基因检测
基因检测
基因测试的拟议监管框架
基因测试的拟议监管框架

  2013年12月6日,23andMe停止销售直接面向消费者疾病预测基因测试,以符合FDA的指令。尽管FDA的行动旨在保护美国公众免受可疑的疾病风险预测的影响,但关注卡马替尼的肿瘤基因检测网认为该机构未能评估DTC测试的所有益处。尽管有保证声称支持消费者基因测试,但FDA的行动强烈阻止DTC提供者向消费者提供测试,这削弱美国政府对基因组项目的投资。列举一些示例,在这些示例中,关注卡马替尼的肿瘤基因检测网认为FDA对DTC行业的监管要求过高。
   是否过多强调分析的特异性而不是测试的诊断敏感性?基因测试的性能取决于敏感性和特异性。FDA对重现性的关注过分强调了分析的特异性,同时又降低了诊断敏感性的作用,导致偏向于简化的单核苷酸多态性面板。Luminex和Autogenomics已获得FDA批准,用于具有4个等位基因的细胞色素P450基因的较小基因分型面板,具有19个等位基因的扩展面板已获得欧盟体外诊断指令认证,并在欧洲销售。减少标记物的数量可改善技术复制,但会降低测试对于不同种族的美国人群的敏感性和临床相关性。
   FDA过度保护吗?FDA对23andMe直接向消费者披露华法林药品标签上提及的3个SNP的基因型数据表示担忧。这真的很危险吗?与意外跳过药丸或意外用药过量相比,这种知识会造成更大的危害吗?此外,FDA对“乳腺癌基因BRCA相关风险导致的预防性乳房切除术的风险”的担忧被夸大了;如果没有能够与患者进行咨询的专家医护人员,这种干预形式是不可能完成的。FDA最近允许一家制造商的下一代测序设备作为一种基因诊断面板的临床诊断工具进行销售,囊性纤维化跨膜电导调节剂或MLH1很明确,但是如何报告新颖而罕见的突变呢?由于已识别出数百种此类突变,当前的监管框架无法确保解释和报告的标准化。在孟德尔和复杂疾病中所有罕见变体的致病性被确定之前,FDA不可能“命中止”。进行基因筛选和收集足够的临床数据花费20年的时间,才能对大多数囊性纤维化突变进行分类,这是遗传性疾病中最好的注释基因之一。
   基因组测序尚未成为临床诊断工具,但是基因测试的结果实际上从未用作唯一的诊断工具。即使对于囊性纤维化,其遗传变异已在临床上得到了验证,基因检测只是汗液氯化物检测和鼻电位差分析中使用的一种临床诊断工具,可以用于建立临床诊断。因此,基因组测序应主要被视为一种筛选/发现工具。着重于基因组筛选而不是诊断法,可以使基因检测直接行销,同时遵守FDA关于“仅供研究使用”的指南。可以通过以下三个关键步骤使DTC基因测试提供者免于适用于诊断设备的法规:测试的非侵入性,不用作唯一或主要的疾病诊断工具,以及用于确认诊断的传统方法。
   如果DTC提供者遵守以下规定,则FDA应该考虑一种临时解决方案:强调在营销材料中进行基因检测的好处和局限性;告知客户有关测试对个人和家庭成员的潜在影响;购买测试前后,促进客户与遗传顾问或医疗保健提供者之间的讨论;说明测试结果是一种筛选程序,用于标记可能会或可能不会实现的潜在健康风险;根据CLIA指南,确保基因测试过程的稳健性;和使用已建立的技术,可以独立复制具有潜在强大临床影响的变异,例如BRCA1和BRCA2突变。关注卡马替尼的肿瘤基因检测网敦促FDA与服务提供商合作,以确保对遗传数据的解释是认真的,并且公司应负责任地促进其服务。该机构可以通过继续与DTC行业于2011年发起的对话,并监督一项计划,对医生进行基因组数据解释教育计划,从而在制定指导方针方面发挥领导作用。

 
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