基因检测
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全民基因组学的新潮流
全民基因组学的新潮流

  在2018年网络星期一VeritasGenetics提出一个大胆的提议:该公司将以199美元的价格对一千个客户的整个基因组进行测序,这只是该测试通常999美元的价格的一小部分。Veritas临床事务副总裁BirgitFunke说,这种售价199美元的全基因组序列在6小时内就售罄。自2016年年中以来,DNA试剂盒的销售额呈指数增长。2017年是破纪录的一年。许多公司尚未发布2018年的数字,但2018年可能再次打破纪录。《麻省理工科技评论》在2019年2月发表的一篇文章估计有超过2600万人接受家庭DNA测试。但是,许多领先的直接面向消费者的基因检测公司对此感到沮丧。只有两家公司,即Ancestry和23andMe,负责最大的销售份额。两者都积累大量消费者的遗传数据,并且都因将消费者的数据卖给其他公司而受到批评。评论家还提出对数据隐私的担忧。LunaPBC创始人兼总裁DawnBarry说:“我认为当前的环境既是机遇,也是挑战。”似乎几乎每个星期都有标题是在未经明确同意或不了解个人的情况下出售或滥用数据或仅在获取数据的情况下出现的标题。认识到这些挑战发生的原因是因为基因组和健康数据具有价值。
   市场的增长引发新一轮的创业公司。这些新公司中的许多公司都致力于在诊所,研究人员和被测序人员之间建立接口。其他人则专门组织数据。在此分析中,Cell与来自相对较新的公司的领导者就该领域的新兴趋势进行了交谈。谁受益?DNA测试的一个棘手问题是关于谁可以从数据中获利和不能从中获利的争论。遗传数据对学术界和工业界的研究人员都具有巨大的价值。但是在大多数情况下,当公司将遗传数据出售给第三方时,被测序的人不会获得任何赔偿。这种情况与当时担任Illumina副总裁的巴里的情况不尽相同。她说:“关注卡马替尼的肿瘤基因检测网在Illumina花费很多时间,使基因组数据变得更便宜,更快,更好,结果却发现它锁定在不同的孤岛中。”决定组建一家新公司,并推出一个补偿用户的数据共享平台。LunaPBC的平台LunaDNA于2018年12月进入软启动阶段。LunaDNA不提供测序或基因分型服务,但它使用户能够将其现有的遗传和健康数据添加到安全系统中。作为交换,LunaDNA的“数据共享者”会收到股票作为补偿。
   建立此系统需要获得美国证券交易委员会的特别许可。但是,该公司的重点是作为公共利益的社区共享数据。“将LunaDNA置于中心位置,并为他们提供一个可以共享健康数据的平台,从而真正重塑了研究成果,”Barry说。最终,LunaDNA将包含一个部分,使研究人员可以在平台上搜索汇总的,未识别的数据。然后,他们将能够从已选择接收数据访问请求的单个数据共享者那里请求使用权限。初创公司星云基因组学还解决了缺乏补偿的问题数据贡献者。该公司将其用户视为“数据所有者”,并帮助他们与研究人员进行交互。“本质上,关注卡马替尼的肿瘤基因检测网是在向人们授予其数据的财产权利,”星云首席执行官兼联合创始人卡马尔·奥巴德说。与LunaDNA一样,Nebula也是一个在线平台。它还使研究人员能够搜索特定类型的数据,并愿意为数据访问支付个人费用。
   管理数据和访问请求需要分类帐,这些分类帐跟踪添加到系统中的数据。“关注卡马替尼的肿瘤基因检测网需要有透明度,需要让人们控制,显然需要有一个分类账系统来跟踪他们带给系统的东西以及在系统中创造和分配的价值,”巴里说。区块链符合要求。尽管最著名地用于加密货币,但区块链只是一个可在多种情况下使用的数字分类账系统。它由数字数据“块”组成,每个数字块均包含唯一的识别码,数据片段和时间戳。创建后,就无法编辑或覆盖这些图块,但可以将新的“图块”添加到链中。星云基因组学和LunaDNA都使用区块链来跟踪数据和访问请求。两家公司都对数据进行身份识别和加密。就星云而言,区块链本身不包含任何遗传数据。相反,它指向研究人员可以联系拥有数据的个人或生物库的虚拟位置。“如果有人想访问正在收集的基因组数据,唯一的方法就是遍历这个公开可读的区块链,”Obbad解释说。“将数据存储到Nebula的任何人都可以阅读并查看区块链,以查看何时发送数据请求。’Nebula在2018年为数据所有者启动了其门户。他们的当前目标是扩大用户群。该公司还允许生物银行,包括营利性生物银行,希望通过其数据获利,充当平台上的数据所有者。欧巴巴德说:“星云试图提供一个,建立一个利益相关者的社区。”我认为很多人都喜欢从基因组中赚钱,但他们喜欢积极参与这项研究。”尽管用于共享和货币化数据的在线门户是一个相对较新的发展,但某些事情从未改变。Obbad说,星云用户最常问的问题是“我忘记了密码。我该如何更改?’’
