基因检测
基因检测
欧洲提供遗传服务的做法和问题
欧洲提供遗传服务的做法和问题

  关注卡马替尼的肿瘤基因检测网对分子遗传学的理解的迅速发展为诊断遗传疾病创造新的可能性。它还使得在越来越多的疾病中对家庭成员进行症状前,携带者和产前检查成为可能。应风险人士的要求,可以考虑对迟发性疾病进行预测性测试。更重要的是,对分子遗传学认识的迅速发展使人们对疾病的发病机理有了更好的了解,并改变对健康和疾病的思考方式。这提高了公众对遗传疾病的认识,因此提高人们对遗传预测和遗传疾病治疗的期望。越来越多的家庭要求提供基因服务,医生开出基因检测的处方,通常是高度专业且昂贵的调查。同时,许多欧洲国家都要求降低公共卫生保健的成本。所有这些情况造成需要提供遗传服务的专业准则的情况。1997年欧洲国家遗传服务协调行动对欧洲国家的遗传服务提供情况进行了评估。这项评估表明,不同国家的做法,资源和传统差异很大。CAGSE报告中明确指出对准则的需求:“认识到需要国际认可并公开的原则,以帮助国家和地区卫生部门计划遗传服务,以充当每个国家的服务研究和教育资源”。
   同年,欧洲人类遗传学会提名公共和专业政策委员会,以制定ESHG关于人类遗传学的社会,道德和法律问题以及专业遗传学家与公众之间关系的政策。委员会决定通过就有关不同主题的人类遗传学领域制定专业准则来开始其工作,其中之一是在欧洲提供遗传服务的准则。本文件旨在审查对影响欧洲遗传服务提供的社会,道德和法律问题的专业和科学观点。为此,已经考虑了许多方面,例如遗传服务的定义和目的,遗传服务的组织,质量评估,公众教育以及与患者支持团体的伙伴关系以及多元文化方面。
   分析关于影响遗传服务提供的社会,伦理和法律问题的专业和科学观点的方法主要是收集和分析现有的专业准则,法律框架和与遗传服务的组织有关的其他文件,主要来自欧洲,但也来自美国和国际组织。然后,在现有准则和文献综述的帮助下,该方法是检查由欧洲遗传服务共同行动生成的最新报告中产生的背景数据,以及所进行的讨论的结果在国际研讨会上。该研讨会由欧洲人类遗传学会公共和专业政策委员会于2000年9月在芬兰赫尔辛基组织。讲习班的目的是从专业角度确定与欧洲遗传服务提供有关的最重要,最紧迫,最迫切的道德问题。正式的研讨会介绍包括以下主题:临床遗传服务的目标和范围,组织和人力资源,临床遗传服务的质量评估以及当前和未来临床遗传服务的挑战。召集了小型跨学科小组,以进一步开展这些讨论。他们的最初任务是探索代表国家的遗传服务需求,并考虑目前满足这些需求的程度。在小组会议之后,将结论反馈给整个小组,那里有进行进一步讨论的机会。在研讨会期间讨论第一个背景文件。已向人类遗传学会的代表和临床遗传服务领域的欧洲专家以及所有ESHG成员发送了包括研讨会讨论在内的第二份文件,以征求意见。该文件还发布在ESHG网站上,以进行公众咨询和讨论。最终文件由ESHG董事会批准。
   迄今为止,在不同的欧洲国家中,关于遗传服务提供的法规的组织方式不同。法规的多样性似乎是由于事实,即基因检测通常被认为与保健服务直接相关。但在对欧洲遗传服务的一致行动对31个国家进行的比较研究中报告说,在遗传学已被充分确立的欧洲国家中,存在着法律框架来开展服务。一致行动成员提出的主要建议包括在三个原则中:在国家一级对医学遗传学专业的官方认可,以及与其他专业,患者支持组织和政府相关的医学遗传学组织的国家战略规划。与其他专科,社区和其他医疗服务合作,发展区域医学遗传中心,作为提供专业遗传护理的重要点。联合教育和培训计划,以向医学生和其他学生推广遗传学教学;以及培训计划,对专门的遗传学家和其他卫生保健工作者进行评估。
   最近,欧洲人类遗传学会建议正式承认医学遗传学是欧洲的医学专业,以“帮助为欧洲的个人和家庭提供和发展遗传服务”。世卫组织还建议采取各种措施来发展和加强医学遗传学服务,并协助会员国建立医学遗传学教育计划。许多国际机构已经发布有关个人权利的建议,因为这些权利与遗传学的发展有关。实例包括欧洲委员会关于《生物和医学应用保护人类人权和尊严公约》;联合国教育,科学及文化组织的《人类基因组和人权世界宣言》;世界卫生组织关于医学遗传学伦理问题和遗传服务提供的拟议国际准则;世界医学协会宣言; OECD和《欧盟基本权利宪章》。所有这些文本都规定,在进行遗传知识的医学应用时,必须适当考虑医学伦理学的一般原则:对个人和家庭有益,不伤害他人,在提供信息后提供选择自主权,并促进个人和家庭的利益。“确定遗传服务质量,有效性或成功性的指标需要定义临床遗传服务的总体目标以及构成这些服务的内容”。
   尽管20世纪上半叶许多欧洲国家的人类遗传学集中于优生目标,但自那时以来,目标一直是服务于患有遗传性疾病的家庭的利益。在80年代,遗传服务的总体目标得到了更精确的定义,“以帮助具有遗传劣势的人们尽可能正常和负责任地生活和繁殖”。如今,遗传服务的目的通常被认为是满足个人和家庭的需求,特别是他们希望知道自己是否有患遗传病或生育子女的风险。遗传咨询的主要责任是提供尽可能准确的诊断信息和家庭内复发的机会。基因咨询的传统是非指导性的。但是,在专业的“护理职责”和个人的“自主权”之间保持适当的平衡似乎也很重要,这可以包括选择将决策权交给患者信任的专业团队。伦敦皇家医学院临床遗传学委员会定义临床遗传服务的三个目标:对于因遗传风险而受到影响或被转介的人,进行遗传诊断,谱系分析和传播风险估计。这些对于遗传咨询以及指导预防和治疗行动是必不可少的;支持对有严重遗传病风险但可能没有被直接转诊的亲属的鉴定和监视,以便他们可以在需要时接受有关预防和治疗措施的知情遗传咨询和指导;为受影响和未受影响的家庭成员提供支持。英国临床遗传学会详细记录临床遗传学家的职责。特别强调后续行动,支持,协调健康监测,并为大家庭提供服务。关于遗传服务区域网络委员会,它区分了三种类型的遗传服务:以家庭为中心的服务;以人口为基础的服务;临床检验服务。
