基因检测
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临床遗传学
临床遗传学

  近年来,人类遗传学领域的进步已经对理解复杂系统的生物学,尤其是人类疾病发展所涉及的机制的方式产生全球性的转变。在当前的医学中,来自结构和功能基因组学,复杂分子的分子生物学和生物化学的知识已被整合到一个新的模型中,以了解基于遗传的疾病,其病因基础,调节其表型表现的决定因素及其治疗干预,卫生系统为遗传病的诊断分配了大量资源。有必要优化医疗保健这一方面的使用和协调,以实现最佳结果和可持续性。而且,遗传诊断通常需要多个医疗中心之间的合作,因此有必要建立联络机制和机制,以确保为患者及其家人提供最佳护理。
   直到最近,关注卡马替尼的肿瘤基因检测网的国家卫生系统中还没有公认的遗传学卫生专业,可以像其他卫生领域一样,让医生从程序化和标准化的培训中受益。这种需求在关注卡马替尼的肿瘤基因检测网的社会经济环境中的其他国家中并不存在,但已被其他医学领域的专业人员占据这一空间为社区服务的意愿和努力,以及通过确定一家医院而部分弥补这一需求。管理人员支持临床遗传学。此外,西班牙人类遗传学协会于几年前创立人类遗传认证,以表彰那些致力于遗传学的人的职业成就,并在专业认可之前迈出一步。但是,最近批准的法规要求将遗传相关的护理和遗传咨询适应临床实践。因此,《生物医学研究法》第14/2007号在第55条中规定,出于医疗保健目的而进行的研究或测试,必须保证有兴趣的一方进行适当的遗传咨询。随后,在2014年8月6日的官方州公报中,发表临床遗传学专业的创建。
   同年,卫生,社会服务和平等部批准对《皇家法令1030/2006》附件一,二和三的修改,以便将基因咨询纳入医疗服务的基本共同投资组合规定中。因此,在国家卫生系统中为遗传学领域的患者和家庭提供护理的工作,除了临床遗传学咨询之外,还包括遗传咨询和遗传分析。尽管如此,与强制性标准及其实施的财务备忘录有关的各个方面都在延迟该专业的建立。因此,仍然没有明确的医疗保健模式重组,其中包括在高度专业化的部门中针对遗传性疾病或疾病进行患者护理的方案。顾名思义,临床遗传学家是负责诊断和治疗遗传病患者的医生,并与其他专家一起进行随访。先天性异常或遗传病患者通常需要由几位专门处理其专长的专家来照料,但他们并不总是对疾病对患者及其家庭的影响有全局性的了解。所涉及的不同专家之间的沟通以及医疗监督的协调意味着要改善为这些患者提供的护理。临床遗传学家处于执行此功能的特权位置。
   通常,干预超出患者范围,并且涉及其他亲属。从这个意义上讲,它结合了年龄段和医学专业。可以说,遗传学家是治疗家庭而不仅仅是患者的医生。通常,其他亲戚会去诊所,以了解发生与患者诊断出的问题类似的问题的可能性。整个家庭的护理协调避免了诊断测试的无用重复,并导致更好地利用了健康资源。一旦确定了诊断并进行相应的遗传咨询,可能有必要组织和协调几位专科医生对患者的医学随访,并在必要时进行补充选项。无论是在细胞遗传学,分子遗传学,生化遗传学还是基因组学方面,临床遗传学家和遗传实验室专家之间的良好协调与协作都是必不可少的,这既可以指导相应的基因测试并解释其结果。为此,遗传学家的活动越来越多地涉及横截面领域与不同医疗保健,实验室和生物信息学领域的其他医生合作。
   尽管在遗传疾病研究方面有了技术进步,但了解患者及其家人仍然是重中之重。作为家庭探望和遗传咨询的一部分,必须事先告知咨询人员可能的个人后果,其后代或其他亲属对遗传筛查结果以及其优势和风险的后果。测试后,建议从获得的结果中得出可能的替代方案。在这种情况下,遗传咨询师介入与患者及其家人有关的遗传信息方面的工作,并在有病者需要适应某些情况时提供支持和帮助。状况,并且是患者评估和随访的一部分多学科团队,该顾问的身分已经在欧洲和北美的遗传服务机构中确立,但是在包括西班牙在内的许多国家的卫生系统中,它仍然是一个有待确认的主题。尽管大多数人都来自私人和学术机构,但他们也做出了志愿服务,以表彰顾问的身份,尽管将其纳入当前遗传服务的健康结构至关重要,并且必须对家族性癌症等其他领域提供支持。
