基因检测
基因检测
与基因突变有关的癌症
与基因突变有关的癌症

  越来越多的使患者容易患癌症的基因已经可以进行基因检测。尽管患者最初可能已经从媒体上了解了有关癌症的基因检测方法,并最终可能会被转介给专家,但家庭医生通常是其主要信息来源。本文概述一些参与了癌症,协助家庭医生在充分告知和建议的好处和测试的限制病人基因检测的心理问题。从1956年1月至2005年12月,使用关键词“基因检测”和“癌症”,“心理”,“社会学”和“伦理学”的各种组合对MEDLINE和PsychINFO进行搜索。选择与基因测试动机或基因测试动机有关的原始研究文章和评论文章。大多数研究提供II级和III级证据。随着用于癌症的基因测试的日益普及,越来越多地要求家庭医生讨论测试的物理和社会心理方面。他们通常首先有责任告知和告知患者有关癌症家族病史和进行基因检测的风险和益处。
   一些作者建议,在讨论癌症和基因检测的风险时,最大程度地减少心理困扰的最佳方法之一就是充分探索患者接受或放弃检测的动机。家庭医生是一个独特的位置,了解病人的动机,因为他们与他们的长期合作关系可以给洞察患者真正希望从测试中获得的。本文概述家庭医生可能希望与患者一起探索的一些支持或反对测试的动机。病人通常给予他们的基因检测兴趣列表的原因。但是,可能需要探索其他更微妙的影响。其中包括:恐惧和担心;需要确定性和控制力,以及预期的不愉快情绪。
   似乎最害怕癌症并相信自己处于遗传性癌症综合症高风险的人群中,最有可能希望进行基因检测。在癌症遗传学社会心理问题的审查表明,“这是不是患癌症的这么多的客观风险,但主观感知风险是最密切相关的测试摄取,也预防措施,如降低手术风险。”应该探讨忧虑作为激励因素的作用。可能从增加的筛查或预防中受益的患者可能会出于恐惧而避免进行测试,而其他担心或担心被测试的患者可能会对通过测试减少压力的程度感到失望。发现控制感和确定性对于成功应对健康威胁至关重要。有了症状前基因检测,欲望的确定性目标的范围可以从确定性对未来健康子女的遗传状态的确定性。对控制的渴望可以从对预防的控制到治疗计划的控制。如果家庭医生发现这些目标确实激发患者对基因检测的兴趣,则应解决检测可以提供控制和确定性的程度。例如,遗传性非息肉病性结直肠癌的基因检测可以高度确定患者会发展成结肠癌,但是这种确定性不是100%,也不是患者的年龄开发它。相比之下,BRCA1或BRCA2携带者检测结果的结果是,完整的乳房切除术可以使患者对疾病有一定的控制感,但是如果不进行预防性的卵巢切除术,他们的卵巢癌风险仍然无法控制。
   患者可能还需要家庭医生的帮助,以管理他们对此类基因检测的所有可能结果的预期情绪反应。似乎接受或放弃基因测试的决定受到未来对情绪反应的调节的渴望所影响。处理潜在的身体健康威胁。家庭医生与患者讨论基因检测可能还会考虑人口统计学因素对检测决定的影响。这些包括以下内容:有癌症家族史的患者可能比没有癌症家族史的患者对测试的兴趣更小。受教育程度可能会影响患者考虑进行基因检测的意愿。尽管很少有研究支持这一假设,但一些研究表明,受过较少教育的患者更可能对HNPCC,遗传性息肉病结肠癌,和BRCA1和BRCA2的检测感兴趣。家庭医生不妨考虑患者的教育程度,以确保做出的决定是基于对基因检测的牢固理解。年龄可能会增加寻求测试,可能性,但它也可能降低它。
