基因检测
基因检测
面向消费者的遗传学测试
面向消费者的遗传学测试

  直接面向消费者遗传学测试是一种商业方法,可根据个人要求为与1000多种疾病和性状相关的遗传变异提供DNA测试。寻求了解个人遗传特征和疾病风险的人们希望,这些信息将鼓励饮食,运动,行为的变化,或表明及早发现可能改善健康并减少疾病。通常,客户通过公司的网站请求这些DTC服务,在家中收集唾液或颊拭子样本,并将其提交进行基因分型和分析。这种一般的非诊断性筛查不需要医生或医学指征,并且由个人承担费用。DTC遗传学测试引起了许多遗传学专业人士的批评,并受到美国政府机构的审查总问责办公室和食品和药物管理局。人们对遗传协会的临床实用性,缺乏医疗监督,对质量规范的需求,对患者隐私的保护以及数据文件的完整性以及对作为疾病迹象的风险评估的误解引起了广泛关注。除了监管困境和公共政策的强烈抗议之外,临床实验室还在询问这些服务如何与更多公认的方法相结合。公众希望获得遗传信息,无论是以医学信息形式出售还是符合公认的监管标准。
   许多DTC公司使用全基因组关联研究,其中检测了成千上万的遗传标记单核苷酸多态性。在全面的文献综述和人群和相关疾病标记频率的高级数据比较的基础上,对疾病关联进行了解释。相关风险的强度或价值取决于已发表的科学研究,该科学研究将特定的遗传变异与特定的疾病或状况相关联。同行评议的大多数数据都集中在欧洲血统的白种人群体中,这些群体对于推断非洲,亚洲或西班牙裔个体的遗传协会的相关性有限,尽管公司正在通过这些族群中标记频率的新研究来不断扩充其数据库。每个DTC服务都使用一组不同的遗传标记作为疾病风险的指标,并比较受影响和未受影响人群的这些标记。等位基因在患病人群中更常见,并且比值比>1,被标记为风险等位基因。相对于未受影响的对照,疾病患者的等位基因频率越高,与风险等位基因相关的优势比就越高。在疾病患者中发生频率较低的等位基因的比值比小于1,可能会提供对该疾病的保护作用。一个经常被误解的基本限制是,疾病风险评估可以衡量相对于一般人群的风险或个人患疾病的可能性;它不等同于疾病的预测或诊断。
   在本期《临床化学》中,提供来自3家商业DTC公司和1家DNA测试服务机构对单个样本进行SNP基因分型分析的数据。单个样本的所有服务之间的一致率>99.6%。该结果与之前的比较研究中记录的99.7%一致,用于两个相同的公司。作者得出的结论是,尽管对其他样本进行分析会加强这种说法,但这些领先公司的分析方法具有可比的分析质量。使用相同的微阵列技术的独立公司之间的一致性比率>99.9%,表明相似的性能特征。因此,遗传变异的相对检测率很高,与这些公司报道的值相似。还比较每个DTC公司专有数据分析程序预测的几种临床状况的相对风险评估。与先前的研究结果相似,为该个体分配的相对疾病风险也有所不同,有些评估显示出一致性,而另一些评估则得出不同的结论。对于8种不同情况中的6种,所有DTC服务都给出相同的定性结果,即疾病的风险增加或保护作用增加。风险计算中使用的SNP数量和SNP身份随DTC服务而异,并且更多标记并不一定预示更高的风险。某些疾病比其他疾病具有更好的预测一致性,而强效指标往往会产生更多共识预测。例如,来自所有3种DTC服务的有关乳糜泻和克罗恩病的数据,在2种条件下均具有特征明确的强效标记物和明显的比值比之间,具有很好的一致性。在本报告中调查的所有情况下,相对风险因素的大小在0.3到1.8之间变化,研究中测试的5个人中观察到的0.5-1.5的“适度”范围略有不同。在3种DTC策略中,该个体的疾病风险估计存在两个差异:仅deCODEme提示降低房颤的风险,而Navigenics仅报告降低类风湿关节炎的风险。
   这些作者将DTC服务中疾病风险评估的大多数差异归因于在不同平台中包含不同的SNP。对于每种DNP公司的重要性,相对风险计算和解释算法对于每个DTC公司的方法也是独特的。最后,构成这些SNP基因型参考数据库的族裔人群在这些公司中并未标准化。作者通过更改同一个人提交信息的种族来调查此变量,以帮助指导更适当地考虑遗传变异的重要性和相关性。这种方法受到每个公司的科学基因组关联数据库中其他种族的疾病风险数据可用性的限制。当欧洲血统改为非洲血统时,相同的遗传标记模式可能会产生非常不同的疾病风险。被发现用于类风湿关节炎和大肠癌。对于大多数医学专业人员,甚至那些了解此测试的人员,分析细节都具有挑战性。美国疾病预防控制中心对1880年DocStyles调查受访者的审查显示,有42%的受访者了解DTC基因检测,而其中52%的受访者表示,他们在某种程度上或非常有可能使用DTC检测数据来影响其临床护理决策。许多人可能没有意识到,尽管可用测试的分析有效性很高,但它并不等同于强大或明显的临床有效性或实用性。
   提供基因分型和数据分析服务的公司会分别描述其各自的服务以及所提供信息的预期用途。23andMe提供“健康,疾病和血统”的基因分型服务,但他们不向其客户提供医疗建议。消费者是否能够区分医疗建议和个性化疾病风险信息之间的差异尚不清楚。deCODEme将其服务作为“遗传健康扫描”进行推广,证明“尽早发现疾病风险可以预防疾病”,尽管支持这些预防价值主张的结果数据有限。Navigenics提出了“针对健康的基因检测和分析”,旨在“赋予您遗传洞察力以改善您的健康”和“控制您的遗传信息”。该公司包括经董事会认证的遗传咨询师,与医生和患者一起“了解检测结果”,“审查诊断,预防和早期发现选择”,并“促进医生的知情决策。”该描述可能近似于临床诊断实验室和遗传咨询服务所提供的作用。DTC基因检测吸引客户,也引起了遗传学专业人士的批评和监管机构的审查,但诱因仍然持续存在,这引起公众对全基因组关联研究所预测的未来健康的好奇。英国人类遗传委员会提出的严格监管干预或行业自我监管,是否是关注消费者利益安全的最有效方法,尚待确定。

 
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