是使用供体配子或供体胚胎。其他人可能希望使用供体配子来消除遗传风险的传递,无论该遗传风险是针对单个基因,多因素还是染色体疾病。这一过程使这对夫妻中的一个继续成为与供体配子一起怀孕的孩子的遗传父母。对于许多夫妇来说,使用做或配子的重要性是双重的。首先,它允许父母知道至少一半的对孩子的遗传贡献。其次,如果将来有这种需要,已知的遗传父母可能会向儿童提供血液或器官捐献,这增加这种可能性。
   与传统ART夫妇由于自身配子的生物学缺失或衰竭而使用供体配子不同,非传统ART夫妇寻求使用供体配子来消除对孩子的特定遗传风险的传播。因此,对配子供体的仔细和适当的筛选对于这些个体而言是最重要的。直到80年代中期,才没有筛选捐赠者的指南。由于后天免疫机能丧失综合症不幸地传播到供精者,疾病控制中心建立筛选精子供者的建议。此外,美国生育协会制定对捐献者进行医学筛查的指南,包括年龄遗传学评估。当人们认为以前筛选精子捐献者的主要方法是通过对话询问年轻的医学生志愿者是否有任何重要的病史时,这些指南就具有了新的意义。美国,澳大利亚和法国的最新数据表明,根据AFS概述的遗传史发现,超过15%的捐助申请人将被拒绝参与该计划。此外,在过去的5年中,筛查更多遗传疾病的能力大大提高了。
   目前,AFS指南为配子供体的选择和筛选提供建议。遗传指南的概述如下。1.捐助者通常应保持健康,并且:A.没有孟德尔疾病或严重畸形。B.不是已知单基因疾病的携带者。C.没有或是多因素疾病的携带者。D.没有严重的家族性疾病。E.没有染色体重排。F.保持年轻。2.捐赠人的一级亲属应无:A.主要畸形。B.孟德尔疾病。C.染色体疾病。3.永久保存记录。使用配子会给夫妻带来遗传疾病的风险,或在遗传疾病的疾病过程之后无法怀孕的夫妻,并具有生育伴侣的能力。其他人可能选择使用供体胚胎。在这种情况下,社会/法律父母都不是遗传父母,但是夫妻的怀孕和分娩经历并不会丢失。但是,社会心理,法律和道德问题是潜在的问题,尤其是如果一开始就没有解决这些问题的话。选择不做配子或配子作为替代生殖方式的个人应考虑保密性问题,捐赠者的匿名性,文化问题。社交环境以及书面同意。
   最近发现先天性输精管不育与携带囊性纤维化突变的男性有关。囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病,每2,000名活产白人新生儿中就有1名发生。在西欧血统的25个人中,有1个人看到携带者身份。这种遗传疾病主要影响肺和胃肠道的发育。通过适当的治疗,具有经典CF的个体通常可以活到年轻的成年人头巾。在1990年之前,囊性纤维化的诊断主要是通过评估临床发现来实现的。不存在对受影响或携带者的个体进行DNA分子分析的能力。随着CF基因的发现,人们认识到CF不是该基因的一种突变,而是200多种不同突变的结果,其中15-16个突变占CF个体的85%-95%突变。因此,得知CF的临床表现根据个体或家庭中鉴定出的突变而变化并不奇怪。最近的发现表明,在先前发现患有CAVD而无肺疾病先兆的男性中,CF的发生率增加。
   尽管这种知识的主要结果是在确定特定个体中CAVD的病因时,已证明生殖问题也很重要。可以从附睾中抽出患有CAVD的男人的精子,并通过IVF的过程实现卵母细胞的受精。鉴于需要进行开放性手术才能获得精子,并且必须使用IVF来实现受精,因此这是一种昂贵的选择。夫妻常常希望抓住一切机会有自己的遗传孩子。但是,这些个体/夫妻应考虑遗传学。给定白人人群中CF基因突变的相对频率,应就夫妻筛查CF的可取性对夫妇进行咨询。如果发现两个人都携带CF突变基因,他们可能希望考虑使用其他生殖选择,因为CF的临床表现可能有所不同,而不是继续附睾精子抽吸。另外,扩展的家庭成员可能有CF携带者或受影响的状态的风险。应该与这对夫妇一起审查向其他家庭成员披露CF发现的重要性。
