基因检测
基因检测
第一次遗传筛查
第一次遗传筛查

  对疾病遗传力的关注不再局限于新生儿或儿科护士的作用。随着对遗传疾病的了解不断加深,遗传学已成为每个临床实践的一部分。家族史已被确定为最重要疾病的危险因素,包括癌症,冠状动脉疾病,高血压,哮喘和糖尿病。尽管基因检测的可及性正在增加,但它通常可用于高度渗透的常见单基因疾病。这些疾病仅占疾病总负担的约5%。通常在出生时或儿童早期发现单基因疾病。这种单基因疾病定义流行的“遗传问题”概念。现在,所有专业的临床医生都面临着对遗传病具有遗传易感性的患者,这些疾病以前被认为仅是由环境和零星因素引起的。复杂的遗传性疾病,例如冠状动脉疾病或糖尿病通常涉及基因的组合,遗传易感性的影响以及环境/行为因素。这些状况通常出现在以后的生活中,有时没有明显的家族传播模式,这使它们乍一看似乎是零星的。
   遗传标记是可以在家庭中追踪到的DNA模式,即使在疾病基因未知的情况下,也可以识别有患病风险的个体。遗传标记主要在研究环境中进行研究,仅限于成员众多的家庭。仔细的家族史可以为家族传播提供有价值的证据,有助于诊断和识别其他有危险的人。对于那些患有复杂疾病的人来说,生活方式可以使健康和疾病有所不同。对于那些了解自己具有遗传易感性的人来说,改变行为的动力可能更强大。仔细收集和回顾的家族史是普遍可访问且价格相对便宜的第一个“遗传筛选”。遗传学家认为,家族史在预防医学和公共卫生中的使用不足。原因之一可能是时间因素。记录完整的家族史的过程可能要花费30分钟以上的时间,具体取决于记录的家庭成员数量。另一个原因可能是注重细节。收集的历史记录有用吗?初步评估后,历史会怎样?很有可能,就像临床医生明知彼此所说的那样,将其简单地放在患者的图表中:J有很强的心脏病家族史;难怪他在52岁时发生心肌梗塞。”当然,确定该患者的危险因素很重要,但是J先生的家人,谁也可能处于危险之中,应该引起临床医生的关注。心脏病,糖尿病和癌症的家族病史使相对风险增加到普通人群的2至5倍,并且当更多的家庭成员受到影响时,风险会更高。
   彻底评估遗传风险很重要,并且需要特殊的技能和知识。基因组时代的信息冲击可能令人生畏。但是,知道何时将患者转介给遗传学专家是所有临床医生的一项基本技能。遗憾的是,训练有素的遗传学专业人员的数量比预计的需求要少得多。因此,责任由初级保健提供者承担。初级保健提供者必须学习如何有效筛查可能具有遗传成分的问题,并转诊那些具有实际遗传风险的人,以便更仔细地考虑遗传疾病的机制。所有PCP都应该知道何时将该家庭推荐给遗传学专家。随着技术的扩展以允许更多的基因应用在日常医疗保健需求中,例如药物处方和常见疾病的风险评估,临床医生必须变得更加熟练使用遗传学语言。
   高级实践指南指出,促进健康必须既关注家庭,也关注个人。当明显了解家庭疾病风险时,PCP必须提供干预措施以识别或降低该风险。对家族史价值的研究显示出很高的准确性。它们具有敏感性和特异性,并具有较高的阳性预测价值,这由死亡证明和医师/医院记录所证实。系谱是图形形式的家族史,可用于识别可能在家族中遗传的特征或健康问题。现在,可以对大量的慢性疾病进行基因筛查或测试,该谱系可以让遗传学专业人士向家庭提供有关个人家庭成员的风险以及可用的临床测试的咨询服务。最理想的是,家谱包括三代家庭成员。应收集谱系上每个人的事实,包括医疗状况,种族背景,自然流产,新生儿或儿童死亡,先天畸形和身体特征等事实。
   国家遗传咨询师协会的网站上有说明,可以帮助患者收集和记录自己的家族史。PCP应该为家庭中的每个人提出健康问题。在此过程中,PCP交流同情和理解非常重要,因为疾病通常以心理和身体方式影响家庭。临床医生应询问症状发作的年龄,并探讨如何进行诊断。PCP还应确认所有“受影响”的人如何相互联系。以朴素的方式提出的问题可以揭示全部,一半,分步,被采纳和姻亲之间的关系。血缘关系可能会增加传播家族疾病的风险。熟练的家族史采集者总是在询问血缘关系,而不是做出假设。尽管PCP会稳定地记录家庭历史和教育家庭,但在某些情况下仍需要转介遗传学专家。美国医学遗传学学院断言,五氯苯酚类药物应咨询临床遗传学家,以帮助减少不必要的检测,提供准确的复发风险信息,并且由于他们具有遗传病的经验,可以帮助家庭了解预后。