   临床遗传学已经成为医学领域的专业。实际上,遗传服务是在三级中心提供的一种专门服务,可以通过自我介绍或转介从咨询医师和其他人那里获得,涉及条件复杂或罕见的患者和亲戚,并且服务范围广泛。遗传服务的特征在于,对影响任何器官系统或任何年龄的疾病都提供了诊断,研究,咨询和支持,并且记录有时是基于亲属和多代的,因此需要格外小心以保护数据。这对分子诊断实验室施加了独特的学科和要求,这使其与其他类别的临床实验室区别开来。与个人相比,家庭是学习的单位。此外,世代相传的遗传和扩展的亲缘关系使遗传实验室产生的信息具有持久的相关性。它负责实验室长期,仔细地存储和检索临床信息的责任。最后,遗传服务包括医学和非医学学科的多学科小组,例如在临床环境中的遗传学家,心理学家,遗传顾问,遗传护士以及在实验室环境中的生物学家,生物统计学家,专业技术人员和行政人员。
   临床遗传服务所产生的活动具有各种复杂性,其范围从诊断和遗传咨询的单次咨询到其他家庭成员的临床和实验室研究。临床遗传服务还进行产前和产后诊断和携带者检测,银行DNA和其他生物样品,接受查询,致力于教育并支持社区服务。传统上,遗传服务侧重于单基因疾病,染色体异常,畸形,智力低下综合征和不孕问题,包括提供实验室检查。这项工作大部分与产科和儿科实践以及对个别罕见但集体意义重大的遗传疾病的管理有关。近年来,这些服务承担了越来越大的工作量。新的分子遗传技术简化工作的某些部分,同时创造了新的可能性和新的需求。在神经遗传疾病和遗传性癌症的预测测试领域中尤其如此。实际上,即使家族性癌症可能只占癌症总数的小部分,与临床遗传学家传统上见到的罕见疾病相比,它们代表了相当数量的疾病。现在提到许多家庭,因为它们可能会属于常见疾病的遗传子集。
   由于有成千上万的综合征和疾病,并且在医学文献中一直描述着几种新的综合征和疾病,所以提供准确服务的唯一方法是拥有经验丰富的临床遗传学家和综合症专家,并了解如何更好地使用专门的数据库这有助于做出更多的临床诊断。其中一些是免费的,例如OMIM,Geneclinics或Orphanet。其他的则分布在CD-ROM上,例如LDDB或POSSUM。在许多国家和地区,都可以使用本地语言的公共Internet数据库。建议在其他诊所中照顾这些患者的医师和其他卫生保健专业人员应易于获得诊断咨询。这可能发生最优,使临床遗传学家来看望病人家庭,给诊断建议和帮助医生找到最近的和可靠的疾病信息。根据该建议是否可以确定诊断,应为该家庭提供遗传咨询的可能性。如果无法获得遗传服务,则建议的另一种选择是通过常规或电子邮件组织咨询:医师可以将数据,诊断有问题的病例的照片发送给他/她所在国家的临床遗传部门或其他地方。将来,专家中心可能会提供电话咨询,以便快速征询意见或进行长途咨询。远程咨询也可以用于两名专业人员之间的第二意见。有人建议,回答此类询问应成为临床遗传单位工作量中可以接受的一部分,应为这项工作指定足够的时间,并应考虑为工作人员和资金筹措这项工作。
   遗传咨询的提供是临床遗传服务的定义特征。遗传咨询已被定义为一种沟通过程,涉及与家庭遗传病的发生或发生风险相关的人类和心理问题。该过程涉及一个或多个经过适当培训的人员试图帮助个人或家庭了解医学事实,包括诊断,疾病的可能病程和可用的治疗方法;了解遗传如何导致疾病以及特定亲属的复发风险;了解应对复发风险的选择;考虑到他们的风险和家庭目标,选择适合他们的行动方案,并根据该决定采取行动;尽最大可能调整患病家庭成员的疾病或该疾病复发的风险。这个定义涵盖所有类型的遗传咨询,以及在涉及心理学社会专业人士的预测测试的多学科方法的背景下提供的咨询。许多政策声明指出,遗传咨询应为所有人提供,尤其是遗传病罕见的家庭及其近亲。患有常见遗传性疾病,常见畸形和多因素疾病的家庭也应提供遗传咨询服务或由其他医学专家提供咨询。一些作者认为,许多常见问题的咨询,例如增加染色体异常风险或对家庭中遗传性癌症的可能性进行初步评估,都可以由经过专门培训的非医学博士医疗保健提供者或遗传中心之外的非遗传专家医学博士进行。
   人们普遍同意,家庭应自行决定是否要接受咨询,并可以自由选择在哪里进行遗传咨询。传统上,保密已经并将继续成为建立患者与医生之间关系的原则之一。但是,医学遗传学的到来很可能会影响该原理的解释方式以及其在最佳临床实践中的运作方式。医学遗传学通常与患者及其家庭有关,并且可能会要求咨询患者与家庭成员分享他们的基因检测结果。建议医师应努力向患者解释,共享这种遗传信息符合每个人的最大利益。如果这种策略失败了,将来可能有必要发展新的专业协议,因为遗传疾病的“家庭”特征,可以保证对家庭而不是对个人的机密性。有了新的遗传知识,遗传咨询中获得的信息在某些情况下将很快过时。尽管“重新接触的责任”不是标准护理的一部分,但有些人认为,保持接触的责任应由医疗专业人员和患者共同承担。出于实际原因,当新的重要信息出现时,遗传咨询中心不能总是履行这种联系的责任。相反,可能会鼓励所有家庭在需要更新知识时联系遗传咨询部门并询问可能的新信息。
