基因检测
基因检测
儿童和青少年的基因检测
儿童和青少年的基因检测

  家庭中严重遗传病的发生经常引起其他家庭成员是否处于危险之中的直接问题,如果存在,是否可以进行测试以排除或确认该疾病的存在。成年亲属可以自行决定是否选择基因检测,但是对儿童和青少年的决定是普遍的通常由父母制作。测试有遗传疾病风险的儿童通过临床检查,血液检查和其他能够识别相关表型的专门方法进行检测已经有很多年了。例如,对I型神经纤维瘤病使用皮肤检查,对杜兴氏肌营养不良症进行生化检查以及超声筛查用于成人多囊肾。遗传知识和分子技术的迅速发展通过扩大基因检测的可能性极大地改变这种状况。分子遗传学方法用于检测遗传疾病的基因导致了简单,准确的检测方法的发展,并使人们能够预测以前没有检测方法的广泛条件。这些基于DNA的方法测试提高识别能力有迟发性疾病和疾病易感性风险的儿童以及携带隐性疾病基因的儿童,对携带者的健康没有影响,但可能对携带者的后代健康产生影响。这种事态发展可能带来困难的道德和社会心理诉求,诉求集中在儿童及其父母的利益上。随着基因检测的继续普及,护士必须做好准备,以帮助家庭了解这项新技术的含义及其对他们的生命和孩子的生命的影响。
   已经进行几次尝试来对未成年人进行基因测试的原因进行分类。遗传测试根据其对儿童或青少年的益处可分为四类。首先,测试为婴儿或未成年人提供直接的医学益处。与该类别相关的示例是苯丙酮尿症,在婴儿期开始饮食治疗对防止智力低下至关重要,而多发性内分泌肿瘤2型则在儿童期进行预防性甲状腺切除术成为预防癌症的重要选择。其次,测试对健康没有好处未成年人,但可能对未成年人做出未来的生殖决定有用。这是要求进行测试的更常见原因之一,并且可能包括针对常染色体隐性疾病和X连锁障碍或症状前的携带者测试在成人情况下进行测试。在这种情况下,未成年年龄的未成年人应以自己的名义担任主要决策者。第三,检测没有健康益处,也没有当前的生殖益处,但父母或未成年人有要求。这个类别通常是道德上有问题的类别,因此需要仔细考虑,因为测试不会涉及必要的媒介照顾或与生殖权利有关。例如,父母可以要求确定尚未获得知情同意的年龄或不考虑在不久的将来进行生殖活动的儿童的TaySachs携带者身分。但是,只要他们自己要求测试,一些小仙子可能会从测试中受益,以制定未来的生活计划。在这种情况下,青少年应该已经达到开始制定生活计划的年龄,并且能够了解遗传信息对其未来的影响。
   第四,为了另一个家庭成员的利益而进行测试。这通常是在DNA连锁分析的背景下发生的,在这种情况下,需要测试一个家庭的几个成员,包括有或没有这种情况的个体,以确定某个特定的家庭成员是否具有该基因。有时需要对孩子进行检查,以使父母能够在以后的怀孕中使用产前诊断。卫生保健专业人员对儿童进行基因检测的态度和做法差异很大。还研究父母对儿童基因检测的态度。一项关于儿童期癌症的预测测试的研究表明,大多数父母如果该测试具有99%的预测性,则将对他们的孩子进行测试。另一项针对成人囊性纤维化兄弟姐妹的研究发现,有55%的兄弟姐妹计划对18岁之前的孩子进行携带者状态的检测。大量的基因检测将为父母,孩子和医疗保健提供者带来独特的困境。因此,必须有明确的共识和指导方针,以保护儿童的利益免受此类测试可能产生的负面影响。迄今为止,在美国和英国,审查基因测试伦理的委员会提出了类似的建议,即仅在清晰及时的情况下,对儿童进行遗传疾病,易感性或携带者状况的测试才是适当的。
   存在对孩子的医疗福利。针对成人疾病的检测,世界神经病学联合会建议不要对儿童进行亨廷顿氏病的检测,美国国家肾脏基金会建议不要对未成年人进行成人多囊肾疾病的基因检测。此外,美国人类遗传学学会和美国医学遗传学学会最近发表的联合声明建议,及时为儿童提供医疗福利应成为对儿童和青少年进行基因检测的主要理由,并且,如果医疗益处不确定或要等到以后才产生,通常应该推迟基因检测。如果儿童没有征得知情同意的能力,则主要对儿童进行基因测试应从儿童的利益出发。医疗保健提供者和家庭需要仔细权衡有关测试对限制的潜在好处以及与测试相关的可能危害的复杂信息。测试的医学益处包括提供预防或治疗干预以及确定监视需求的潜力。例如,对于有家族性腺瘤性息肉病基因的人,定期选择内窥镜检查并在癌症发作前切除结肠部分是一种选择。基因测试结果正常的儿童可以免于侵入性筛选。对发现遗传改变的儿童可能造成的伤害可能是医学检查和干预措施的增加,而这些措施并没有表现出临床益处,例如对囊性纤维化的症状自动诊断。