   在所有这些背景下,随着欧洲的指令和患者协会的发展以及研究和诊断的进步,稀有疾病得到了极大的推动。近年来,在政府,卫生和患者各个层面都考虑到罕见病,这加强了临床遗传学家和顾问在多学科后续团队中的作用。如此之多,以至于卫生和科学政策的管理者都致力于制定战略计划,以实施卓越的预防和治疗这些疾病的模式。这些举措的主要内容包括广泛的具体内容。基础研究以外的行动,例如精确的临床和分子诊断,继承模式识别和受影响家庭的疾病复发风险,其自然病史,他们的综合和多学科护理以及治疗和开发特定疗法的机会。还有一个公共卫生部分,因为所有单基因疾病都包含代表严重问题的一组疾病,这不仅是因为其全球普遍性,还因为疾病负担在社会中所代表的意义从整体上看,因为它有一个长期的健康问题,而且经常与某种残疾紧密相关。他们的广泛多样性和相对较低的个人患病率表明,在了解流行病学决定因素方面仍然存在一些重大差距,而且对于许多人来说,其数据库和记录的组织仍在等待中。
   这些疾病的重大进展之一是遗传诊断的显着改善。直到几年前,分子生物学以及与之相关的所有学科,包括临床实践中的遗传诊断,受到以下方面的限制:80年代和90年代左右出现的技术工具的功能。这项技术在当时是“革命性的”,扩大自70年代以来一直用于表征遗传物质的经典且费力的方法。推动力被用于提高诊断效率,该疾病具有强烈的易变性成分,尤其是由于鉴定了其致病基因,尤其是单基因疾病。另一方面,在最近几年中,出现第二代测序,也称为深度测序或下一代测序。扩增测序和DNA捕获方法开启一条新的道路,允许以不同的水平进行基因分析,包括基因,外显子组或基因组检测,并且速度足够快且成本不断降低。第三代测序现在正在取得重要进展,它将以惊人的速度和可承受的成本实现独特的DNA分子测序。这种方法将允许单独分析DNA分子,而无需事先进行扩增,也无需在测序之前使用杂交过程和DNA的人工操作。
   有关个体遗传物质的大量信息的产生甚至改变测序中发现的变化的解释,不再将其归类为突变或多态性,而是致病性或可能致病性,良性或可能良性的变体和不确定性变体。有时,鉴于患者的病情发展和科学知识的发展,可能需要对最初被认为具有不确定意义的发现的解释进行审查。与患者研究原因无关的偶然发现和可行的致病变体也代表了伦理上的挑战,并证实在进行遗传学之前进行专门咨询的重要性,研究并获得充分的知情同意,从而证实了临床遗传学家和遗传咨询师在这些情况下的相关性。遗传学领域发生的所有这些技术革命正在改变遗传诊断的方法范式,包括肿瘤学领域的液体活检,母体血液中的非侵入性产前筛查以及单细胞外显子组和基因组的研究。几年后,将以非常具有竞争力的价格和可承受的价格获得高质量的个体基因组信息。必要时,将从这些数据中提取相关部分,具体取决于患者的体征和症状,并在病历知识的背景下进行解释。必须严格选择合适的信息,并以合乎道德的方式将其传输给患者。一方面,它将允许从外显子组或外显子组识别导致疾病的一个或多个基因。
   基因组随着正在开发的新疗法越来越多地考虑分子病理学类型,特定生物标志物的响应,它将有助于定义个体的药物基因组学特征。和全面的表型信息,所有这些信息应有尽有,针对每种可能的治疗措施,预计会采用更加个性化的方法。数据的使用和解释将是该过程的关键部分,其中临床遗传学家和遗传咨询师将是必不可少的,完全整合的专家和生物信息素专家组成员。但同时也提出新的挑战,例如上述道德方面,以找到更有效的方式,在多学科互动或新质量计划的实施中进行有效和全面的沟通,这对于所有护理过程都是必不可少的。最后,在治疗领域,从许多遗传疾病的分子基础中获得的知识正在引起高度特异性的先进疗法的临床研究,无论是修饰或替换受影响的基因,RNA调节还是相应的蛋白质,代谢和功能。这样,临床遗传学家还通过与其他专家和研究人员合作进行这些新疗法的知识生产,应用和验证来获得相关性。临床遗传学多年来被认为是未来的专长,它已经在当今的医学中扮演着非常重要的角色,其目标是实现真实而准确的基因组学。

 
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