   遗传咨询必须基于对疾病的最新了解,遗传咨询师必须具有所需的能力,以帮助家庭做出决定并对其状况做出最佳调整。一些作者补充说,咨询最好应在个人自己的语言,或者翻译应使用可用。同样,在数据复杂或详细的情况下,信息应始终以书面形式提供。应强调非指导性。除了在咨询员与服务对象之间进行个人接触期间提供遗传咨询和信息外,还可以使用其他向患者和家人分发信息的方式。其中包括书籍,传单,视频和网站以及远程医疗方法。还可以将与他们的问题相关的现有患者支持小组通知患者和家属。咨询可能很昂贵,因为它很耗时。此外,目前针对罕见疾病的基因检测可能非常昂贵。但是,由于个人或家庭通常不需要遗传服务,因此总成本可能不会很高。遗传咨询可以节省金钱,因为它可以帮助找到正确的诊断并停止其他诊断研究,可以为家庭提供帮助他们应对情况的信息,因为它可以帮助医生更充分地治疗疾病。
   随着对胎儿和胎儿的超声检查越来越普遍,临床遗传学现已与产前检查结果的解释紧密相关,这可能反映遗传疾病或其他来源的严重缺陷。为此,这是遗传中心照料工作的一部分。产前诊断服务提供给那些在出生前可以被发现的疾病风险增加的家庭。同样,建议在患疾病风险较高的家庭中进行产前诊断测试之前,应始终先进行适当的遗传咨询,最好在进行新的妊娠之前,并充分注意其他选择,例如保持无子女,领养,使用捐赠的配子进行人工授精或接受生有遗传性疾病的孩子,还强调自由选择。此外,政策声明规定,应与父母讨论产前诊断的风险和不确定性。产前检查必须在适当的胎龄下进行,以便根据当地终止妊娠的法律,父母有足够的时间就正在进行的怀孕做出决定。如果疾病是在产前诊断的,那么家庭仍然可以选择继续妊娠或终止妊娠。如果家庭选择不使用产前诊断方法,则必须根据自己的选择进行妊娠随访和新生儿护理。在许多国家地区,根据产妇年龄对非整倍性进行了系统的风险评估。有人认为,仅根据产妇年龄进行风险评估的概念应辅之以基于颈部半透明性,一般超声和母亲血清标志物的更完整的风险筛查概念,这些概念已在许多国家使用。在一些国家,所有未成年母亲,不论其年龄,都被告知有关非整倍性风险评估的信息。
   级联携带者测试,即从索引病例开始沿家庭线进行的测试,涉及诊断受影响的个体,然后系统地识别和测试亲属。但是,在级联测试中很难获得亲戚的信息。即使该疾病在家庭中是已知的,有关遗传风险的信息也只能传播给少数处于危险中的亲戚,或者亲戚可能拒绝接受检查。使用级联中的个人来发起与远方亲戚的接触是一种可能使遗传咨询师在社区中不受欢迎的活动,当级联比第一个表亲的水平更高时,这是必要的。让患者告知亲戚有很多问题,例如,信息质量,以及不确定所有亲戚都被告知的问题。至于其他类型的测试,至关重要的是,每个被测家庭成员都必须在测试前获得信息和咨询。同样,测试结果及其含义的解释应以书面形式给出。一些人认为,青少年可以根据自己的要求从携带者检测中受益,以做出生殖决定,但应避免在青春期之前对儿童进行携带者检测。
   已经证明,涉及基因检测的大多数困难问题都属于症状前和预测性检测。应该指出的是,“症状前检查”一词最适用于那些异常检查结果几乎不可避免地在以后的某个时期导致疾病发展的情况,而“预测性检查”一词则涵盖了更广泛的范围。发生疾病的风险大大增加或降低,但不一定暗示任何确定性的情况。症状前和预测性测试可提供有关健康人的“未来健康状况”的信息;具有突变基因的无症状患者将在无法预测的年限内保持健康。症状前和预测性测试的可用性为知情人士提供了“知道”或“不知道”的选择,这一决定会带来巨大的后果。对于两种主要疾病,可以进行症状前或预测性测试:神经遗传疾病和遗传性癌症。即使神经遗传疾病的方法已成为遗传性癌症预测测试的宝贵起点,但也应牢记“不可治愈的”神经遗传性疾病测试与遗传性癌症测试之间的重要区别,对此可能采取“预防和治疗”可用的。一些人认为该方法应针对每种特定疾病而量身定制。尽管鉴定BRCA基因有望为将来可能确定和治疗遗传上易患癌症的女性和男性提供治疗,但目前的数据显示出某些关于关注卡马替尼的肿瘤基因检测网解释测试结果并提供有效管理选择的能力的困境和不确定性。症状前和预测性测试的心理复杂性需要仔细考虑。有关遗传风险和遗传检测结果的信息具有深远的意义,不仅对被咨询或被检测者的自身健康有影响,而且对他们亲戚的未来也有影响。因此,建议采取适当和系统的多学科方法以及对专业人员和公众进行持续教育,以免出现陷阱。鼓励谨慎和灵活地进行。
   尽管欧洲的许多大学在医学院课程和研究生课程期间已逐步改善遗传学的官方教学,但是大多数医学遗传学家将大部分时间都花在了对同事或其他卫生专业人员的教育计划上。在一些国家,临床遗传学被正式承认是专科,并且在许多国家地区设有可以对医生进行临床遗传学培训的中心。另外,越来越多不同医学领域的专家开始在遗传学部门进行培训。迄今为止,这一过程是自发的,没有官方计划,并且首先在欧洲一级,因此在国家一级认识到这一活动似乎是紧迫的。初级保健提供者。遗传学的科学进步表明,初级保健提供者需要开发必要的技能来评估遗传风险,讨论遗传检测的含义并适当地将个人推荐给专家。提供商初级保健谁是孤陋寡闻可对患者及家属的福利产生不利影响。还存在遗传中心将淹没在不适当的引荐泛滥之下的危险。转诊的质量以及护理的连续性很重要。连续性需要有效的方法来识别和跟进处于危险之中的家庭成员。遗传疾病通常涉及多个人体系统,并且需要在各种不同的专业中进行多次检查,因此协调临床就诊对于避免不必要的重复和严重损害患者生命至关重要。