   基因检测可能会产生深刻的影响对儿童及其家庭的后遗症。测试的潜在负面影响包括对孩子的自尊心和价值感的伤害,对父母孩子或同胞兄弟姐妹关系的破坏以及焦虑和内感的增加。遗传诊断或易感性的鉴定可能会产生一个“弱势”儿童,该儿童受到父母的过度保护或不必要地限制了他们的童年活动。此外,测试结果将儿童排除在疾病风险之外的儿童或青少年,可能会由于对一个或多个兄弟姐妹的一个或多个兄弟姐妹会发展严重的遗传状况而感到“幸存者内”。同样,对于有携带该基因的儿童隐性疾病,不知道其遗传状况可能使他们假设自己是携带者并分担了一些负担。如果孩子被家庭预选是受感染或作为基因携带者,并且测试结果与预选相冲突,则基因检测也会破坏家庭关系。此外,当发现孩子携带与特定疾病或易感性相关的基因时,父母和其他人对教育,人际关系或工作的期望可能会发生显着变化。可能不鼓励这种孩子发挥全部潜能。不利的测试结果也可能会造成严重的风险,使第三方受到侮辱和歧视。遗传测试的重大心理好处是解决不确定性问题,并为父母提供了适应环境并计划随着时间的推移向其孩子披露新闻的机会。测试还可以促进家庭内部的开放性,确保其他家庭成员对遗传风险保持警惕,并可以针对教育,就业,保险和社会关系进行切实可行的计划。
   儿童和青少年参与其医疗保健决策有两种观点。一个是随着孩子的成熟,他们变得具有认知能力,可以对自己的健康负责,可以承担一定的护理责任,应鼓励他们积极参加医疗保健活动。通过使用日益成熟的认知能力来解决问题,儿童和青少年可以通过考虑和选择包括遗传健康问题在内的各种选择和风险来做出生活方式和健康方面的决定。此外,自我保健,自我效能,自我调节和自我管理的目标代表当前的卫生保健理念。无论如何,要求或允许对儿童和青少年进行基因测试的权威已被法律确认为父母或法定监护人的责任。儿童被认为在发育和认知上无能为力,无法就遗传测试的全部内容做出正确的决定并解其含义。对于被认为有能力同意测试并根据信息做出合理决定的个人,三项基本能力是必要的:交流和理解信息的能力,推理和深思熟虑的能力以及拥有和获得信息的能力。认知,道德和情感发展理论被用来支持这种方法。
   到7岁时,孩子可以理解具体的解释。在这个具体的操作性思维阶段,孩子们可以解决问题,在有具体或可见的证据时使用逻辑思维,并开始考虑问题的多个方面。但是,它们与环境的当前结构和具体方面息息相关。因此,复杂,抽象的遗传信息-现阶段通常无法理解其形成及其对未来的影响。在10到11岁之间,正式的操作思想阶段开始了。对于某些青少年,这种能力可能会发展到15岁。青少年开始采用成人方法来进行认知决策,包括超越当前现实展望未来可能性,抽象和多维推理,逻辑问题解决以及对未来结果的预测的能力。儿童对疾病因果关系的观念遵循了发展进程,根据认知发展暂时框架,他们的一般认知能力日益成熟和成熟。年龄较小,认知能力较差的儿童无法区分疾病或障碍症状与原因。主要依靠外部线索,而不是不那么明显的内部症状;通常只考虑疾病的一个方面;并可能因自身原因而生病。在道德上,现阶段的孩子认为,“违反规则”会产生惩罚,并可能将其遗传地位视为惩罚。到11岁时,他们可以了解多种疾病原因,了解遗传性疾病的生理和心理方面,并采用更加抽象的多种原理来了解其健康状况。
   但是,许多医疗保健专业人员通常会高估儿童的认知能力和对疾病警觉的理解。重复医学或遗传事实的能力不能确保您的理解。尽管患有慢性遗传病的儿童经常使用复杂的医学术语并了解其疾病的更具体方面,但他们可能无法完全理解其疾病的严重程度或基因信息的复杂性会导致误解或误解。例如,在产前血红蛋白病携带者筛查计划中,有10%的携带者无法声明成为携带者不会影响他们的健康。家庭压力和沟通方式差也可能会降低儿童获得预期的发展性疾病的能力即使他们与遗传病的家庭成员住在一起,也具有知识和理解力。一组能够激发和指导行为的价值观的获得与认知和情感/人格的发展相平行,从而发展出心理阶段。儿童在7至10岁之间的行为是基于满足他人的期望并避免不赞成的行为。他们在11岁或12岁时遵守规则和法律。在后常规阶段,青少年制定指导其选择的个人内部原则。遗传决定包括当前和未来的利益和价值;儿童经常不了解其价值会随着时间而变化。目前尚无有效的准则来评估儿童的认知和道德能力。但是,与儿童一起工作的医疗保健专业人员需要了解,他们在认知和道德成熟度方面的差异很大。