   患有X连锁遗传病的女性有50%的机会将这种疾病传播给儿子。首先,已经鉴定出370种不同的X连锁疾病。这些疾病中有许多会导致严重的智力发育迟缓或早期的身体消退和死亡。这些妇女的女童像她们的母亲一样,主要有可能成为该疾病的未受影响的携带者。能够在受孕之前选择孩子的性别的能力将消除怀有X连锁遗传病的孩子的可能性。多年来,为了平衡家庭,一直在尝试开发技术来增加怀有特定性别的孩子的可能性。已经尝试使用物理或免疫学方法将X-精子与Y精子分开的程序。已经发现这些方法难以承担责任。报道了使用流式细胞仪分选作为这种分离的方法。研究人员已经多次获得X精子纯度超过80%和Y精子纯度达到75%的信息,因此临床试验将开始使用这种技术对有严重X连锁病症风险的夫妇使用。有遗传风险的妇女对这种技术的发展表达了强烈的愿望。它被认为是一种强大的疾病预防方法,而没有与疾病诊断相关的随之而来的问题。妇女在考虑使用该技术时需要解决的问题应包括该过程的可靠性,通过该过程构思的儿童的成长和发展以及女性的负担。遗传疾病与新手术风险的比较。
   成为“基因医生”的技术已拓宽了面临遗传病风险的个人/夫妻的选择范围。于1990年宣布成功使用植入前遗传学检测,从而赋予“勇敢的新世界”一词新的含义,这些人的工作成功地促使双胞胎女孩的恋爱。这些婴儿是通过体外受精过程怀孕的,六到八个细胞的胚胎通过卵裂球双眼移除一个或两个细胞,对活检标本中的每个细胞进行了X或Y染色体的遗传分析。将两个具有X染色体的胚胎转移到遗传母体的子宫中并植入;随后,出生的婴儿健康了;进行植入前基因测试,因为该母体是Lesch-Nyhan基因的载体..植入前基因测试的过程基于三个原理。1.每个细胞的遗传含量是相同的。2.如果在分化开始之前去除了一个细胞,则剩余的细胞会发育成正常的erhbryo。3.去除的细胞的DNA可以被扩增和测试。
   要测试的胚胎可能是体外受精或非手术子宫灌洗的结果。IVF的优势在于可以测试多个胚胎。缺点是试管婴儿的过程和费用。子宫灌洗的优点是周期和程序准备最少,而缺点是只能获得体内形成的胚胎。DNA的扩增需要聚合酶链反应。该过程是一系列重复的循环,其中在引物存在下加热和冷却DNA。加热的目的是解开DNA的双螺旋。引物的作用是在冷却过程中帮助DNA复制双螺旋。通过此过程的复制,一个DNA片段可以快速复制为1,000,000拷贝。可以对DNA进行传统的遗传测试。除了鉴定X和Y染色体外,还对植入前胚胎的囊性纤维化进行测试。在一项对58名高危妇女进行的前期人工林遗传测试的研究中,确定了八个令人关注的问题。以降序或der列出,表示的问题是:1.活检技术不会损害正常的胚胎和胎儿发育。2.植入前诊断的费用是合理的。3.孕产妇风险低。4.怀孕率高。5.明确准确的遗传分析。6.为患者提供简单,舒适的程序。7.尽量少用生育药;和8.高效回收卵母细胞。
   该研究报告说,植入前遗传学检查的结果显示,受访者的舒适度似乎与先前的妊娠结局相关。在至少有一个健康孩子且没有不良后果的36名妇女中,只有33%的人认为植入前诊断为产前诊断提供中度或优良的替代方法。但是,在22位至少有一项不良妊娠结局的妇女中,有16位表达这种积极态度。对于植入前基因测试的过程而言,重要的是存在三个不同的程序:体外受精,冷冻保存和分子遗传学。如果没有这些服务中的任何一项,或者如果一项服务的能力受到限制,则将不会进行植入前基因测试程序。这些部门之间的出色而精确的协调至关重要。想要自己的遗传孩子的个人/夫妻可以选择植入前的基因检测而不是产前诊断,以消除对已被鉴定为患有重大遗传疾病的胎儿进行产前检查的可能性。由于精子分选仅解决与X连锁疾病有关的问题,因此并非所有夫妇都可以选择。如果将来的遗传父母不认为他们可以接受使用另一种遗传父母,那么供体配子也可能不是一个选择。植入前基因检测是这些个体的替代选择。它在美国和英国的几个主要IVF/遗传学计划中提供。费用似乎是使用该服务的主要障碍。寻求这项服务的个人通常会育有一个或多个遗传性疾病的孩子,并且没有自付资金来进行这项服务。正在努力寻求对该技术的保险补偿。