   1990年,伦敦皇家医学院的临床遗传学委员会进行的一项研究发现,初级保健提供者的本科遗传学教育很少,并且不太可能接受任何系统的研究生遗传学培训。尽管如此,十年后,非遗传学家对遗传疾病咨询的多学科研究表明,医院记录中遗传咨询的记录不佳是一个普遍的发现,并且是对非遗传学家临床医生常规遗传实践评估的主要障碍。因此,提出了教育和培训标准,例如:应当考虑制定国家政策来审核和改善遗传学的本科生和研究生医学教育。所有专业和基层医疗的卫生专业人员都应接受有关基因管理和疾病预防的基础培训。所有卫生专业人员都应该知道如何获得基本的家族病史以及何时以及如何获得专业的遗传学建议。参与提供产前保健的卫生保健专业人员应接受有关遗传问题的特殊培训。必须通过加强社区工作人员的培训来认识初级保健的作用,这些工作包括确定,适当介绍和为处于危险中的人们提供持续护理。
   正在进行本科医学教育的倡议。通过与专科中心,特殊利益团体的联系,使用指南,研究项目中的合作以及传统的继续教育形式,也可以增加初级保健提供者的知识和专长。其他参与基因咨询的医疗保健专业人员。在欧洲,尽管传统上一直将遗传咨询视为临床评估的一部分,因此只有临床遗传学家才能执行,但是在过去的5年中,已经开始与整个过程的北美组织模型进行比较。在北美洲,拥有硕士学位的遗传护士和遗传咨询顾问多年来一直是综合遗传服务的成员。他们经过培训可以收集和确认病史和家族史信息,进行风险评估,为患者提供有关遗传学的教育,并为患者和家庭提供支持性咨询服务。在欧洲,不同国家的几个中心与跨学科团队合作了多年,这些团队由医师以及来自心理社会学科的医疗保健专业人员组成。
   1996年9月,在罗马举行的“遗传咨询的心理社会方面”国际会议指出了遗传疾病诊断后果的复杂性,特别是从患者的角度。会议和会议后强调了对其他专业人员的需求,例如心理学家,护士或社会工作者。在1997年和2000年的ESHG会议上,组织关于“非MD遗传咨询师的教育,培训和责任”和“欧洲非医学遗传咨询师培训”的卫星讲习班。结果表明,整个欧洲国家的遗传咨询师都需要一种认证机制,并且需要“职业”发展。在联合王国,已经提出对遗传护士和咨询师进行教育和培训的建议。他们强调实践中必不可少的核心能力,并承认可以通过不同的教育途径来实现这些能力。该指南包括:特定的知识或技能要求;为达到这些目标而推荐的教育或培训途径;适当的评估手段。虽然高等教育可以为护士提供科学的知识基础和批判性的思维能力,但经验学习将有助于专业能力的发展。如果培训包括在足够长的时间内进行监督的临床经验,并且需要反馈和反思,则只能适当解决心理社会问题。如今,对训练有素的非医学博士的需求显得尤为明显。临床遗传学家的工作量增长快于其人数。
   传统上,内科医生和全科医生为患有常见单基因疾病的家庭提供建议和治疗。同样,对恒河猴不兼容的检测一直是孕产妇保健的一部分,而PKU筛查则是新生儿保健的一部分。对于少数的遗传专家来说,这些任务本来就太费力了,而其他医学领域的专家对这些任务具有必不可少的遗传知识。将来,在临床遗传学和其他专家进行的医学遗传学之间将会出现越来越多的情况。这些方法包括:如果证明某些测试可有效控制疾病,则可以对常见的多因素疾病进行预测性测试,临床遗传学家在计划和监督此类工作,为公众准备信息以及对此类项目的人员进行培训时,担负着重要的任务。他们还有责任与其他参与基因测试的专家分享知识。由于这些原因,重要的是在临床遗传学家和其他医学领域的专家之间建立牢固的关系。在其他方面,许多测试的预测价值很低,必须谨慎解释。只有在多学科环境中工作的团队,包括分子遗传学家,细胞遗传学家,生物化学家和临床遗传学家,才有可能对测试结果提供准确的解释。这似乎遗传测试的理解必要的,常见的复杂疾病,疾病的由于来自低外显率易感基因高外的单个基因罕见的子集进行区分。低外显率易感基因的测试在临床上仍然很弱:临床医生无法为患者以及人群的公共卫生医生预测结果。在遗传学和分子生物学的理解以及将这些知识转化为医疗保健方面的进步将对服务的未来组织和提供产生深远的影响。已经引起患者和从业者越来越多的兴趣和需求,特别是在遗传学中心正在开发新服务并提高认识和期望以及出于商业原因的地方。在美国,人们的意识甚至更高,那里的网站和私人遗传中心促进了遗传问题和检测机会。
   在大多数国家,临床遗传学专业已得到正式认可。平均而言,专业化的要求是:在临床遗传单位中服务3-4年,在分子或染色体实验室中服务1-2年,其中任何一项服务都包括在产前诊断中心的一段时间。在临床遗传学不是专科的国家中,有人建议,只有当他/她具有与其他专科所要求的顺序相同的临床遗传学经验时,才应在临床遗传科中担任高级医师。 2001年欧洲人类遗传学会建议将医学遗传学正式认可为欧洲的医学专业。除了制定医学院校课程以使遗传学教育完全整合的倡议外,还有许多基于网络和CD-ROM的资源可用于继续教育计划。这些资源旨在促进在患者护理中适当使用遗传咨询和遗传检测。它们为家庭及其医疗保健提供者提供了可靠,易于使用和最新的基因检测信息。鉴于医学遗传学科学研究的快速发展,实践临床遗传学所需的许多最新信息很可能将存储在Internet上。尽管没有哪个Internet站点可以提供全面的信息,但是已经有令人惊讶的深度内容在线发布,例如关于人类基因,关于突变,关于表型和协议的数据库以及服务数据库。但是,在线遗传资源还有其他潜在影响:临床和研究测试的推荐人数增加;可能过度消耗测试或服务;宣传不可靠的服务。因此,在线遗传资源行为守则意味着透明度,不存在利益冲突,更新过程,质量图表,具有同行评审系统以及互动性的编辑委员会。在线遗传资源的道德规范必须严格,以保护用户。