   虽然像Ancestry和23andMe这样的公司直接将产品销售给消费者,但一些较新的公司却采取了更为谨慎的方法。VeritasGenetics是一家全基因组测序公司,由多产的生物技术专家GeorgeChurch创立,它允许健康的消费者要求进行DNA检测,但需要医生的批准。Funke将此方法称为“直接访问测试”,并说它与直接面向消费者的测试不同。她说:“Veritas是传统的临床实验室,只有一个很小的区别,那就是关注卡马替尼的肿瘤基因检测网允许消费者发起订单。”要求医生批准后,Veritas可以根据临床测试指南将其客户的医生保持在“循环中”。它还可以确保被排序的人员在如何解释其结果方面获得指导。人口保健公司Color的方法与传统的临床测试更加契合。Color使大型公司可以提供DNA测试,从而为员工带来好处。NVIDIA和LeviStrauss著名雇主已经签约。至关重要的是,这些公司无法启动测试,并且对结果一无所知。尽管需要医生的批准,但是员工可以自行要求进行测试,或者临床医生可以按照与其他任何临床测试相同的方式启动测试。Color首席执行官兼创始人OthmanLaraki认为Color不是一家基因检测公司,而是一家人口健康公司。‘关注卡马替尼的肿瘤基因检测网真的不在试图出售遗传学的业务中;他说:“关注卡马替尼的肿瘤基因检测网从事人口保健业务。”遗传学是技术,工具和建筑封锁,但不是产品或服务。他于2013年推出Color,其目标是使临床级基因组数据更实惠且更易获得。关注卡马替尼的肿瘤基因检测网发现不便与费用同等令人望而却步,特别是如果您是一个小时工,那么您就不会去看五名医生去接受检查。’当公司提供基因检测作为一种好处时,员工通常会选择加入。“这是公司为员工所做的事情感到非常自豪,”Laraki说。‘‘我认为最终对他们来说,所节省的钱比他们所节省的钱还要多。’”
   2013年,由于客户DNA报告中的健康声明,23andMe与美国食品药品监督管理局陷入了困境。许多专家认为,索赔背后的科学仍然不确定,并担心报告疾病风险可能会导致消费者采取严厉措施,例如不必要的手术。2015年,FDA批准23andMe的报告将健康风险评估纳入其报告中,但2013年的“终止与终止”信函对DNA初创企业产生了令人不寒而栗的影响。许多直接面向消费者的基因型公司仍然关注与祖先和非医学特征有关的“信息娱乐”问题。但是,许多客户仍然渴望获得更详细,更深入的遗传信息。目前,很多人都在试用消费者基因组产品,我认为他们中的许多人对有限的内容不满意。像Veritas这样的公司对于向客户报告哪些遗传变异非常有选择性。一些基因的变异强烈地使某些疾病携带者易感,但是还有更多的变异仅巧妙地增加罹患该疾病的机会。对于基因组学报告来说,弄清哪些基因是至关重要的。Funke的团队根据专业医疗组织的建议对报告内容做出判断。她自己是一位经过临床培训的实验室主任,她采用美国医学遗传学学院的指南根据“次要”发现。这些指南重点介绍与可治疗疾病密切相关的一组基因。由于患者和临床医生可以采取行动解决这些疾病,因此指南规定,即使尚未患病,也应将这些变异体报告给携带该变异体的人。
   总的来说,Veritas当前报告的基因列表相对较短,但是随着关于遗传风险的新信息的出现,她希望定期进行更新以吸引客户。Colour选择要报告哪些基因的策略基于CDC的“第1层”基因组条件列表。尽管Color的测试包括一个低通的全基因组序列,但他们对个人的报告只关注不到100个基因,其中大多数与癌症或心脏病有关。关注卡马替尼的肿瘤基因检测网付出很多努力,以确保对报告涵盖的内容非常严格和负责,我不认为这是总是更好的情况之一。当今市场上最流行的基因检测不是测序测试,而是基因分型测试。这些基因分型阵列可捕获特定版本的基因,但可能会遗漏简单的关键突变,因为它们从未见过。设计中针对SNP的测试只能查看已经报告的变体。它们是已知的,而且是静态的,基因分型公司可以更新和扩展他们寻找的遗传变异的阵列,但是基因组测序可以记录未知的变异。这些未知的变体可以稍后再访问。随着测序成本的不断下降,越来越多的公司正在为消费者提供基因组和外显子组测序。
   Laraki说,使用全基因组测序将能够进行准确的遗传风险估计。他指出,当前大多数风险评分都是基于不成比例的白种人数据集。基于它们的估计对于有色人种可能不太准确。拉拉基说,解决这种偏见存在“无灵丹妙药”,但与社区合作伙伴和服务不足人群中嵌入的医疗系统是关键一步。初创公司进入一个拥挤的市场,在该市场中,几家公司已经拥有来自数百万人的遗传数据,这些数据基于合作而沉没或游动。早期合作是Color的关键。最初,医生们怀疑250美元的基因组序列是否与$2,000临床等级测试。但是,他们与BRCA1在癌症中的作用的发现者MaryClaireKing的合作赋予他们可信度。Color继续加强创新合作。他们与非洲Amer当地机构合作,ican教堂和医学院,以增加获得基因检测的机会。在2019年与芝加哥和费城的主要医院一起宣布了新的“DNA10K”计划。参与者将了解他们的遗传风险因素,临床医生将使用这些数据来个性化参与者的护理。颜色也是美国国立卫生研究院“所有人研究计划”的一部分,该计划将对一百万个基因组进行测序。
   这些项目使用基因组数据,但也有许多合作利用基因分型数据。LunaDNA与一个名为“基因联盟”的倡导组织合作,该组织为患有遗传疾病和残疾的人们提供支持。遗传联盟的PEER平台将与LunaDNA合并在未来的几个月中。它已经包含了将近50,000个人的数据。LunaDNA与PEER的结合将为社区提供一种围绕他们希望看到的研究问题进行组织的方式。关注卡马替尼的肿瘤基因检测网相信,将来任何一个社区都应该能够在研究问题下成立。尽管Cell参与本次分析的公司具有独特的战略和理念,但它们都强调增强个人能力和建设社区。组织和生成DNA数据的新一波公司侧重于健康和研究问题,而不是有关血统和身份的“信息娱乐”问题。

 
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