基因检测
基因检测
基因检测中的道德问题
基因检测中的道德问题

  基因研究对人类复杂行为的长期承诺似乎已经接近一步。与精神疾病有关的候选基因的数量正在增加,其他研究小组也正在复制其结果。对患者和非专业人群的调查表明,他们对获得基因检测以预测或部分解释其心理健康具有浓厚的兴趣。《华尔街日报》最近的一篇论文提供了有关接受遗传信息与压力下的抑郁风险相关的影响的第一批回顾性研究。但是到目前为止,还缺少一些东西。尽管在文献中已经讨论了精神遗传学研究及其临床应用的伦理意义,但这需要一个多面的,前瞻性的和推测性的观点。除少数例外,很少有文献分析基因检测对抑郁风险的伦理影响。没有详细的研究返回结果或5-HTT基因检测的临床应用已发表的伦理分析。鉴于测试已经进行一段时间,因此文献中的这种缺失是很有趣的。除了已经讨论过的问题之外,可能没有其他新的道德问题出现。遗传例外论,遗传决定论,家庭交流和“不知情权”的考虑当然很有趣,但并不是精神遗传学所独有的。然而,从孟德尔遗传学到复杂遗传学的转变可能需要对现有问题进行重新分析,整合遗传学,临床和环境因素的伦理方面。精神病学也可以说是医学的独特分支,因为它涉及价值,科学和临床判断之间的相互作用。引入分子数据来解释某些人可能认为其“真实自我”的情况可能会给自我理解带来挑战。
   研究小组中有近三分之二同意接受5-HTT基因检测。发生率比亨廷顿氏病等单基因疾病的发生率高。该结果与预测对精神病学基因检测的高度关注的研究相一致。它可能表明,接收有关抑郁症的遗传信息并不像限制生命的疾病那样具有威胁性,或者这种低风险的易感基因不会被过度解释为抑郁症风险的决定性因素。但是,测试的队列是一个专家组,其年龄超过了抑郁症发作的平均年龄。因此,该摄取率可以代表上限。根据获得途径的不同,无论是通过诊所还是直接与消费者联系,都可以提供针对抑郁风险的基因检测作为症状前检测或辅助诊断的工具。它可以提供给经历过抑郁症的人,有家族史的人或任何人。该测试可能与那些经历过抑郁症的人最相关,但是,如果强调个人自主性,则任何人都有可能选择获取此信息以增强其自我知识或为长期计划提供信息。但是,这种广泛的报价可能会导致人们过分强调患有抑郁症风险的遗传因素。
   提供此测试的协议需要考虑。首先,应提供还是强制性的测试前和测试后咨询?该测试提供了概率结果,需要仔细解释。在没有大量先验知识的情况下,这可以通过电话还是在线方式来实现?其次,该研究中的测试接受者大概可以免费使用该测试,并且不必去诊所就可以得到结果。该测试几乎肯定会在许多卫生系统中产生费用,并且需要通过任何国家资助的卫生服务机构进行严格的评估。该测试可能不仅与有能力的成年人达成协议。如果可以进行症状前干预,则5-HTT测试可能与年轻人特别是儿童和青少年相关。它可以用作对具有s/s或s/l基因型的儿童或青少年进行症状前识别的工具,并为避免环境压力提供建议。但是,这种检查制度只能通过筛查的方式对人口健康有效。鉴于目前该测试的有效性和实用性水平,缺乏基因与环境相互作用的知识以及疾病发作或严重程度的可预测性,不太可能引入这样的程序。还有建议不要在没有明确干预的情况下对儿童进行精神病测试以及未解决的道德问题,例如对父母与子女关系的影响以及孩子不断发展的自我意识。
   还已经认识到精神病学基因检测在产前诊断中的潜在应用。抑郁症可能会使人衰弱,有些经验丰富的夫妻可能希望避免将其传染给孩子。但是出于实际和道德原因,提供5-HTT的产前诊断还为时过早。实际上,5-HTT基因是风险的度量,而不是确定性。s/s基因型既不表示抑郁的确定性,也不表示其严重程度。从伦理上讲,需要进一步讨论关于抑郁风险绝对增加的水平,这将是提供产前诊断的合理门槛。许多夫妇实际上可能在努力避免疾病的耻辱感,而不是疾病本身,如果管理得当,可能对个人的生活没有不利影响。还需要进行公众和患者教育以减少污名。还应考虑由谁提供此测试。某些精神疾病的商业基因检测已经可以使用,并且这种检测也必将引起人们的兴趣。一些商业提供商提供测试前和测试后的咨询;其他人则采用更技术性的方法。直接面向消费者的基因检测引起了对错误信息的关注,但这尚未得到明确的证实。规范任何基因检测的商业供应是困难的,并且通常仅限于监视市场营销和广告。然而,鉴于这些信息的复杂性和局限性,需要进行全面的测试前检查,在临床环境中应面对面提供。
   如果要更广泛地提供此测试,则必须采取步骤以确保不良后果得到监控并最小化。对心理健康的感知可以构成关注卡马替尼的肿瘤基因检测网自我意识的重要组成部分。在维廉研究那些接受S/S结果有显著较高水平的抑郁症的未来事件比那些接收S/L或L/L结果,遇险和期望的这引出的基因检测的经验,无论是问题本身可能引发抑郁发作。这种“自我实现的预言”的潜力是可能的,但可以通过在测试前和测试后的咨询过程中精心设计信息框架来减轻这种可能性。在这项研究中,遗传确定性的风险-将所有健康和行为归因于遗传原因-显得较低。确实,与会人员认为,与接受测试后相比,遗传学对抑郁症风险的影响并不那么重要-可能是由于对结果的仔细解释或越来越多的公众将遗传信息纳入健康和疾病的解释中。但是,进一步的基于混合方法调查的研究应监测受检者是否认为诊断是由DNA分析而非临床诊断所得出的结论性或永久性的。还应仔细控制结果的隐私性和机密性,并应严格监管第三方的访问权限。这些机构的歧视绝不是确定的,但是精神疾病的持续污名化意味着决策者不能自满。
   5-HTT基因不太可能成为控制抑郁症的必要条件。但是,如果继续进行基因检测,我会提倡采取预防措施,以监测结果并进一步研究临床效用。该方法包括许多权利要求。尽管确定性和歧视性是不太可能的,并且没有接受该测试的人后悔他们的决定,但是由于缺乏明确的医疗利益,该测试应首先用于告知患有抑郁症的患者的临床治疗,而不是作为症状前或预测性测试。它应在临床环境中提供给能够访问经过验证的测试前信息并接受测试后随访的有能力的同意个人。不应鼓励使用直接面向消费者的方法进行测试,并应仔细监控市场。不应将测试提供给患有严重抑郁症的人,因为测试结果的接收以后可能会与抑郁情绪有关,并且结果可能会阻碍恢复。目前,尚无临床证据或道德依据支持对年幼儿童进行测试以及进行产前诊断,这些测试几乎没有预测价值。对抑郁症进行人群筛查可能是有益的,但5-HTT测试不太可能是实现此目的的最佳机制。测试还应伴随正在进行的混合方法调查研究,以检查测试后的调整以及所有利益相关者参与道德讨论的情况。

 
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