基因检测
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如何将遗传分析带入大众
如何将遗传分析带入大众

  对于试图治疗没有明确病因的人的医生来说,基因测序技术可能有助于他们进行诊断。但是,生成的大量数据可能使快速获得答案变得困难。直到几年前,位于利马的海军第六医疗研究所的医生不得不将其序列数据发送到美国进行分析,这一过程可能需要数周的时间-太长了,无法做出紧迫的决定关于治疗。该中心的基因组和病原体发现部门负责人玛丽亚娜·莱吉亚表示:“如果您能做的就是获取随后必须运往美国的数据,那几乎是无用的。”她可以在几天甚至几小时内得到结果,并且可以在自己的实验室中完成。部门利用EDGE,这是一种生物信息学工具,可将常见的微生物基因组学任务隐藏在一个光滑的界面后面,该界面允许用户生成精细的分析结果。
   Leguia说:“关注卡马替尼的肿瘤基因检测网可以在现场获得可行的信息,从而使关注卡马替尼的肿瘤基因检测网能够迅速做出如何前进的决定。”EDGE并不是第一个通过点击界面简化信息学的工具。实际上,它缺乏诸如银河和Illumina的BaseSpace平台之类的更成熟的替代方案的灵活性和范围。但是它的简单性吸引可能会避免使用生物信息学的用户。人们曾经使用过,他们从不愿意学习命令行工具。在佐治亚州亚特兰大市疾病控制与预防中心的病毒发病机理研究中使用EDGE。这样它代表使基因组信息学民主化的一个案例研究-可以帮助加速纯粹生物学家对该领域的吸收。
   在新墨西哥州洛斯阿拉莫斯国家实验室负责软件开发1的帕特里克·链表示,创建EDGE的目的是试图使低成本DNA测序仪的快速增长可用性与相对匮乏的知识相对应。如何理解数据。计算生物学家乔·安德森说,它是为缺乏生物信息学专业知识的设施而设计的,他在马里兰州弗雷德里克海军医学研究中心的生物防御研究局上将其用于军事应用。它也是开源的,自包含的,并且单击即可提供微生物基因组学的端到端分析,从原始序列读取到物种鉴定和系统发育。该系统运行起来也相对便宜,因为可以以不到10,000美元的价格购买推荐的硬件配置。这意味着大多数有能力运行测序项目的实验室都可以负担得起硬件。他说:“这不会浪费金钱,但足够便宜。”它还有助于设置不依赖Internet连接,并且可以由发电机供电。
   具有可靠网络连接的用户可以将系统安装到云网络。英国伯明翰大学的生物信息学家NicholasLoman指出他帮助开发的CLIMB,即微生物生物信息学的云基础架构。CLIMB是一项免费服务,专门面向从事微生物基因组学研究的英国学者。CLIMB得到英国医学研究理事会的840万英镑的支持,并结合多种信息学工具,包括序列数据库和称为基因组学虚拟实验室的分析工作台。我绝对在考虑将EDGE作为一种可能的选择,BDRD基因组和生物信息学负责人塞隆·汉密尔顿表示,总体而言,EDGE已在18个美国国防部和合作伙伴国家实验室以及除南极洲以外的所有大陆上正式安装。其中之一是位于NAMRU-2设施的金边,该设施使用该系统跟踪病媒传播的疾病。安德森说:“传统上,这不是您要做生物信息学的地方。”但是EDGE正在改变这种状况。“我认识到的一件事是,如果您给研究人员工具,并且让他们放心使用,它们会让您赞叹不已,”安德森说。
   EDGE的最新版本-去年10月发布的1.5版-包含54个第三方工具。所有组件,包括算法,数据库,可视化工具和参考基因组,都位于一台服务器上,该服务器可驱动六个互锁的分析模块:序列清理;组装和注释;与参考基因组的比较;分类学鉴定;进化分析;和PCR引物设计。Chain说,其他模块,包括RNA分析和病原体检测,计划用于即将到来的EDGE2.0。去年11月在一项研究中展示EDGE的功能,他们在该研究中使用该平台组装,分类和绘制炭疽芽孢杆菌和鼠疫耶尔森菌细菌分离株的进化关系。解开模拟的人类微生物组;并分析一系列人类临床样本,包括埃博拉病毒和大肠杆菌感染病例。但实际上,该系统的首次发布使用要比该研究早几个月。在去年6月日发表的一项研究中,Leguia的实验室使用EDGE优化了登革病毒全基因组测序的方法。
   用户可以使用LANL服务器上托管的免费演示来浏览这些数据集和其他数据集。希望分析自己的序列的研究人员必须在自己的系统上安装该软件。该代码可从GitHub免费下载,并且可以使用Docker容器和虚拟机映像,但是可能需要一名信息技术专家来进行安装。可以对源代码进行调整以添加其他工具和工作流程,但这超出了许多用户的能力。一种简化流程的机制正在开发中。该工具的简单性使研究人员可以使用计算生物学,否则研究人员可能会对生物信息学常用工具感到害怕。
   EDGE的某些优点受到缺点的限制,这些缺点可能会限制软件的长期使用。他将EDGE描述为“优化软件”的示例。它为您提供一小套已运行的软件,这些软件已调整为一组特定的示例,并且它提供了不错的图形摘要和输出。但目前尚不清楚其他研究人员如何帮助改进该工具,也不清楚该工具的资金枯竭后会发生什么。该团队之所以将EDGE开源,部分原因是对未来资金的担忧,这也为未来的发展计划提供了信息。“可持续性是关注卡马替尼的肿瘤基因检测网必须考虑的一个问题,这就是为什么关注卡马替尼的肿瘤基因检测网要尝试让第三方实施者更容易地即插即用其项目,最有可能使用Docker的原因。
   EDGE并不是第一个提供用户友好界面的生物信息系统。Galaxy于2005年首次发表,使研究人员可以通过基于Web的界面提供的庞大而灵活的免费软件工具箱来组装信息学管道。通过以不同方式组合这些工具,用户几乎可以解决他们梦dream以求的任何问题。但是Galaxy可能会令人畏惧地使用。而且,与EDGE生成的图形表示形式不同,Galaxy的输出倾向于采用处理后的数据文件的形式,用户随后需要将其带到其他地方以可视化。宾夕法尼亚州费城儿童医院生物医学与健康信息学系的软件开发人员说:“银河更像是一个厨房,但没有饭厅。该系统并没有真正提出一种吸引人的方式来提供输出的方法。借助EDGE,他们实际上已经在考虑报告的外观”。
   EDGE可以帮助减轻过度劳累的生物信息学家的压力。但他警告说,它仍然是一个复杂的生物信息学工具,计算经验不足的生物学家应该明智地在确定结果前咨询专家。就像使用任何工具一样,他们需要了解算法在做什么,以及不同的参数如何影响它们的输出,仅仅因为您可以运行这些工具并不意味着您应该运行这些工具。但是,随着生物信息学工具变得越来越容易,信息学可能会失去一些复杂性。对于生物学家来说,这可能会导致更广泛的采用和民主化。

 
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