   所有临床专业都在实践中使用遗传技术和方法。但伦敦皇家内科医师学院编写的报告显示,其他领域的专家和基层医疗医生可能会感到无法处理遗传问题和发展,并可能期望临床遗传学家为他们做这件事,因此需要大量增加。在家族性癌症的转诊中出现了这种迹象。心脏病学提供一个专业领域的例子,其中遗传学的参与可能像目前癌症一样广泛。根据遗传资源区域网络委员会的报告,需要临床指南来明确定义遗传服务提供者提供的护理质量。此外,如果初级保健提供者和专家必须参与受遗传疾病影响或处于遗传疾病风险中的患者和家庭的初步检查和持续管理,则可能需要指导。在每个欧洲国家,CAGSE建议应建立临床遗传单位,为家庭提供专业的遗传服务。这些单位不应太小,应该可以交流经验并相互协商。由于罕见的遗传疾病种类繁多,因此专业人员之间的合作至关重要。实际上,罕见疾病并不是每位医生的经验或培训的一部分,许多综合征仅在数年后才完全显现出来,或者经常不会对慢性患者进行连续随访。与家人和患者组织的合作也至关重要,因为他们经常在疾病和医学上有长期的医疗经验,否则就没有所谓的专家。因此,迫切需要建立国际稀有疾病网络,以便拥有专业网络,对稀有疾病的易读概述,生物信息学资源,
   许多人认为,临床遗传服务应拥有由医学博士和非医学博士组成的多学科团队,其中包括几门社会心理学学科。通常,遗传服务的核心团队由临床遗传学家和非医学遗传顾问组成,并与心理学家,社会工作者和其他医学护士专家接触。非医学遗传咨询师已经接受了人类和临床遗传学和咨询方面的培训,有时是在正规程序中接受培训,但有时仅在有监督的实践中接受培训。临床遗传学家和非医学遗传顾问之间应共同承担临床责任,但诊断,关于疾病的预后和治疗的讨论以及临床遗传学家应承担的进一步诊断调查除外。非医学遗传咨询师在支持咨询和强化中起着重要作用。临床遗传学家和非医学遗传顾问之间也应共同承担教学责任。最后,临床部门必须与诊断实验室设施紧密合作。在过去的十年中,无论是为了提高诊断分辨率,突变检测技术还是生物信息学,基因实验室服务的组织都得到极大的改善。因此,强烈建议临床遗传服务的组织应该优化细胞遗传学,代谢和分子遗传检测服务的提供,以及与大学医院和人类遗传研究中心的合作。足够大的功能良好的单元的需求是如此重要,以至于可以超越患者到诊所的捷径。但是,不应低估患者渴望前往诊所的距离。各地到处都有地理不平等现象,农村居民获得的服务较少。可以设想外展服务,例如拜访护士,远程医疗或互联网。另外,欧洲国家之间的社会经济状况和医疗服务水平也有所不同。专门的遗传服务种类繁多,人们预计,在未来几年中,所有欧洲国家都将无法向其居民提供所有这些服务。
   除CAGSE报告表明组织模型不同外,每个国家都没有关于遗传服务组织的可靠报告。服务开发的模型主要是由遗传学中心单独建立的,或者与美国普通或家庭实践的学术部门,美国的健康维护组织或与家庭医生共同建立的。遗传中心现在为大型HMO或其他提供者及其患者提供全面的遗传保健计划。在欧洲,并非所有的中心都以相同的方式运作,这取决于所服务的地理位置不同或设施的不同,具体取决于其资源和非遗传同事的资源。对于一些罕见疾病,已经建立了国家和超区域服务。由于许多遗传病在人群中很少发生,而且发生频率很低,因此无法想象当地实验室可以满足未来对大量稀有遗传病进行基因检测的需求。对这些疾病进行基因检测的可能性将更可能取决于使用专业参考实验室提供的跨欧洲基因检测服务。但是,这应始终与患者本国的适当遗传咨询相关。其他中心设有针对特定疾病的诊所,并积极管理对特定疾病并发症的监测。这样的诊所将不是“核心服务”,而是可能成为该中心商定的护理协议的一部分。
   许多国家的遗传服务已发展成为与学术人类遗传学有密切联系的多学科区域中心。区域中心与专业团体之间的紧密合作导致建立许多高效的国家网络,例如致癌遗传学和神经遗传学方面的网络,以确保利用特殊的专业知识造福任何地区的患者。这样的网络被认为是非常有用的。最后,认识到临床和实验室服务需要密切联系,还促进了在购买区域服务的所有要素方面的协调。在为广泛的遗传疾病提供临床和实验室服务方面已经积累了相当多的专业知识。在研究和技术进步允许的情况下,可以将此类专业知识用于进一步条件的服务开发。已经与各种临床专家以及初级保健人员建立有效的工作关系。但是,联合任命很少见。随着特定领域中遗传学应用的增长,联合任命提供了可能使必要的临床专家和遗传学专业知识相结合的机会。肿瘤学和遗传学中心之间的联合任命是一个在几个地区发展起来的例子,这种模式可能在其他专业中也可以看到。
   在多学科团队中发展遗传学的要点是:需要认可参与遗传咨询的专业人员,并确保对此类专业人员进行适当的培训和监督,并为他们建立公认的职业道路;不仅需要在咨询罕见的遗传性疾病方面,而且尤其是在更常见的疾病中,例如在怀疑患有遗传性癌症的家庭和其他中等风险人群中,找到他们的角色;这种服务的发展需要不同学科的责任,需要被理解和同意。在芬兰,已经开发出一种用于遗传性癌症的系统,在那里建立了三级合作模型,其中包括护士,初级保健医生和医学遗传学家。训练有素的护士在地区癌症协会工作具有临床前职责;当情况需要咨询医生时,初级保健医生会更详细地记录癌症病史,然后在需要时由医学遗传学家进行遗传咨询,检测和随访。尽管仍然需要改进和评估这种三级模型,但它可能适用于其他常见疾病,例如痴呆症。此外,遗传咨询师和遗传护士在产前筛查计划和其他需要大量客户咨询的情况下,也起着重要且通常是独立的作用。
   随着专业的不断扩大,部门成员将需要以集体的方式开展工作,以便将与患者护理有关的大多数职能交付给他们所服务的人群。例如,在产前遗传学中,侵入性程序,实验室测试和风险评估需要产科医生,遗传学家和临床化学家的合作。产前遗传学需要早期决策,替代选择以及快速确定的结果。理想情况下,为了帮助父母做出决策,组织应努力缩短延迟时间,以便在面对意外的实验室结果时,有尽可能多的时间来权衡父母的选择。通过分散工作进行协作是一种实用的方法,可让临床遗传学家和其他专家分享经验,启动特定程序,针对特定情况的方案或基于问题/基于患者的方法。但是,这种协作需要相互尊重和诚实,才能作为专业人士进行协作。这也只有在多学科的情况下才有可能,而且涉及财务和其他实际方面。