   谁有资格获得省资助的癌症基因检测的规则因省而异。列出加拿大每个地区的遗传学诊所的网站和联系信息。患者通常有资格接受遗传咨询,其中包括回顾癌症家族史和分析患者的风险,但本身没有资格进行基因检测。家庭医生可能希望确保患者意识到不符合检测条件的可能性。不符合条件的患者可能需要额外的咨询和支持,因为有人建议不符合检测条件的患者会由于没有解决不确定因素而感到高度焦虑和担忧。患者需要知道他们需要等待多长时间,家庭医生应该评估患者在等待期间应对焦虑的能力。在加拿大等待一到两年的时间进行完整的基因测序和检测结果并不罕见。在等待期间,患者可能需要家庭医生的心理支持,因为这段时间可能比发现阳性突变更为痛苦,甚至更加痛苦。
   除了检查测试动机外,家庭医生还应与患者讨论测试结果。虽然早期研究表明患者的结果可能遭受巨大痛苦的症状前基因检测的结果,最近的研究表明,运营商遭受小小的遗憾和小精神功能障碍,只有少数报告感觉心疼。实际上,有一些建议表明,那些拒绝接受检测的家族性癌症高危人群实际上患有抑郁症的风险较高。但是,某些特征的确会使一些患者更容易因阳性结果而感到不适。社会支持很少的患者最初会非常痛苦或者对基因检测的结果抱有不合理的期望,当结果为阳性时,他们可能会变得沮丧或焦虑。需要为受到积极结果折磨的患者提供支持和服务,并且寻找这些服务可能由家庭医生承担。在讨论基因检测时,如果基因检测的结果为阳性,患者可能会担心能否获得延长的健康或人寿保险。尽管尚未有任何案件在加拿大法院对这一问题进行检验,但加拿大联邦政府和各省政府已经制定立法,以保护患者的私人医疗信息,包括其遗传状况。目前尚不清楚这些法规将如何抵制加拿大精算师学会,加拿大人寿保险医务人员协会,目前,加拿大遗传与人寿保险工作队正在尝试制定一项公平政策,将遗传信息整合到承保过程中。
   讨论的另一点应包括披露测试结果。在关系紧张的家庭中,患者难以决定如何告知谁以及如何告知他们。患者向儿童披露阳性检测结果时,他们可能还需要医生的支持。如果发现患者是易患癌症的基因突变的携带者,则还应做好进一步的决定的准备。测试结果呈阳性可能会导致未来健康的不确定性增加,因为预防性治疗的选择有限或会改变生活。双侧乳房切除术和卵巢切除术就是这种情况,以预防乳腺癌或卵巢癌。另一方面,如果发现基因突变,患者有机会采取更严格的监视策略甚至降低风险的手术,可能会给他们带来心理上的放心。
   家族中有悠久癌症史的患者可能无法通过发现自己没有基因突变来得到保证。“幸存者的内疚,”或者没有在一个家庭中,其中一些成员做,可能会导致遇险突变负罪感。阴性的检测结果有时会给患者带来安全感,以至于他们无法继续进行推荐的监测。医生需要提醒这些患者,那些谁试验阴性携带至少癌症的相同风险的普通人群,并指出它们要定期做宫颈癌筛查它仍然是非常重要的。不幸的是,基因检测有时会产生不确定的结果。由于已经证明与癌症相关的基因中只有小部分突变与癌症的发展有关,因此这些突变需要进行基因检测。但是,许多突变的作用尚不清楚,实际上它们可能与癌症易感性有关。据说在这些情况下,基因检测结果尚无定论。据估计,多达75%的癌症基因突变基因检测结果尚无定论。最大的心理发病率与获得不确定性结果的患者有关。尽管没有进行大量研究,但如果患者提前为这种可能性做好准备,则可能会更好地应对这些发现。
   家庭医生可能会被要求协助他们的患者解决伴随癌症基因检测的社会心理问题。医生应准备好探索患者进行或放弃基因检测的动机,并讨论检测决定的结果。此类讨论应涵盖谁有资格进行测试,以及为什么患者可能没有资格进行测试;应对等待结果;以及具有正面,负面或不确定结果的结果。

 
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