   法律和道德参数用于评估有关基因测试及其后果的儿童或青少年的能力和决策能力。在形成的同意书表明个人对信息及其含义有清晰而完整的理解。质疑接受基因检测的成年人是否可能获得完全知情的同意,因为他们经常对信息的数量和复杂性感到不满,并且不了解概率。显然,不能期望幼儿理解此信息,并且父母有权同意他们。尽管18岁是独立决策的一般法律标准,但人们认识到儿童的动机和道德推理能力会随着时间的流逝和以不同的速度成熟。此外,各州越来越多地认识到儿童和儿童的权利有权在18岁之前做出有关其健康和医疗保健的决定。解放后的未成年人现在可以在他们怀孕或成为父母时做出医疗决定。成年人通常被认为能够做出不符合解放标准的决定。未成年人的年龄从14岁到18岁不等,其中15岁是未成年人可以在没有父母的情况下独立同意接受必要医疗的年龄许可。请求或同意进行基因检测的能力不仅仅包含了解事实信息的能力。能力包括自愿性,针对个人和家庭的社会和文化状况及生活方式的合理选择结果,合理的选择理由以及对风险,利益的理解,就自愿性而言,儿童和青少年经常会遵循出租意愿或外部权威或事件。具有认知和道德成熟度决策能力的提高,使他们能够评估测试或治疗的特定风险和收益,即使他们与父母的意愿不同,也要考虑青少年对基因测试的愿望。
   除了知情同意和做出决定外,儿童和青少年基因测试中的道德问题还包括信息的机密性,与父母或其他家庭成员的可能冲突以及潜在的歧视。在进行基因检测之前,需要就可能的结果传播向家庭提供咨询。谁将有权访问该信息以及出于什么目的必须进行充分讨论。未来的雇主和教育机构可以访问该信息,并将其用于限制医疗保健,就业和入学的费用。此外,由于家庭之间的互动激烈,父母可能无法对孩子或其他家庭成员的信息保密。如果孩子和父母不同意测试或披露,则在核心家庭和大家庭中也可能发生家庭冲突。测试结果的确定。伦理上的另一个担忧是潜在的污名化和歧视.遗传歧视是指仅基于正常人类基因型的明显或可感知的遗传变异而针对个人或家庭的歧视。已发现歧视在健康和人寿保险行业尤为普遍。尽管具有明确诊断的遗传疾病的人最初经历过,这种无礼或拒绝服务的行为可能会出现在无症状或永远不会严重受损的人身上。
   作为最无所不在的医疗保健专业人员,护士将在为家庭提供有关基因检测对孩子的适宜性方面的咨询服务中发挥越来越重要的作用。因此,护士有责任了解这种新技术带来的好处和风险,因此他们的咨询反映出对所涉及的复杂问题的敏感性。受遗传病影响或处于遗传病风险中的家庭的需求范围如此之广,以至于需要一种协调一致的综合护理方法,其中涉及许多专业人员。护士,无论其专业如何,都将面临父母,家庭和所服务子女的基因检测问题。因此,重要的是,他们必须与遗传护士专家,遗传顾问和其他从事遗传环境工作并与基因检测计划相关联的提供者开展积极的合作。父母可能会高估基因检测的力量,或者不知道其潜在的风险。他们将需要足够的机会提出问题,进行讨论并获得解释,以帮助他们决定是否进行基因检测。孩子的最大利益。
   护士还可以作为未成年人的倡导者,以确保孩子和父母双方都意识到测试的潜在危害,并通过必要时使用转介对孩子的认知,情感和道德成熟度进行全面评估。在评估过程中,护士应确定儿童或儿童如何看待有关遗传疾病及其原因,并应认真对待这些观念。评估未成年人请求或同意进行测试的能力的标准可能包括导致该决定的理性思维过程,该未成年人决定的合理结果以及是否存在将会持续到未来的稳定价值观。有人提出了有关家庭参与基因检测决策的一些建议:对父母和孩子的教育和咨询应与年龄相称,应在基因检测之前进行。应该提供后续的遗传和心理咨询。应征得父母的同意和孩子的同意或青少年的同意。提供者有义务在认为遗传测试符合儿童的最大利益时代表儿童主张。有能力的青少年对测试结果的要求应优先于父母的要求,即不透露信息。
   作为倡导角色的一部分,护士需要确保在进行基因检测的精密切除过程中保护患者的自主权。当通过测试确定儿童的遗传状况时,也要倡导认清心理风险以及对家庭动力的潜在影响。护士可以帮助父母阐明他们对这些信息的感受和价值观,还可以帮助孩子理解携带者与被诊断出的区别患有特定的疾病。此外,护士应熟悉社区资源,并在需要有关基因检测和遗传状况的进一步信息和支持的情况下,知道在哪里转诊家庭。不仅应为儿童或青少年及其家庭提供咨询和拥护,还应在教育和研究中发挥作用。公众教育和有关健康和疾病遗传方面的医疗保健专业人员非常重要,以增加知识并增进对家庭和儿童需求的了解。护理研究还可以通过提供有关基因检测的社会心理影响的信息,从而提高对受遗传疾病影响或处于遗传风险中的儿童的护理质量,做出重大贡献。

 
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