   鉴于迅速的变化,服务开发是遗传服务提供和质量保持的关键部分。需要开发一种机制,以在框架内将有益的研究成果转化为服务,从而可以进行评估和进一步发展。希望让参与研究的患者支持小组放心,一旦研究结束,如果证明有益处,该服务将继续下去。毫无疑问,记录个体遗传结构的能力将使人们对疾病的机制有更深入的了解,并能更好地预测其对疾病的易感性,但是这些风险预测在临床上将变得有用的速度,或在多大程度上可以预测疾病的易感性。不确定的是,个人将改变其行为或允许有效的干预措施来改变这种风险。此外,与遗传相关的新技术和病人的日益增长的期望可能会创建一个将要在资源有限的卫生保健系统在他们的处置范围内认真考虑显著的成本压力。在决定是否应将新的基因检测和新药物纳入服务提供范围时,必须考虑几个因素。必须充分注意在遗传中心,最好是由多学科团队组成的适当咨询环境的拟定。对于某些其他测试,可能需要其他医生的培训。在后一种情况下,一个值得关注的领域是医生是否能够为患者解释结果。尽管针对共同条件的基因检测的巨大潜在市场使这些检测吸引了商业关注,但此类检测的销售却引发了疑问。一个这样的问题是,患者是否真正从了解自己的疾病风险中受益。另一个问题是,就预防和治疗策略而言,医生可能无能为力。建议就分析有效性和临床实用性方面,为基因检测的各个方面制定适当的标准。要确定对常见疾病或特定药物疗法及随后的干预措施有风险的人群的识别可能需要很多年。危险是关于向服务提供商传递潜在希望,但是未经证实的值充分评价,未调节的测试。
   在欧洲,基因服务主要由公共卫生保健系统支付,并且不论其经济或保险状况如何,所有公民均可平等获得。如果某人想要额外的服务,例如对他们没有增加风险的罕见隐性疾病进行携带者检测,则某些国家由私人医疗保健系统提供此类服务,费用自负。对于某些实验室来说,执行的测试数量可能会引起人们的极大兴趣。进行最大化测试的压力可能会影响信息呈现的方式,并且无论个人利益如何,都存在鼓励进行测试的潜在危险。已经针对多种不同的遗传疾病启动了商业测试。可以通过最少的遗传咨询向公众提供基因检测服务。在美国,直接向公众销售的私人遗传服务正在增长。如果私人公司能够获得特定基因的专利,则会出现另一个困难。最广为人知的例子是BRCA1基因的专利。这使公司能够指定术语,其他实验室可以或可以不可以测试该基因的突变。在美国,其他实验室不允许测试BRCA1和BRCA2突变,并且某些实验室可能直接失去了重要的专业知识和人力。
   这就提出一个疑问,即医疗保健系统是否应为公司进行的每项测试支付更多的费用,从而减少在医疗服务预算范围内它们可能提供的测试数量,并提出了两种可能性可能会发展出多层医疗体系,如果卫生服务机构无法负担一些私人费用,一些私人个人可能可以支付检查费用。此外,还有一个问题,即谁为私人进行的测试提供遗传咨询并为其提供资金。不道德的做法可能会破坏公众对基因检测的信心,并给负责任的公司起坏名声。因此,保护公众和制定行业标准的法规可能对所有相关方都大有裨益。面临的挑战是如何保持标准,因为检测包括越来越多的疾病,并且遏制遗传服务成本的压力也在增加,特别是因为检测前和检测后活动的成本可能等于或什至超过检测本身的实验室成本。
   近年来,临床遗传服务的工作量急剧增加。但是,增加的工作量并未与增加的资源并驾齐驱,而且区域中心之间在人员配备和其他资源方面也有很大差异。随着知识的发展,可能性的增加,而新资源无法跟上发展的步伐,对临床遗传服务的压力越来越大。有人认为,优先将需要在筹资水平预计增幅甚至成立。但是,为了使专门的遗传服务费用由有关国家使用的公共卫生保健系统,健康保险或其他手段共同承担,已达成共识。这些费用不应留给单个家庭,将其留给当地的小社区可能是不公平的。在英国,与NHS签订临床遗传服务合同的模型表明,这在经济上是可行的。67比利时的一项制度也可以考虑采用另一种制度,即一项法令规范了遗传服务的组织。在荷兰,遗传服务被纳入医疗保健,并以保证平等获取的方式提供资金。
   衡量服务质量非常困难。此外,很难概述临床遗传学中“最低”或“最佳”质量的要求。维持高水平临床护理质量的手段包括建立临床审核系统,以评估护理方案的使用,诊断的准确性,谱系分析,风险评估,记录保存的质量以及质量向临床医生和患者转诊的解释性信件的及时性。维持高质量临床护理质量的手段还包括积极进行调查跟进的系统:对病人进行跟进并告知亲属的议定计划,支持,包括安排产前检查和终止后咨询。有人建议,每个临床遗传单位应收集标准数据,据此可以评估其有效性。它们应包括:所见家庭/个人的数量;患者及其家庭成员的居住地;个人诊断的数量和类型;在中央/周边诊所就诊的患者人数;推荐来源:全科医生,儿科医生,妇产科医生,其他顾问,护士,自我推荐等。衡量患者受益金额的方法,例如“感知的个人控制”。荷兰健康委员会还提出有关临床基因检测和咨询的法规,以促进高质量的标准。该委员会的结论是,大学中心临床基因检测的集中化有助于持续性和质量的提高;考虑到遗传咨询的性质,应保持这一集中。鉴于临床遗传学领域的最新发展,委员会建议参与临床遗传学的专业小组应负责起草和更新质量要求;在这种情况下,政府的作用应该是监督。
