基因检测
基因检测
小型实验室更容易接受基因检测
基因组测试是肿瘤学家的努力方向

  医生应该向患者介绍基因组学结果吗?如果是,怎么办?波士顿达纳-法伯癌症研究所的肿瘤学家对他们参与广泛的基因组筛查计划进行了调查,该计划旨在指导治疗,表达对使用该技术的不同观点。那里的许多院系肿瘤学家觉得自己没有资格担任遗传咨询师。尽管研究方案要求隐瞒此类发现,但仍有42%的DFCI提供者主张与患者共享不确定的基因组测试结果,这进一步表明了这种鸿沟。医学肿瘤学家,该研究的首席研究员医学博士StacyGray表示,这种变化“很好地反映了围绕研究结果的回归以及临床结果在国内和国际上进行的辩论。”因此,看到如此广泛的意见并不感到惊讶,因为这是一个领域尚未完全解决的领域。随着时间的流逝,关注卡马替尼的肿瘤基因检测网可能会达成一些共识,但还没有达成共识。
   《临床肿瘤学杂志》的研究描述调查“医师对多重肿瘤基因组测试的态度”,还显示DFCI教职人员的忧虑,包括医学和放射肿瘤学家以及外科专家不确定使用基因组学的癌症患者。个别的基因检测可以识别出对靶向治疗有反应的单基因突变或变异,例如黑色素瘤中的BRAF基因,而多重基因组测试可以查看数百个基因中的多个变异。在160位有回应的医生中,有26%的人对他们根据基因组信息做出治疗决定的能力根本不完全或不是很自信,而只有不到20%的人非常有信心。“我为此感到困惑,”医学肿瘤学负责人,耶鲁大学癌症中心胸腔肿瘤计划主任,医学肿瘤学主任说。技术进步很快。现在,研究人员不仅可以寻找经过美国食品药品监督管理局批准的疗法的10或15个基因,还可以对每个基因进行测序。
   为了回答这个问题,Herbst正在运行“主协议”,这是共同开发基因组生物标志物和靶向抑制剂的首批临床试验之一。它将使用的基因组学平台从五种药物中进行选择,以治疗铂金治疗失败的鳞状细胞肺癌患者。所有研究的患者在基因组上都将紧密匹配,从理论上讲,他们更有可能对所选疗法产生反应。如果多重基因组筛选在将药物与患者肿瘤匹配方面做得更好,这种试验将变得更加普遍。最终,繁忙的临床医生将需要带注释的基因组报告,以帮助指导即将到来的精确医学革命。但这要由一代人来指导这场革命。我要求我的同伴参加关注卡马替尼的肿瘤基因检测网的精准医学肿瘤委员会,因为他们将是必须真正学习这一知识并将其提高到一个新水平的人。她的研究表明,临床医生更有可能寻求同龄人或发布治疗指南来帮助确定基因组检测的适当性。她说,一个可访问的数据库总结对可操作的基因组改变的理解,将很有用。
   为此,两个机构已经编译动态基因组数据库,以注释支持使用基因组改变指导患者进行适当临床试验的证据。德克萨斯大学医学博士安德森癌症中心的外科肿瘤学家医学博士已经为临床医生开发资源。个性化癌症治疗包含有关12种与癌症相关的基因的改变及其治疗意义的信息。她说,该网站背后的研究团队预计今年将增加30个基因。2011年英格拉姆癌症中心的癌症临床信息学总监和一组医师和生物信息学家共同推出了系统,它描述19种癌症的基因组改变,并有22个机构的贡献。该站点包含有关已知的临床改变用途的重要信息,以及指向针对这些改变的药物的全国性临床试验网络的链接。
   该网站的主要开发商说:“我的癌症基因组并没有成为指南”,这只是将基因组学整合到临床的第一步。下一阶段的临床决策支持将包括帮助肿瘤科医生从患者的其他临床因素中选择治疗方案,然后整合基因组信息,她的小组和其他成员才刚刚开始探索可能看起来像什么。但是在基于社区的肿瘤学中,医生可以进行商业化的检查,但是缺乏指导实践的指南,格雷警告过度使用或滥用基因组检查。“关注卡马替尼的肿瘤基因检测网可能需要做更多的工作来帮助医生使用这些新技术感到自在,但解决方案尚不十分清楚。”

 
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