   研究表明,早期自然流产中染色体异常的发生率很高。IVF的出现增加了有关卵母细胞受精和大量胚胎转移的数据。对科学文献的分析表明,35%的卵母细胞,10%的精子和25%的胚胎有色染色体异常。临床医生仍然对传统抗逆转录病毒疗法患者的着床和妊娠发生率低有疑问。有关异常发生频率的信息这一点很重要,尤其是因为这些统计数据并未考虑由单基因突变,环境侵害或受孕时间与子宫接受性引起的损失。染色体异常可能导致的怀孕流失为以下问题提供了答案:“为什么会发生这种幸福?”不幸的是,它不能解决问题。然而,分析可能导致对其中之一的染色体重排的鉴定。然后可以适当地决定前进和追求替代性生殖选择的决定。总体而言,据估计,在任何一个月经周期中,单个卵母细胞只有30%的机会受精,植入,排卵并导致孩子的活产。大多数情况下,卵母细胞不会导致活产新生儿。另外,有2%-5%的夫妇在试图生孩子时会遭受反复的怀孕损失。复发性流产的定义是同一伴侣连续两次或多次流产。已确定五大类病因:解剖,激素,遗传,免疫和特发性。已经发现在头三个月的自然流产中,大约有一半的受孕产物是染色体异常的。如果根据反复流产或散发将个体分开,则前一组中只有6%的女性会出现染色体异常。如果建立复发性流产的遗传基础,则夫妻可能希望寻求替代的生殖选择,例如供体配子,领养或继续尝试怀孕,其中胎儿的染色体是正常的。
   可能导致怀孕的免疫学丧失,这可能是由于概念母体与其母体宿主同种异体。正如库拉姆所指出的,“滋养细胞是自然界中唯一在持久性上取得成功的移植,其成功似乎取决于后代和母亲的免疫遗传相似性”。体内正常的免疫反应是识别母体以外的任何抗原都是外来的,并启动抗体的产生来对抗抗原侵入人体。鉴于胎儿是由父亲的遗传物质组成的,因此,怀有身孕的妇女应认识到概念上的人与她的遗传学上并不相同,并且将启动适当的免疫反应。未能将概念性基因识别为遗传异物或未能在概念性基因上获得适当的回复是复发性妊娠丢失的两种可能的免疫学因素。人们对通过ART构想的儿童的正常成长和发展的关注引起人们的关注,成为研究的一个问题。在全球范围内,有超过10,000个孩子通过试管婴儿出生。体外受精登记册并未证明这些儿童的遗传或先天缺陷发生率增加。一些较小的研究也支持缺乏主要畸形。此外一项研究发现,试管婴儿的出生后生长与自然受孕的孩子没有区别。在较小的规模上,这一发现得到已被胚胎的胚胎所生的孩子的支持。诸如植入前遗传学检测和将精子胞浆内注射到无细胞中的技术仅导致了婴儿体内少量的活体动物。尽管数量很少,但这些程序似乎与儿童中身体/遗传畸形的任何增加的发生率无关。
   临床遗传学和辅助生殖技术的能力正在以指数级的速度发展。将精子注入卵囊细胞质中的能力,以更高的精度选择带有X-和Y的精子,增加对配子供体的基因筛查测试的数量以及在这些技术的孩子中获得正常结果的能力只是开始而已临床进展尚未到来。护士将需要在这些领域扩展他们的知识库,以便与接受保健服务的夫妇共享适当和准确的信息。提供帮助健康是护士为经历任何上述技术的人员所制定的程序,也将需要对这些专业的广泛了解。重要的是,这些新技术中的每一项都会带来健康和疾病的重新定义。在辩论,起草和通过卫生政策时,护理行业应提供领导和资源。否则,将使护理人员的专业见解和经验的价值降至最低,并消除帮助个人确定适当方法的机会。适当的替代生殖选择。

 
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