   咨询过程的质量也可以衡量。在遗传咨询中,概率信息至关重要。风险信息的上下文和表示方式会影响信息的主观感知和后续决策。临床遗传学家“据说拥护指导患者的非指导性方法”,但事实证明,经常会与非指导性背道而驰。被称为“共同决策”的另一种方法最近被引入遗传学,似乎很好地成为一些咨询的情况。 “非指向性”的含义已被广泛讨论,针对遗传背景提出的定义如下:“非指向性描述旨在促进客户自治和自我指向性的程序”。在这种情况下,对所有选择和所有结果的清晰了解对客户而言非常重要。在其他方面,遗传咨询的某些方面并未反映在遗传咨询的所有定义中,并且似乎在实践和培训中并未始终得到足够的重视。遗传咨询有两种基本方法:教学模型和咨询模型。尝试将教学模型与咨询程序相结合。但是,教学和咨询所需的技能差异很大,以至于据称要求“异常的天赋和灵活”的专业人员将两者结合起来。在培训计划期间,必须充分重视教育和辅导技能,包括对自己偏见的认识。
   评估遗传咨询的成功和质量很复杂,这不仅是因为遗传咨询的方法不同,而且因为难以定义与遗传咨询的目标相适应的适当结果指标。患者如何回忆信息?基因咨询如何改变他们的计划?在实践中,他们如何根据收到的信息选择采取行动?他们对基因咨询的过程满意吗?信息,生殖计划和生殖行为不能视为遗传咨询成功或有效性的简单数字量度。因此,一些人认为,评估基因咨询的成功或有效性的典型审计方法是不可行的,并且可能在医疗保健和临床服务的资源分配中产生误导性的结论和错误的决定。感觉到的个人控制似乎是一个适当的结果指标。 “回顾性满意度评估”方法是另一种适当的结果度量。确实,仅仅依靠“天真的”客户的满意声明可能是不够的。在完成遗传咨询过程后的一段时间内,他们对于这种类型的判断将处于更好的位置。简单的结局指标似乎很有吸引力,但对遗传咨询的质量却过于肤浅,不完整。然而,似乎无法获得针对基因咨询整个过程的全球成果指标,而且,“试图设计这样的指标可能导致不适当的努力来重塑基因咨询的活动”。
   让患者参与遗传服务的质量评估可以帮助临床遗传学家提供更高质量的服务。遗传学家希望提供最优质的服务。但是患者的期望是什么?患者的顾虑可能与遗传学家的顾虑有所不同,最佳服务的任何概述都应同时反映这两者。该目标对发展建立公众对医学遗传学的信任和理解的方式具有重要意义。在缺乏这种对话的情况下,可能对遗传服务既有不切实际的乐观态度,也有不切实际的恐惧。与患者或其代表的联系对于实现全面和公平地提供遗传服务也是至关重要的,因为患者和家庭都意识到服务提供中的主要问题。最后,在考虑临床遗传服务的质量评估时,有必要考虑如何组织更广泛的遗传学教学,以及如何将其变成所有医学专业的组成部分。仍然非常需要临床遗传学和遗传咨询方面的教学和培训。在过去的十年中,几个国家已经将遗传学列为医学专业。但是,很少有欧洲国家对医学遗传学的教学和培训有专门的规定。仅在英国,医学遗传学培训的监管历史悠久。在欧洲,提出各种建议,例如:为医学遗传学研究生课程开发通用的课程和培训活动;建议建立国家临床遗传学委员会,专业咨询委员会,专家登记册和认证系统;改善国际经验交流。
   基因实验室或中心的实验室程序应与其他临床服务一样受到类似的质量控制。高质量的实验室服务包括鉴定实验室和临床遗传单位可以连接的单位,以及这些实验室参与质量保证计划。通过欧洲分子遗传学质量网络,欧洲囊性纤维化共同行动以及包括爱尔兰和荷兰在内的英国国家分子遗传学外部质量评估计划,人们已经尝试协调外部质量评估系统。在不同疾病的不同诊断实验室中,组织了测试策略的外部质量评估,并提出实验室指南。建议正确实施/验证测试以及质量控制和质量评估。实际上,目前的分子诊断情况远非理想:实验室错误。在其他方面,尽管临床医生和患者的需求越来越大,但仍有许多待测试的基因和许多新兴技术难以获得用于实施诊断或新技术的额外资金。还需要针对工作人员的培训计划和专业机构的实验室认证。
   许多遗传诊断实验室服务是与临床遗传服务紧密联系起来组织的。在不久的将来,可能会创建通用的技术平台来诊断遗传和后天疾病,以及遗传易感性和药物遗传多态性。有人认为遗传学家应与他们的同事讨论如何在将来组织实验室活动。至少,拥有在临床遗传服务方面具有长期经验的经过遗传培训的医学博士以及一名经过适当培训的非医学博士可以成为将来将运行这些技术平台的团队的合作伙伴。一些遗传学家担心基因测试,变得越来越基于工具包和自动化,将继续在适当的咨询框架中提供。他们还关注通过提高和改善所有相关中心的质量标准来保持公众对基因检测的信心。美国医学遗传学学院为临床遗传实验室制定了标准和指南。这些标准和指南旨在协助医学遗传学家提供准确和可靠的诊断性遗传实验室检测,以符合临床细胞遗传学,生化遗传学和分子诊断领域中当前可用的技术和程序。在确定任何特定程序或测试的适当性时,医学遗传学家应将自己的专业判断应用于患者或标本的具体情况。关于人事政策,实验室主任和技术主管必须具有适当的博士学位,并具有至少2年的博士后训练或他/她的临床实验室专业以及医学遗传学认证或资格的经验。经过遗传学适当培训或经验的病理学或临床化学认证可以代替医学遗传学认证。另外,所有实验室都需要临床顾问,并且他必须是临床遗传学家或临床细胞遗传学家。
