基因检测
基因检测
耳聋的基因测试
耳聋的基因测试

  在本期《医学遗传学》中,解决了将基因检测纳入新生儿听力障碍评估中的几个非常重要的问题。作者们深刻地描述这一过程中的几个关键点,并着重指出特定于这种特定形式的基因测试并且对未来有影响的问题。在未来的几年中,将会有更多的基因测试进入各种医学状况的临床领域,并扩展到传统上与临床遗传学没有任何关系的领域。提出的有关如何进行新生儿HI基因检测的问题的方式可能不仅对这一重要领域有影响,而且可以作为这些未来基因检测的模型。由于这些原因,重要的是要认识到关注卡马替尼的肿瘤基因检测已经在相对较短的时间内达到这一点。如今,HI的基因检测已成为耳聋和听力障碍评估的组成部分。但是,就在10年前对HI的遗传基础还知之甚少。少数罕见形式的HI已知少数基因,即使在这些罕见情况下也无法进行临床测试。对于大多数D/HOH儿童和父母来说,遗传学无能为力。通过家族和个人病史,目标是排除已知的遗传形式的HI或以HI为一项发现的遗传综合征。尽管有数百种这样的综合征,但大多数都有其他表现,因此可以很容易地被识别出来。确定诊断后,可以提供适当的管理计划和遗传咨询。但是,当评估得出HI为非综合征时,复发风险咨询则依赖于经验数据。
   如今,HI的基因检测已大为不同。已经鉴定出70多个与HI相关的基因,但临床试验仅在DFNB1基因座上可用于耳聋。这种常染色体隐性遗传性聋通常是由GJB2突变引起的,GJB2是编码连接蛋白26的基因,尽管涉及邻近基因GJB6的大量缺失也引起先天性遗传性隐性聋。不料GJB2基因突变已发现账户的童年HI的常染色体隐性遗传病例的55%和无家族史病例的30%。在北美高加索人中,听力正常的人中,导致GJB2失聪突变的载频超过3%。GJB2和GJB6中的突变加在一起是HI最常见的遗传形式。仅这两个基因的突变筛选就可以确定发达国家中多达50%的D/HOH新生儿的耳聋病因。
   在HI的检测和治疗发生巨大变化的时候,有关HI的遗传基础的知识激增。直到最近,由于语言发展的延迟,最常发现HI。即使采用适当的治疗方法,这些孩子的语言发展也会遭受不可逆转的延误,从而导致不良的教育成果。很明显,HI的早期发现是预后良好的最重要因素。现在,所有州都已经或将要进行通用的新生儿听力筛查,这将大大增加D/HOH儿童的早期发现和干预的可能性。结合助听器和人工耳蜗技术的改进,D/HOH新生儿现在更有可能获得良好的长期效果。希望和期望是基因检测是又一项进步,将使这些孩子及其父母受益。正如他们的文章中所讨论的,但关于将基因检测纳入早期听力检测和干预过程的最佳方法仍然存在疑问。他们重点介绍了有关分子分析技术,最佳测试点以及如何进行这些测试的后续问题。尽管完整而透彻,但仍然存在更多实际问题。
   很少有人会争论确定HI的遗传原因可以提供有用的信息。正如《美国医学遗传学学院关于先天性听力损失的病因诊断的评估指南》所述,确定患者HI的遗传原因可以避免进行其他医学检查。评估新生儿HI的传统方法包括一长串的辅助检查,包括甲状腺功能检查,尿液分析,TORCH滴度和EKG。尽管研究表明,没有临床指征,大多数这些测试都是不必要的,大多数新诊断的D/HOH患者在进行基因检测之前仍要接受这些检查。这说明一个重要而实际的问题:即使面对既定的高级协议,也很难使医生改变他们的执业方式。正确进行分子诊断的其他好处包括消除有关HI病因的错误观念,准确的复发风险咨询以及可能的有限预后信息。例如,患有GJB2相关的HI的儿童通常可以很好地进行人工耳蜗植入,而患有中度或重度HI的儿童往往无法进展。但是,谁将这些信息传达给父母?甚至在此之前,谁将进行测验前咨询—讨论测验的好处,局限性和潜在风险?
   要开始回答这些问题,关注卡马替尼的肿瘤基因检测必须首先问在什么时候将基因检测引入D/HOH新生儿评估算法中?由于讨论的许多原因,HI确定后似乎最适合进行基因检测。此时进行测试将是实现HI遗传测试的既定目标之一的最佳机会,即限制其他不必要的测试。但是,此时的测试也会带来一些潜在的问题。谁来进行测试,并负责测试前的咨询和测试后的跟进,如果父母要完全理解测试结果,所有这些都很重要?仅仅因为许多地方的患者无法立即获得遗传资源,所以期望它将成为遗传学专业人员可能是不合理的。是家庭儿科医生,耳鼻喉科医师还是听觉医师?所有人都将密切参与对这些孩子的评估,但是关注卡马替尼的肿瘤基因检测有理由怀疑这些提供者是否接受了培训,进行适当的测试前和测试后遗传咨询的经验或时间。但是,最有可能由这些小组来进行测试和提供咨询。尽管很重要,但这些问题都与医疗保健提供者有关,而与患者无关。对于刚诊断为D/HOH的孩子的父母来说,这是考虑HI病因的最佳方法吗?尽管大多数医生认为这是一个重要的问题,但许多听力学家认为,父母此时对探索遗传方面不感兴趣。他们认为父母对生一个D/HOH孩子的前景感到不知所措,并且更关心长期的适应能力和他们过正常生活的前景。
   这种情绪呼应了先前研究中发现的唇裂和pa裂新生儿的父母在新生儿期想知道的内容。结果发现,这些父母最大的担忧集中在诸如喂养等实际问题上,而诸如病因学和遗传学等问题并不那么紧迫。与HI遗传检测过程中的许多方面一样,这个问题需要进一步研究,才能确定父母是否需要诊断时进行检测。如今,临床上对HI进行的基因检测仅限于一些基因,包括GJB2,GJB6,SLC26A4,WFS1,以及一些与耳聋相关的线粒体突变。但是,将来将使用微阵列平台快速筛选与HI相关的数十种基因。耳聋的筛查还将包括识别老花眼易感等位基因和噪声引起的听力损失。如此大规模的测试将需要更复杂的咨询。如果要实现基因组医学的希望,无论是对于HI还是一般而言,关注卡马替尼的肿瘤基因检测都必须为第一波获得正确的检测方案,其中HI的基因检测就是一个例子。因此,有必要研究如何以最有利于患者,家庭和医疗保健提供者的方式纳入针对HI的基因检测。

 
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