   回顾18项关于PCP提供基因服务的障碍的实证研究。这些研究表明,许多PCP认为遗传学是实践的低优先级,但是他们承认有必要进行遗传学和推荐指南方面的教育。临床医生对确定应转诊哪些家庭可能没有信心。遗传病可能会出现在一个或多个年龄不同的受感染个体中,并带有各种病理标志。应该警告临床医生存在遗传性疾病的因素并不像实验室报告的临界值那样明确。遗传学理论和实践知识的增加可能有助于提高临床医生做出转诊决定的舒适度。不幸的是,目前,关于什么构成PCP提及遗传学专家的依据的标准指南还不存在。
   一种风险分层方法,该方法使用户可以量化常见成年人疾病的风险。这仍然是许多当前文本和文章所引用的标准。应将遗传病或疾病易感性高风险的人转介接受遗传咨询。照料中度风险患者的临床医生可能需要咨询遗传学专业人员有关遗传咨询的必要性。对于儿童期或先天性疾病,当两个不同的器官系统受到影响时,通常也会进行转诊。参与基因测试存在许多道德和法律问题。基因检测不仅影响患者,还影响他或她的整个家庭,其中一些人可能对学习其遗传信息不感兴趣。尽管研究和技术使遗传信息越来越容易获得,但围绕遗传信息的许多伦理学问题已经出现。这些问题包括心理后遗症,这可能是由于个人知道自己具有可以传给儿童的基因突变,以及是否应该对有症状的个人,未成年人或法律上不称职的个人使用基因检测所致。
   未能确定和推荐有遗传风险的家庭可能会导致医疗事故的脆弱性。最近的判决支持原告提起了针对五氯苯酚的诉讼,这些原告没有根据患者的家族史将其自身或子女的遗传风险告知患者。知道如何以及何时推荐是防止此类诉讼的关键技能。1998年的一项研究对近5,000名内科医生和妇产科医生进行调查。向他们介绍了方案,并询问他们将如何处理遗传推荐和遗传咨询。在一种情况下,有57%的受访者没有意识到一名妇女家系父亲的多个亲戚中的乳腺癌使她的患病风险增加,但是55%的受访者表示他们将为该名妇女提供遗传咨询。
   在由遗传咨询师或遗传学家转介家庭进行评估之前,临床医生必须与家庭讨论转介的原因,并与之分享任何家族病史和医学信息。如果该家庭同意转诊并允许将医学信息传达给遗传学专业人士,则临床医生应在临床遗传学评估中描述该家庭的期望。遗传咨询中通常包括的内容包括确定家庭的主要问题,询问当前的任何疾病和病史,记录详细的家庭史,记录家庭的社会状况,并进行身体检查。在进入遗传学诊所之前,家庭可以采取几个非常有用的步骤:1)签署信息发布协议,以便将他们的病历发布给遗传学专业人士;2)如果怀疑或报告其他家庭成员有患病情况,个人可以向“家庭历史学家”询问家庭成员的健康史;3)在进行遗传学访问之前收集家庭成员的照片,这可能有助于确定遗传模式。
   了解您所在地区的遗传学专家。对于您和您的实践而言,它们可以是极好的资源。遗传学正在成为所有临床实践的一部分。一项1999年在英国进行的研究发现,全科医生大约每2周就会根据上门服务期间患者提出的问题来考虑常见疾病的遗传学。随着媒体关注度的迅速提高和公众信息的日益丰富,这些事件今天肯定会更加频繁。许多与遗传学有关的基于互联网的资源以及掌握有用的家族史所涉及的技能都可以得到并经常更新。临床医生也有机会接受遗传学和服务方面的培训。国际遗传学护士学会和国家卫生遗传学专业教育联盟等组织创建极好的教育资源。此外,遗传学课程在护理教育计划中正变得普遍。
   收集家族史是确定遗传对疾病的贡献的第一步。这是确定可以从遗传学推荐中受益的家庭的简单方法。2002年5月疾病控制与预防中心召开名为“公共卫生和预防医学的家族史:制定研究议程”的讲习班。代表各种慢性病的预防医学专家参加该会议,并呼吁进行研究以开发和完善家族史筛查工具。敏感和特定的工具必须具有分析和临床有效性,临床实用性,并导致最少的污名化,歧视和心理伤害。一个有用的家族史工具还必须相对快速且易于管理,并且必须灵活,以便可以在各种设置中使用。标准化的家族史工具对于新手临床医生来说尤其有价值,尽管许多经验丰富的遗传咨询师发现在非正式程度更高且对话更多的访谈中建立血统较为容易。但是,标准化工具的一个优点是它提供提示,因此重要的组件不会被忽略。
   记录有用的家族史的部分责任由患者自己承担。尽管所有临床医生都应维护和更新家族史,但公共卫生可能会产生一些策略,可以最大程度地提高可用信息的质量。有建议认为,学校可能需要家族史和病历,并且保存家族病史的记录可能与保留孩子的免疫记录一样普遍。当确定中到高风险时,必须定期更新家族史,并且必须转介遗传学专家。如果使用得当,家族史可以为PCP提供丰富的资源,从而为患者和家人带来更好的结果。

 
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