   如今,获取信息变得容易,数量难以想象,并且保持最新状态已成为一项艰巨的任务。互联网的访问使公众接触到遗传信息,这些信息既可以提供信息,也可以造成混淆。而且,由于罕见遗传病的范围广泛,期望所有初级保健提供者将能够为患有罕见疾病的家庭提供帮助是不现实的。临床遗传学家经常被要求提供讲座,讲座和研讨会。临床遗传学家认识到他们在教育领域负有责任,特别是将遗传学固有的一些复杂科学概念转化为更易理解的信息。但是澄清错误信息可能会非常耗时。现在证明几乎不可能响应所有请求,因此,临床遗传学家必须与各个部门,遗传护士和患者支持小组的专家同事就如何确定教育需求的优先顺序和应对方式达成一致。在英国许多部门都参与为不同的患者支持小组开发课程。在其他欧洲国家,遗传中心在开发教育工具中发挥重要作用;1999年在比利时,生物伦理学咨询委员会在组织委员会以及会议期间与数个遗传学中心的成员合作,组织了一次关于“遗传与社会”的大型会议。以及患者支持小组,以如何确定教育需求的优先顺序以及如何做出反应。
   建议各国政府为讨论当前和未来的遗传学发展制定一个开放而广泛的议程。应该开展协调一致的运动,以提高公众的认识和认识。如果要对这一过程进行适当的管理,则没有理由认为遗传学不应继续在公众中获得广泛的支持。电信和互联网将越来越多地改变医生与患者之间,患者与患者之间以及他们所获得的新知识之间的关系。这些技术发展和趋势将影响基因科学对医疗保健的未来影响。例如,在增加产前诊断和预测常见疾病风险的机会的背景下,记录和访问患者的遗传数据将变得越来越重要。结合转诊指南和计算机决策支持,新的通信技术可能提供支持医学遗传学领域的初级保健提供者的有用方法;但这将要求信息采用适合个人用户的格式。
   有人认为应鼓励服务使用者的参与;服务用户的关注可能与专业人士的关注有所不同,最佳服务的任何概述都应同时反映这两者。当伞式组织的存在,他们的意见将在调试遗传服务最有帮助。例如,在英国,慈善团体和自愿团体为受遗传疾病影响的家庭组成的联盟遗传兴趣小组一直在运行一项系统的提高认识计划,旨在适应当地的服务提供方式并纳入持续医学教育认可。GIG还制作一个跨课程的教学包,供与青少年一起工作的科学和人文科学老师使用,还为被诊断出遗传病的儿童的兄弟姐妹提供了一本信息手册。本手册旨在帮助父母和专业人员解决这些问题,这些问题在进行基因诊断时会引起儿童的注意。在比利时和荷兰,遗传中心与伞形患者组织之间的合作也产生了良好的信息工具。在没有总括组织的国家,与患者支持小组的合作组织性较差,在某些患者支持组织的情况下通常运作良好,而在其他一些患者支持组织的情况下则失败。
   在任何国家中,对于与遗传相关的许多问题,文化和见解都有所不同。其中包括人类繁殖问题以及针对残疾重要性的社区和个人方法。这种多样性已经几乎总是尊重,这个应该继续制定计划目标之前。但是,为少数民族群体提供医疗服务是改善的目标。在英国,非遗传学家对遗传疾病的咨询进行了多学科的调查,发现B地中海贫血的遗传服务获得地区明显不平等。这些不平等现象与在地中海人群中常规的地中海贫血症预防工作得到充分证明和成功的模型中已证明的可能相反。可以鼓励社区会议讨论重要问题,例如了解自己的医学家族史以及去哪里进行遗传咨询的价值。有人建议,遗传服务的未来发展应强调提供语言和文化上适当的资源。服务提供者需要有关其推荐区域内相关群体的培训,资源和信息。有些人认为重要的是,由讲患者语言,了解并同情社区并与社区文化相关联的人员来处理诸如遗传咨询之类的文化敏感问题。被咨询者应将看护者视为与该文化有关的人。在诸如血红蛋白病等疾病的情况下,可能需要与专业服务建立联系。少数族裔个体可能参与其社区遗传服务的开发和提供。
   从ESHG研讨会上确定一般性结论,以期得出最佳遗传服务的纲要。与会者对临床遗传服务的平等可及性和有效性,服务质量评估,专业教育,多学科性和任务分工以及网络表示关注。为了整合新发现并确保平等的可及性,遗传服务承受着巨大的压力。病人的需求增加了,无论是对明显疾病个体的鉴别诊断,对危险个体的预测检测,携带者检测,对患病个体亲属的产前诊断,还是对其他亚人群的其他服务。许多专业通常采用评估表型或基因型水平的遗传构成的方法。遗传咨询不仅仅是向患者或家属告知疾病的遗传性质。因此,无论是否具有医学博士学位背景,都需要进行专家培训,并且必须包括“社会心理意识组成部分”。建立遗传服务需要对医学遗传学的本科教学和其他专业的医学遗传学研究生训练的教育能力有基本的了解。它要求呼吁当局授予医学遗传学专门的教育能力,并要求所有参与遗传服务的人员接受医学遗传学的正式培训。构建全面的遗传服务还需要团队合作,相互依赖的专家和技能重叠的方法。但是,必须更准确地描述专业:团队方法的复杂性在于职责重叠和边界并存。
   重要的是要为所有在卫生服务部门工作的人员做好准备,以应对临床实践的预期变化,以及随之而来的对服务组织和资金的需求。当然,如此广泛的教育计划所涉及的人力和资源可能是巨大的。必须考虑如何进行大量的培训和教育。新的信息技术可用于更好地向卫生保健提供者和公众告知遗传学可提供哪些可能性和局限性,以改善遗传条件的诊断和管理。标准协议以及信息手册将很快面市,以补充各个诊所提供的信息。远程医疗将帮助您从高度专业化的中心获得非常罕见疾病的建议。患者将能够通过互联网与其他受类似影响的人分享他们的经验。除了在区域一级进一步完善必要的服务外,这还可能提高所提供服务的质量和消费者的满意度。最后,在欧洲国家内,坚持优先次序,区域化和纳入相关卫生服务的组织原则将使遗传行动的平等可及性和有效性最大化。有必要协调涉及DNA检测财务范围的规则,以使所有欧洲人都可以使用这些规则,无论其财务状况和出身如何。明确的最佳做法指南将确保提供遗传服务的方式对客户有益,无论是卫生专业人员还是公众,尤其是因为在单一组织结构中对临床,实验室和研究观点的协调允许连贯程度在其他专业中不常见。

 
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